Progeria - sindromul îmbătrânirii premature
Progeria găsit numai la copii si se manifesta o îmbătrânire accelerată. Tipul clasic de sindromul progeria este Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS). Acest sindrom a fost descris pentru prima data intr-un jurnal stiintific de Dr. Jonathan Hutchinson în 1886, si Dr. Gastingsonom Guilford în 1897, în Anglia.
În prezent există 53 de cazuri de Progeria din întreaga lume. Cazurile raportate de progeria vine cu o frecvență de aproximativ 1 la fiecare 4-8 milioane de nou-născuți. Și băieți și fete un risc egal de a dezvolta sindrom.
Progeria afectează în mod egal de copii de toate rasele. De-a lungul ultimilor ani cazurile de sindrom raportate de către următoarele țări 15: Algeria, Argentina, Australia, Austria, Canada, China, Cuba, Marea Britanie, Franța, Germania, Israel, Italia, Mexic, Olanda, Polonia, Puerto Rico, Africa de Sud, America de Sud Coreea de Sud, Elveția, Turcia, Statele Unite ale Americii, Venezuela, Vietnam și Iugoslavia.
Simptomele de progeria
copii nou-născuți cu Progeria par destul de sănătos. Atunci când ajung la vârsta de 10-24 luni, ei încep să dea semne de îmbătrânire accelerată. Acestea includ:
* Ascuțite încetinire.
* Pierderea in greutate.
* Pierderea parului.
* Imbatranire a pielii.
* Rigiditatea articulațiilor.
* Hip dislocare.
* Ateroscleroza generalizata (cardiovasculare si boli de inima).
* Accident vascular cerebral.
Deși copiii cu Progeria pot proveni din diferite grupuri etnice, ele sunt extrem de asemănătoare. Pacientii cu acest sindrom mor de obicei, înainte de vârsta de 8 până la 21 ani; vârsta medie este de 13 de ani.
Similaritatea sindromului progeria cu procesul de îmbătrânire
Copiii care suferă de sindromul care sunt predispuse genetic la boli prematura, progresiva de inima; Aproape toți pacienții mor de boli de inima este. Printre evenimente cardiovasculare apar, cum ar fi: hipertensiune arterială, accident vascular cerebral, angina pectorala, insuficienta cardiaca.
Experții spun că rezultatele de succes de cercetare in a gasi un tratament pentru sindromul Progeria, probabil, ar fi eficiente pentru boli asociate cu inaintarea in varsta.
Cauze Sindromul Progeria
90% dintre copiii cu sindromul progeria au mutații în gena care codifică proteina Lamin A, care oferă un design de bază. Se crede că defect Lamin O proteina deformează nucleul celulei. O astfel de deformare poate duce la procesul de imbatranire prematura.
Rudele copiilor afectati este, de obicei, nu progeria. În cazuri extrem de rare, sindromul poate să apară la mai mult de un copil în familie.
Este un sindrom ereditar?
Experții nu includ Progeria la sindroame ereditare, deci este o consecință a unei modificări genetice complet aleatorii și foarte rare. Aproximativ 1 din 100 de cazuri de sindrom HGPS se transmite la următoarea generație în aceeași familie.
diagnosticul progeria
Sindromul poate fi suspectat în caz de simptome îmbătrânire a pielii, căderea părului, rigiditate articulară, etc. Acest lucru poate fi confirmat prin teste genetice. organizație de cercetare sindromul progeria a creat un program special de testare de diagnosticare.
posibil tratament
inhibitori de farnesil transferază (FTIs), în prezent este utilizat pentru tratarea cancerului, poate restabili structura nucleară rupt, care este considerat a fi cauza sindromului. Studiile efectuate pe simptome similare cu cele ale șoarecilor progeria au aratat ca FTIs aduce unele îmbunătățiri. Dintre cele 13 de șoareci tratați cu FTI, în timpul studiului de 20 săptămâni, doar unul a murit. Dr. Leslie Gordon, director al Organizației de Cercetare Progeria, a declarat: „Aceasta cercetare ne ofera o parte importanta a informațiilor necesare pentru studiile clinice la copii cu Progeria.“
Haley Okins (Hayley Okines)
Desi nu exista nici un tratament pentru Progeria, dar părinții sunt capabili de a trata unele dintre simptome. Lista de instrumente care îmbunătățesc calitatea vieții Haley, a prezentat pagina ei personală.
Magazin online Mystoma ofera produse de îngrijire pentru persoanele grav bolnavi, în special scutece pentru adulți.