Principalele metode pentru studierea bolilor genetice

1. Date demografice metode statistice. Aceasta implică compararea incidenței bolilor ereditare în familia pacientului la o frecvență de apariție a acesteia în populație.

2. Metoda Genealogic - metoda de elaborare a pedigree.

3. Metoda geaman. Aceasta face posibil să se facă distincția între rolul factorilor genetici și factorii de mediu în care cauzează boala.

4. citologice Metode: cariotip în nucleele celulelor divid, studiul cromatinei sexuale în celule ale mucoasei orale, de cercetare „copane“ nuclee in neutrofile segmentate.

5. Metode biochimice. Adesea folosit ca o metode de diagnosticare rapidă a moștenit anomalii metabolice.

6. Modelarea experimentală a bolilor genetice la animale.

Exista 3 tipuri de prevenire a bolilor ereditare.

este de planificare naștere și îmbunătățirea mediului uman.

Planificarea naștere include 3 poziții principale:

* Vârstă reproductivă optimă, ceea ce pentru femei este de 21-35 de ani

* Respingerea de naștere în cazuri de risc ridicat de tulburări ereditare și congenitale.

* Respingerea fertil căsătorit cu rude de sânge între doi purtători heterozigote ale genei anormale.

mediul uman îmbunătățite trebuie să fie în primul rând ca scop prevenirea emergența mutații prin conținutul de control strict teratogenilor și mutageni în mediul

Prevenirea secundară este avortul

probabilitate mare de boli fetale sau boală diagnosticată prenatal. Pentru a termina o sarcina este posibilă numai în timp util și cu consimțământul femeii. Motivul pentru eliminarea embrionului sau a fătului este o boală ereditară.

Terminarea sarcinii - nu cea mai bună soluție, dar aceasta este singura metodă practică este adecvată pentru defecte genetice cele mai severe sau fatale.

Sub prevenirea terțiară a bolilor ereditare să înțeleagă corect manifestări genotipuri patologice.

Prevenirea terțiară este realizată ca în boli ereditare și (cel mai des) în boli cu predispoziție genetică. Puteți să-l utilizați pentru a realiza o normalizare completă a funcțiilor sau a reduce severitatea procesului patologic.

simptomatic, patogenic, etiologic.

* direcții simptomatici și patogenice includ utilizarea tuturor tipurilor de tratament moderne:

Tratamentul cauzala are ca scop eliminarea cauzelor Zabol-Bani. În acest scop dezvoltat, fiind testate și pot fi metode pentru corectarea defectelor genetice, numita terapie genică aplicată parțial.

Terapia patogenetică urmărește patogeneza decalaj. Pentru a realiza acest lucru, se folosesc mai multe metode.

Terapia de substituție - administrarea unui material rar (nu sintetizat datorită anormalitatea genei care controlează producerea substanței, de exemplu insulina in diabetul zaharat, antihemofilic globulină hemofilie umană).

corecție a metabolismului prin: # 10070; limitează introducerea op-substanta-organisme, metabolice nu digerat (de exemplu, fenilalanină sau lactoză); # 10070; excreția Metabo-LTL acumulează acolo în exces (de exemplu, acid fenilpiruvic sau colesterol); # 10070; reglarea activității enzimei (de exemplu, inhibarea CPK tipuri priotdelnyh de distrofie musculara, activarea lipoprotein din sânge în hipercolesterolemie).

corectia chirurgicala a defectelor (de exemplu, crearea unui șunt între portal și venele cave inferioare la pacientii cu glicogenoza „hepatotropic“).