Parencephalia

Malformațiile pot să apară în diverse combinații. De exemplu, în sindromul semnelor Durand-Zunino dizrafii combinate cu hidrocefalie, însoțită de o creștere a craniana, agenezie

un bifida transparent partiție divizare, curbura picioarelor si hipoplazie renala bilaterala, ceea ce duce la perturbarea schimbului de apă. Sindromul are o familie, se pare a fi ereditară în natură. La descris în 1955, pediatrii italian S. Durand și F. Zunin.

Un grup special de anomalii de dezvoltare pot fi izolate exprimate de malformații congenitale secundare ale craniului și creierului care apar în diferite stadii ale ontogenezei. Cauzele acestor anomalii sunt diverse: boala mamei in timpul sarcinii, radiatii, leziuni traumatice pentru făt, efecte fetale de diferiți factori toxici, cum ar fi alcoolul si multe medicamente care au un efect teratogen. malformații ale SNC sunt o consecință a uneia sau mai multor procese patologice majore violeze dezvoltarea creierului: formarea tubului neural, separarea cartelei sale la formarea pereche craniene, migrația și diferențierea elementelor celulare ale țesuturilor neuronale. Ele pot avea loc la trei niveluri: celulare, țesuturi și organe.

Mai jos este o descriere a unor defecte ale creierului si a craniului, care apar în timpul ontogeniei (dizembriogeneza datorate).

Anencefalie - lipsa creierului, oasele bolții craniene și se acoperă cu o cârpă moale. La locul substanței creierului este de obicei localizat țesut conjunctiv bogat în vase de sânge, cu cavități chistice căptușite cu epiteliu medulare, tesutul gliale, celulele nervoase individuale, resturi ale plexului vascular. Anencefalia - o malformație congenitală rara caracterizata prin absenta completa a emisferelor cerebrale și defectele oaselor craniului. Anencefalia are loc cu o frecvență de aproximativ 5,8 la 10.000 de nou-născuți, iar în 70-80% din cazuri observate stillbirth. Dacă un copil cu anencefalie născuți vii, speranța lui de viață nu este mai mare de 10 zile, care este asociat cu încălcări grave ale funcțiilor vitale.

Malformațiile cerebeloasa hipoplazia exprimate în toate departamentele sale, lipsa unora dintre departamentele sale, un număr mic de spire ale cortexului cerebeloasa. Funcția principală a cerebelului este coordonarea mișcărilor. Simptomele de malformații ale cerebelului se manifestă în mod clar atunci când copilul începe să trageți mânerul pentru jucărie, încearcă să se ridice și să meargă. Mișcările lui în același diskoordinirovany confuzie, există o strângere de mână. Atunci când un copil plimbare de încălecat. Întârziat formarea de vorbire, din cauza necoordonare a mușchilor de vorbire. Cu varsta, mai ales atunci când funcțiile koordinatornyh de tratament și de formare adecvate în scopul, tulburări cerebeloase mai multe compensate.

Eksentsefaliya - absența oaselor (acrania) din craniu și țesuturilor moi ale capului, care rezultă în emisferele cerebrale sunt localizate pe baza deschisă a craniului, sub formă de unități separate acoperite cu pia mater.

Hydranencephaly - absența completă sau aproape completă a emisferelor cerebrale la oasele conservate ale bolții craniene și țesutul său de acoperire. Cap cu dimensiunea normală sau ușor crescută. cavitatea craniana este umplută în principal LCR. Medulla și cerebel dezvoltat suficient. Creierul medie și alte părți ale creierului poate fi absent sau rudimentar prezentate. Pentru prima dată, această formă de viciu a fost descrisă de către J. Cruveilhier în 1835 sub numele de „anencefalie hidrocefalie.“

Porentsefaliya adevărat - prezența în creier cavități de capăt a țesutului de dimensiuni diferite, ependimei căptușite și comunicând cu sistemul ventricular și spațiul subarahnoidian.

Porentsefaliya fals - închis cavitatea într-un creier mare, fără căptușeală ependimale și reprezintă chisturi după encefalomalacie origine diferită.

displazie chistica a creierului sau poliporentsefaliya - displazie congenitală a emisferelor cerebrale ale creierului, caracterizate prin formarea mai multor cavități în ea, de obicei, care comunică cu sistemul ventricular al creierului.

Prozentsefaliya - malformații, în care marele creier separate unul de altul prin doar o canelură longitudinală mică, astfel încât granița dintre dreapta și stânga ale jumătăților creierul fuzzy final (are loc cu o frecvență de 1:16 000).

Goloprozentsefaliya - dezvoltarea anormala a creierului, în care nu separă emisferele cerebrale și au forma unei singure emisfere, iar ventriculii laterali reprezentate printr-o singură cavitate. De multe ori asociate cu alte defecte congenitale. De obicei, moartea survine la scurt timp după naștere. Acesta poate fi o manifestare a trisomie de cromozomi 13-15. Viciile telencephalon însoțite de diverse, uneori nepoliticos afectarea structurii, oase faciale și, în special, tsebotsefaliey, etmotsefaliey și Ciclop. Copiii cu Cyclops, de obicei, sunt născuți morți.

Agira (lissencephaly) - hipoplazia convolutiei emisferele cerebrale, în timp ce suprafața lor este netezită (creier neted). Microscopie dezvăluit schimbarea brută în arhitectonicii cortexul cerebral, absenta straturilor de celule convenționale. tulburări de dezvoltare marcate Manifestată psihomotorie, convulsii polimorfe, pareza sau paralizie. Copiii mor de obicei, în primul an de viață.

Micro- și poligiriya - defect care emisferele cerebrale pe suprafață are o multitudine de spire mici aranjate aleatoriu. Tipic mikrogiriya manifestat simetric și este însoțită de structură stratificată încălcare corticale având nu mai mult de 4 straturi.

Pahigiria (makrogiriya) - extinderea majore gyri, în timp ce gyri secundare și terțiare sunt absente, brazda in aceasta indreptat, ele sunt scurte și superficiale. Cytoarchitectonics crusta în astfel de cazuri rupte. Materia alba a creierului sunt celulele nervoase heterotopie.

Hipoplazia sau aplazia (agenezie), corpul calos - absența parțială sau totală a corpului calos. În cazul aplaziei III ventricul rămâne deschisă. Dacă nu există decât comisura posterioară și corpul calos în sine scurtat numai, este numit hipoplazia.

Sindromul Aicardi - hipoplazia calos în combinație cu alte malformații, în special cu anomalii chorioretinal, crampe musculare caracteristice flexie sau mioclonice convulsii, leziuni multiple lacunare in vasculare si retiniene, relevat de ophthalmoscopy în zona peripapulară. Dimensiuni chorioretinal atrofice variază focarele de la mici, mai mică decât diametrul discului spectator Tel'nykh nervoase, la un diametru de câteva diametre sale. Adesea dizraficheskie modificări ale coloanei vertebrale. Există retard mintal, nistagmus pendular, anomalii ale ochiului (microftalmie, coloboma nervului optic si membrana coroidian si scleral al ectasia.). Sindromul descris doar la fete, acest lucru sugereaza ca boala poate fi cauzata de mutatii de pe cromozomul X, care este letal în dezvoltarea corpului de sex masculin. El a descris în 1956 de către medicul pediatru francez J. Aicardi.

Microcefalie (sindromul Giacomini) - hipoplazie cerebrală, manifestată la naștere, în scădere în greutate și dimensiunea acesteia (figura 24.7.). Microcefalie, de obicei, combinat cu o circumferință redusă cap (nu mai puțin de 5 cm de la medie) și un decalaj suplimentar al creșterii craniene (mikrokraniya) în care cusăturile poate rămâne în permanență deschise. Oasele craniului sunt adesea îngroșate, au format în curând canale diploide, creșterea presiunii intracraniene. Când mikrokranii marcat, de obicei, printr-o reducere corespunzătoare a mărimii și a masei creierului - microcefalie. caracteristică morfologică este subdezvoltare și structura deficitară a emisferelor cerebrale la architectonica relativ normale ale tulpinii cerebel si creier. Un copil cu microcefalie se situează, de obicei, în urmă în dezvoltarea mentală și fizică de multe ori.

Microcefalie pot fi primare (adevărat, predeterminate genetic) și secundar. microcefalie primar - o consecință a unui defect genetic moștenit de trasatura autosomal recesivă, sau care apar în legătură cu anomalii cromozomiale. microcefalie secundar poate fi transferat in utero din cauza unei infectii (rubeola, citomegalovirus encefalita, toxoplasmoza), intoxicației sau asfixie, traumatisme cerebrale. In microcefalie secundar in creier poate cavitatea, hemoragie și leziuni chistice calcifieri. Aspectul copiilor cu microcefalie este original și se caracterizează prin disproporția între mărimea craniului și a feței. Frecvența microcefalie în rândul sugarilor 1: 5000. Dintre toate cazurile de retard mintal observate la 11% dintre pacienții cu microcefalie.

Macrocefalie - creșterea în greutate și volum a creierului, și cu ea, iar Craniul la nastere este microcefalie mult mai rar. În cele mai multe cazuri, însoțite de o perturbare girusul locație, modificări cortex cytoarchitecture, focarele heterotopie in materia alba, cu manifestări de obicei marcate oligofrenie posibilă tulburare convulsivă. Motivul poate fi pierderea parenchimul cerebral macrocefalie (lipoidozy). Pe kraniogramme articulațiilor osoase nu se extinde, ventriculele de dimensiuni normale sau aproape normale a creierului. Macrocefalie ar trebui să fie diferențiate de hidrocefalie.

macrocefalie parțială posibilă (o creștere a uneia dintre emisferele cerebrale), care este de obicei asociată cu asimetria craniului. Hemihypertrophy craniu datorită unei proeminențe pe o parte a solzii osului temporal și părțile adiacente ale frontale si parietale oasele pot fi asociate cu detectabil când craniography aprofundarea și extinderea pe aceeași parte a fosei craniene din mijloc, porozitatea aripilor osului sfenoid. In astfel de cazuri, hemihypertrophy craniului indică probabilitatea prezenței în procesul de mijloc fosa craniană nonneoplastic volum (hematoame, higroma, xantom, arahnoidita chistice, și altele asemenea) și este cunoscut ca sindromul Dyke.