predispoziție genetică la cancer - Oncologie - GENOMED

predispoziție genetică la cancer

predispoziție ereditară la unele tipuri de tumori este dovedit. Nu există suficiente informații despre BRCA1 de conectare, BRCA2 și alte câteva cu apariția cancerului de san si a altor tumori.

gena BRCA1 codifică o proteină nucleară care funcționează în reglementarea recuperarea ADN-ului deteriorat (reparații) și proliferarea celulară. Astfel. gena lucrare asigură integritatea genomului, acționând astfel o supresoare tumorale. Proteina codificată de gena BRCA1, la rândul său, transcripția genei receptorului de estrogen. Acest lucru reduce proliferarea celulară în exces a organelor dependente de estrogeni, cum ar fi de san si ovare.

BRCA1 mutatii determina o instabilitate cromozomiale și, prin urmare, apariția celulelor tumorale. Pentru realizarea efectului oncogene suficient pentru mutatie a fost prezent în cel puțin o alelă. Până în prezent, există mai mult de 1.000 de mutatii diferite ale genei BRCA1. Cele mai frecvente mutații ale genei BRCA1. detectabil în forme familiale de cancer mamar si ovarian, sunt: ​​185delAG (altfel s.68_69delAG), 4153delA (altfel s.4034delA) și 5382insC (altfel s.5266-5267insC), 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly) b 2080delA . Cu toate acestea, ele reprezintă doar aproximativ 6% din mutatii patogene in aceasta gena. Prin urmare, cea mai eficientă metodă pentru căutarea mutațiilor este stabilirea secvența de codificare completă (secvențierea toate exoni).

gena BRCA2 are funcții similare cu gena BRCA1. Caracteristicile distinctive ale mutatii BRCA2 sunt adesea apariția mai frecventă a cancerului mamar la barbati si un risc mai mic de tumori ovariene. Mutatiile in gene BRCA2 se gasesc in 1,5-2 ori mai puțin decât BRCA1. 6174delT BRCA2 mutatie a genei asociate cu o deleție de timină de nucleotide, este una dintre cele mai frecvente mutatii identificate in cancerul de san. Dar astăzi există mai multe sute de alte mutatii genetice BRCA2 asociate cu un risc crescut de cancer mamar, ovarian, de prostată, de colon, de laringe, de piele, și endometriale. Toate acestea sunt detectate prin secvențierea genei complet BRCA2.

gena CHECK2 codifica o proteina care este o componentă a sistemului de semnalizare de ADN deteriorat la diverse efectorii. Dacă aveți mutații în gena CHEK2 o creștere a riscului de progresie a tumorii. Aceasta gena două mutații ereditare frecvente descrise, asociate cu apariția cancerului de sân - 1100delC, IVS2 + 1G> A.

În prezent, setul de conectare suficient de bine definit de mai multe gene cu un risc crescut de cancer de sân, ovarian, endometrial, de piele, de colon, de prostată, laringe și alte organe.

Testele panou pentru predispozitia pentru cancerul de san:

1. Analiza mutațiilor genei BRCA1 (7 mutații) și BRCA2 (1 mutație).
Perioada de executie - 5 zile.

2. secventiere completa a genelor BRCA1 și BRCA2.
Perioada de executie - 30 de zile.

3. Panoul extins de gene asociate cu o predispozitie la cancer de san si cancerul ovarian si alte gene organisme de punere în aplicare BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM-uri, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, NBN, BARD1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6 , MUTYH, PMS1, PMS2, Rad50, RAD51C.
Perioada de executie - 60 de zile.

Predispozitia la anumite tipuri de cancer poate fi moștenită prin gene alterate. Testarea genetica scopul de a depista astfel de modificări, care pot crește riscul anumitor tipuri de cancer. Genele controla creșterea, diviziunea și speranța de viață a fiecărei celule din organism. Genele tale vin în perechi - una moștenită de la mamă și una de la tată. Unii oameni moștenesc gene modificate care pot predispune la dezvoltarea anumitor forme de cancer. De exemplu, o femeie care a moștenit o copie modificată a unei gene specifice pentru cancerul de san (cunoscut sub numele de BRCA1 si BRCA2) are un risc mai mare de cancer mamar si ovarian decat femeile care au mostenit doua copii normale ale ambelor gene. Cu toate acestea, doar aproximativ opt din fiecare sute de cazuri de cancer de san ar putea fi din cauza unei predispoziții genetice moștenite.

Mamar și ovarian

Doar 5-10% din toate cazurile de cancer de san din cauza mutatie a genei BRCA1 de cancer, cu toate acestea, în cazul în care mutația genei a fost gasit la femei, riscul de cancer de san pentru aceasta este 50-80%.

Studiind istoria de familie poate sugera o predispoziție ereditară la cancer de san. În primul rând familia vsegoeto în cazul în care nu a existat trei sau mai multe cazuri de cancer mamar si ovarian si de familie cu cele două cazuri, care au o istorie suplimentară:

- tumori la ambii sani
- sub 40 de ani de cancer de san
- cancerul ovarian la orice varsta
- re-cancer mamar si ovarian, în același raport
- cancer de san la o rudă de sex masculin
- fundal evreiesc

Cancerul de san are caracteristici patologice care indică o predispoziție genetică

În familiile cu un risc potențial ridicat de a dezvolta cancer de colon, există trei sau mai multe în raport cu boala, sau o familie cu două rude care au o istorie suplimentară:

- re cancerul de colon
- apariția cancerului de colon inainte de varsta de 50 de ani
- prezența rudelor cu cancer ovarian sau endometrial
- prezența unei rude cu cancer de colon si cu o multime de polipi intestinali.

Pentru alte tipuri de cancer, riscul este considerat mare dacă numărul de membri ai familiei care au acelasi tip de cancer.

Testarea genetica de predispoziție ereditară la cancer

Se recomandă testarea genetică, în cazul în care familia are mai multe cazuri de cancer de același tip. De regulă, este necesar să se facă teste genetice un membru al familiei, care mai întâi a fost diagnosticat cu cancer. În cazul în care variația genetică este găsit, se confirmă faptul că incidența cancerului în această familie a crescut ca urmare a unei predispoziții genetice. rude de sânge care nu au boala în acest caz, pot fi testate pentru prezența genei modificate. În cazul transportatorilor de gene care predispun la cancer este necesar pentru a dezvolta programe familiale care permit gestionarea riscurilor.