polipoză adenomatoasă familială, competentă pentru sănătate pe ilive

Care sunt cauzele polipoză adenomatoasă familială?

Polipoza Familial adenomatoasă (FAP) - boala autozomal dominanta in care mai mult de 100 de polipi adenomatoși covor de colon și rect. Boala apare la 1 din 000 de persoane 8000-14. Polipii sunt prezente la 50% dintre pacienții cu vârsta de 15 ani și 95% la 35 de ani. Malig-zation se dezvolta in aproape toti pacientii in varsta de 40 de ani, nu este tratată.

Pacienții pot prezenta, de asemenea, diferite manifestări ekstrakishechnye (denumit anterior sindromul Gardner), inclusiv benigne și maligne. leziuni benigne includ tumori desmoide, craniul osteoame sau mandibulă, aterom și adenom în alte părți ale tractului gastro-intestinal. Pacientul are un risc crescut de duoden malignitate (5-11%), pancreas (2%), tiroidă (2%), creier (meduloblastom mai puțin de 1%) și ficat (hepatoblastomului la 0,7% dintre copiii sub 5 ani) .

Difuze polipoza familiala - o boală ereditară caracterizată prin triada clasică a prezenței polipi multiple (mai multe sute) epiteliului mucos; natura familie a leziunii; localizarea leziunilor la nivelul tractului gastrointestinal. Boala se termină dezvoltarea obligatorie a cancerului, ca urmare a transformării maligne de polipi.

Simptomele difuze (de familie) polipoza

Mulți pacienți au simptome de Polyposis adenomatoasa familiala otststvuyut, dar uneori există o hemoragie rectală, de obicei ascunse.

Clasificarea Polyposis adenomatoasa familiala

Polipoza difuze proliferativă (predominanță de polipi proliferare) - formă, care, la rândul său, este împărțit în 3 etape, care permit urmărirea dinamicii bolii până la dezvoltarea cancerului. Este în acest grup de pacienți cu cea mai mare incidenta de tumori maligne de polipi. I în etapa (polyposis miliară sau hiperplastice) mucoasei punctate mai mici (mai mici de 0,3 cm), polipi in care histologică pentru fond nemodificat unitate la nivelul mucoaselor criptă detectate cu epiteliu hipercromatici și formarea de grupuri de glande mari. Ca proliferării epiteliale în procesul implică un grup mare de toate cripte și polipi formate. In stadiul II (polipoză adenomatoasă) format adenomului dimensiune tubulară tipică de 1 cm și III (polipoza adenopapillomatozny) - tipic tubulo-vilozități și adenomul vilos. Indicele de polipi maligne în etapa I a fost de 17%, iar în etapa a III - 82%. Malignitate dezvoltat, uneori, într-una, și de multe ori mai multe polipi in acelasi timp.

In polipoza malignitate difuze juvenile observate mult mai puțin frecvent (nu mai mult de 20%), în timp ce sindrom Peutz - Jeghers - în cazuri izolate.

Diagnosticul de Polyposis adenomatoasa familiala

Diagnosticul este detectat la mai mult de 100 de polipi la colonoscopie. In diagnosticul de testare genetica este necesară pentru a identifica o anumită mutație, care ar trebui să fie identificate în primele rude generație. În cazul în care testarea genetică nu este disponibil, rudele trebuie să fie verificate anual sigmoskopicheskoe examinare începând de la vârsta de 12 ani, reducerea frecvenței de control la fiecare zece ani. În cazul în care polipi nu sunt detectate la vârsta de 50 de ani, frecvența de studiu este stabilit, pentru pacientii cu un risc mediu de tumori maligne.

Copiii de părinți cu polipoză adenomatoasă familială este necesar să se efectueze screening-ul pentru hepatoblastomului de la naștere până la 5 ani, cu un control anual al nivelului seric al AFP și ecografia hepatică este posibil.