simptome fenilcetonurie, diagnostic, tratament
descriere generală
Fenilcetonuria (PKU) - aceasta este o boală gravă moștenită, care apare din cauza metabolismului necorespunzătoare a aminoacizilor aromatici și retard mintal manifestă, dezvoltarea fizică întârziată, tulburările locomotorii. PKU bolnav aproximativ unul din 5-10000. Nou-născut. Dintre pacienții predomină fetele, deoarece copii masculii aproape toți mor în timpul primului an de viață.
Datorită faptului că, atunci când nu clivat fenilalanină PKU aminoacizi, care provin din proteine alimente, acumulate în organism un compus având activitate neurotoxic, având ca rezultat dezvoltarea retard mental. PKU este determinată genetic și are loc numai cu condiția ca fiecare dintre parinti au dat copilul genei anormale. Practic, acest lucru este posibil cu căsătoriile strâns legate. Se crede că aproximativ 2% din populație sunt purtători ai genei tip, dar nu au nici un semn de boală.
simptome de fenilcetonurie
- letargie;
- rigiditate;
- iritabilitate;
- regurgitare frecventă, vărsături;
- slăbiciune musculară;
- convulsii;
- „Live“ cu reflexelor tendinoase;
- mers ciudat;
- dermatită alergică;
- piele uscată, eczeme;
- sclerodermia;
- „Mouse“ miros de urină;
- întârziere de dezvoltare psychoverbal;
- hipopigmentare a pielii, părului și a irisului;
- cataracta;
- microcefalie;
- convulsii;
- retard mental.
diagnosticare
Disponibil pentru următoarele motive:
- strâns legată de căsătoria părinților unui copil bolnav;
- PKU cu rude sau veri sau surori;
- prezența simptomelor de mai sus;
- nivelurile de fenilalanină din sânge> 900 pmol / l;
- prezența în urină de fenil, acid fenillactic, fenilacetic;
- Examinarea histologică a relevat modificările structurale caracteristice ale fibrelor mielinizate;
- Rezultatele pozitive ale diagnostice PCR.
Pentru diagnosticarea precoce a PKU este efectuat de sânge de la nou-nascuti 4-5 zile de viata lor. În cazul unui test pozitiv, părinții cu un copil este trimis la Centrul de Genetica Medicala pentru o examinare suplimentară.
tratamentul fenilcetonurie
PKU este singura boala mostenita care cu diagnostic în timp util, cedat la un control complet: deoarece copiii se nasc perfect sănătoși. În cazul în care detectarea bolii în primele zile de viață, cu un regim alimentar special poate preveni efectul dăunător al fenilalaninei asupra SNC. Din dieta pacienților cu retrage complet din carne, pește, întreaga gamă de produse lactate, ouă, fasole, ciuperci. Preferința pentru legume, fructe, sucuri, amilofenam. O dieta este considerată adecvată în cazul nivelurilor sanguine de fenilalanină în intervalul 120-240 pmol / l. Odată cu trecerea timpului sa extins dieta. Pentru a compensa lipsa de aminoacizi utilizate în proteină hidrolizatele amestec PKU de L-aminoacizi lipsite de fenilalanină, dar conținând alți aminoacizi esențiali. In plus, vitamine numiți compuși minerali, oligoelemente, suplimente de fier, nootropics. Utilizate pe scară largă fizioterapie. Femeile de vârstă reproductivă care au primit dieto- copilărie și o terapie medicală adecvată, capabil de a reproduce urmași sănătoși.
medicamente de bază
Există contraindicații. Ar trebui să consulte un specialist.
- Nofelan C (enzimatic hidrolizat proteic din proteine din lapte de vacă). Regimul de administrare: administrat oral în doze de 2-3 portii: Pentru copiii de la 1 an la 2 ani 56-62 g / zi. 2-3 ani - 62-75 g / zi. 3-5 ani - 75-81 g / zi. 5-8 ani - 81-94 g / zi.
- Tetrafen 30 (amestec nutritiv uscat, pentru alimentația copiilor cu fenilcetonurie mai vechi de 1 an). Regim de dozare: Amestecul este diluat cu apă sau suc și utilizarea în interior. Numărul amestecului la aportul zilnic determinat strict individual.
- L-carnitină (Elkar) - metabolismul de droguri și îmbunătățirea alimentării cu energie a țesuturilor. Regimul de administrare: sunt in 30 de minute. înainte ca doza zilnică medie masă de 10-20 mg / kg / zi. 2-3 doze divizate timp de 1-2 luni. În anul cursului 3-4.
recomandări
- sfatul medicului pediatru.
- Consultatii de genetica medicala.
- consultare neurolog.