Sindromul cry pisicii - cauze, tratament

Sindromul cry Cat - o tulburare genetica rara cauzata de o pierdere parțială sau totală a fragmentului umăr al cromozomului 5 (5R-). Pentru prima dată, această patologie a fost descrisă în 1963 de Zheromom Lezhenom, un medic pediatru si geneticianul francez, deci boala este numita sindromul Lejeune. Frecvența de apariție a bolii este de 1 / 4-50 nou-născuți, fetele expuse la această boală într-o măsură mai mare decât băieții. Sugarii cu mutatie cromozomiale inerente plans (din cauza imaturității laringelui) care amintește de o pisică strigăt sau miau, care a fost cauza numelor imaginativ patologie.

Cauzele CRI du chat-

Cauza Lejeune a sindromului este absența 1 / 3-1 / 2 la lungimea completă a cincea cromozom segment de braț. Aceasta determină ștergerea în 10% din cazurile de moștenire genetică, o consecință a unei translocație neechilibrată, realizată de către părinți și 90% - mutații aleatoare. Factorii de risc care au efecte negative și dăunătoare asupra celulelor embrionare și în continuare formarea zigotului, poate provoca un defect cromozom. Care sunt principalele cauze ale cri du chat:

Ereditatea. mutație cromozomială pot fi identificate ca părinții și alți membri ai familiei;
Efectele adverse ale mediului, radiația de fond a crescut;
Medicamente. efect dăunător asupra organismului Caracterizata și celulele unitare ale leziunii genetice;
Fumatul și dependența de alcool. Au un efect negativ asupra celulelor tuturor organelor, în special evidente în ceea ce privește gameților și a embrionilor în timpul sarcinii;
Medicamente și substanțe chimice puternice folosite de mama in primul trimestru de sarcină.

Ar trebui, de asemenea, să ia în considerare probabilitatea ridicată de a avea un copil cu cri du chat-urile în familiile care au deja copii cu aceasta tulburare cromozomiale.

Semne de cri du chat-

Semnele sindromului pisica strigăt includ:

greutatea la naștere mică (2,5 kg) la sarcină pe termen fără abatere;
Plansul copil, ca miau unei pisici (din cauza lumenul înguste ale laringelui și cartilajul subțire moale);
se confruntă cu luna rotundă;
Hypertelorism (prea mare distanța dintre ochi sau alte părți ale corpului asociate);
Epikant (ori la colțul interior al ochiului);
palpebrală;
Microcefalie (craniu subdimensionate și creier);
Microgeny (subdezvoltate maxilarului inferior);
gât scurt cu falduri aripa-piele;
Nas cu un aplatizate spate.

Uneori există un cer ridicat și despicarea buzei superioare.

Viciile boli concomitente

Copiii cu această tulburare au adesea următoarele boli congenitale: boli de inima, ombilicale și hernie inghinală. picior stramb, șold dislocare, plat. boli ale sistemului genito-urinar și digestiv (obstructie intestinala hidronefroză., etc.), boli de ochi (cataracta. strabism). La copiii cu cri du chat-ul există o încălcare a procesului de înghițire și de supt, hipotonie, reflexe depresie. Cu vârsta, manifestările personaje individuale se schimba - dispărând plâns ca un strigăt de o pisica (în al doilea an de viață, aproape o treime din copii), fata rotunda si hipotonie musculară, dar strabism mai arătat în mod clar, microcefalie, lipsa crescut de dezvoltare psihomotorie. Copiii sunt mult în urmă în dezvoltarea mentală și fizică, caracterizată prin hiperactivitate. predispuse la accese de furie și agresiune.

diagnosticarea bolii

Dacă există cazuri de anomalii cromozomiale în familie ar trebui să fie efectuate de consiliere si testare genetica in timpul perioadei de planificare a sarcinii. La sarcinii sindromul Lejeune a urmat la făt poate fi detectată prin trecerea ultrasunete pentru a stabili un diagnostic definitiv recomandat de diagnostic prenatal invaziv. După nașterea unui copil diagnosticat cu sindromul pisica plânge făcut pe baza unor semne observabile ale patologiei inerente și pentru a confirma diagnosticul studiile citogenetice necesare. Deoarece mutatii cromozomiale pot fi însoțite de un număr de diferite defecte, în mod obligatoriu nou-născutului necesare specialiștilor de inspecție - un cardiolog, urolog, oftalmolog, ortopedice și altele.

Tratamentul de cri du chat-

In prezent nu exista nici un sindrom Lejeune terapie specific, boala este incurabilă. Toate acțiunile medicale au ca scop eliminarea sau slăbirea manifestărilor sindromului de boli congenitale ale organelor interne asociate. Este aceste vicii, și nu un defect genetic, cauza decesului a pacienților în primii ani de viață, și doar aproximativ 10% dintre ei ajung la adolescență. Cu toate acestea, există dovezi de cazuri izolate care ating 50 și 60 de ani a pacientilor cu aceasta anomalie cromozomiala. Tratamentul cri du chat-ul este simptomatic, necesitând adesea corectia chirurgicala a defectelor cardiace, monitorizarea chirurg cardiac, nefrolog și consultarea urolog cu înfrângerea sistemului urinar. În scopul de a menține funcțiile vitale ale pacientului și dezvoltarea psihomotorie, cursuri regulate de tratamente de masaj, terapie de droguri, kinetoterapie, terapie exercitiu. Copiii cu sindromul Lejeune pregătirea necesară defectologi, logopezi, psihologi, observarea constantă a neurologului și kinetoterapeutul.

previziuni pe termen lung ale experților cu cri du chat nu sunt favorabile. Rețineți că durata și calitatea vieții, în primul rând depinde de dimensiunea de ștergere, severitatea defectelor congenitale, de ingrijire de specialitate, precum și psihologi nivel profesional și educatorii implicați cu copilul.