Omul ca un anumit obiect al cercetării genetice
Din această perspectivă, oamenii sunt interesați de genetica si genetica umana si medicale.
geneticii umane studiază fenomenul de ereditate și de variație în populațiile umane, în special de moștenire în domeniul sănătății și modificările lor sub influența mediului.
Genetica medicală este în curs de dezvoltare metode de diagnostic, tratament și prevenirea bolilor ereditare umane.
Studiul geneticii umane cu mare dificultate:
• Complexul cariotip, multi cromozomi, gene mai mult de 100 000 (în cazul în care toate alelele sunt heterozigoți, atunci persoana 8000000. Gameți)
• pubertate târzie și o schimbare rar de generații.
• Un număr mic de copii
• Incapacitatea de experimentare, inclusiv Metoda de aplicare hybridological.
• Incapacitatea de a crea condiții egale de viață.
• Absența liniilor homozigote.
Metode de studiere a eredității umane (12 metode):
Metoda Hybridological nu este aplicabilă.
• Metoda clinică genealogie și (metoda pedigree). Introdus la sfârșitul secolului al 19-lea, Galton.
Baza privind construirea genealogiilor și urmărirea unui număr de generații specificate prizaka de transmisie. Dificultatea în aplicarea acestei metode - probandului ar trebui să fie familiarizați cu cea mai mare parte a familiei sale și pentru a cunoaște starea de sănătate a acestora. Metoda permite să se stabilească dacă un semn al unui tip ereditar și natura moștenire sau nu, persoanele de rasă zigozității penetranță (frecventa) a genei, probabilitatea de a avea un copil cu aceasta tulburare moștenită.
Caracteristici ale moștenirii în manualele (în clădirea principală)
• Twin. Galton a introdus. Metoda permite determinarea rolului corelativă de genotip și mediu, precum și identificarea alele penetrance. Gemeni născuți 1 / 80-100 nașteri. gemeni dizigoți au diferite genotip și fenotipice diferențe se datorează atât genotipul și factorii de mediu. Partajarea gene comune - 50%. gemeni monozigoți. Partajarea gene comune - 100%. Diferențele sunt determinate de factori de mediu. Concordanță - gemeni similarități prelucrează pe baza studiate, diferența procentuală se numește diskoodantnostyu.
• Populația-statistică metodă. Bazat pe utilizarea echilibrului Hardy-Weinberg, metoda permite determinarea frecvenței genelor și a genotipurilor la populațiile umane. A se vedea. Curs Ecologie Umana.
• Metoda citogenetice. Bazat pe studiul microscopic al cariotipului. Acesta a efectuat o serie de manipulări ale culturii celulare. Rezultatul este o imagine a cariotipului și karyogram construit. Cm. Manual de instruire pentru clasificarea de cromozomi. Denver clasificare cromozom - 1960: 23 grupe, 22 autozomi, 1 pereche de cromozomi sexuali. 1963 - Congresul Londra geneticieni. Cromozomii sunt împărțite în 8 grupe în funcție de mărime. 4 al Conferinței de la Paris (1963) a elaborat linii directoare pentru măsurarea de cromozomi.
• Metode biochimice. Pe baza unui studiu al activității sistemelor enzimatice. Poate detecta mutația genelor determină tulburări metabolice (de exemplu, fenilcetonuria).
Variabilitatea ca o proprietate fundamentala a materiei vii
Variabilitatea prevede adaptarea la nivelul organismal și procesul de evoluție la nivel micro și macro. Este abilitatea de a schimba semnele lor de stat fenotipice. Este abilitatea organismelor vii de a dobândi caracteristici noi sub influența factorilor de mediu.
informație genetică determină potențialul proprietățile și caracteristicile organismului care sunt implementate în anumite condiții de mediu, și anume una și, de asemenea, informația genetică în diferite condiții manifestate în moduri diferite (de exemplu, gemeni monozigoți). Heritage nu este gata să semneze, dar un anumit tip de reacție la impactul mediului extern.
Expresivității - un grad de expresie fenotipică a genei și folosind statisticile sale măsurate cantitativ.
Penetranta - este frecvența expresiei genei. Exprimată ca procent din numărul de persoane care au trăsăturii indivizii cu gena. N-p, hipertricoza la bărbați (manifestat 100%), diabet (manifestata de 20%). penetranta completa - alela se manifestă în toate persoanele. Incomplet - alela nu se manifestă în toate persoanele. În funcție de condițiile de istorie de familie de mediu nu trebuie să apară.
Semnele sunt ele însele împărțite în cantitative, care sunt caracterizate printr-o variabilitate și de calitate continuă, care se caracterizează printr-o variabilitate discreta.
Caracteristicile calitative formează în mod clar grupul fenotipic distinge (tip de sânge, culoarea ochilor, forma nasului).
Caracteristicile cantitative sunt rezultatul interacțiunii dintre gene diferite între ele și mediul înconjurător, astfel încât acestea să formeze un anumit valori numerice în formă de clopot de distribuție (distribuția este un semn normal atunci când proporția de genotipuri din clasa intermediară este mai mare decât în extreme). Trăsăturile cantitative om - înălțime, greutate, culoarea pielii, etc.
• fenotipice sau modificare. Potrivit lui Darwin - specifice sau non-ereditar
• genotipica. Potrivit lui Darwin - și ereditară nedefinită.
Variabilitatea Modificarea are loc cu impactul direct al factorilor de mediu asupra reacției enzimatice. Fără a se schimba structura genotipului. Este un caracter adaptiv. (N-p, gemeni monozigoți). Variabilitatea modificarea ratei limitată Swipe de reacție (este intervalul de variabilitate în care același genotip este capabil de a produce fenotipuri diferite poate fi îngust (grăsime de lapte la bovine) sau larg (semn variază larg (schimbări de pigmentare a pielii umane)) .
Phenocopies - acest fenomen, atunci când un semn în raport cu schimbarea factorilor de mediu și copii atributele alt genotip. De exemplu, o femeie gravidă infectată cu toxoplasmoza, copilul poate fi nascut cu semne de hidrocefalie și în jos copie sindrom.
Genokopii - este aceeași expresie fenotipice de mutatii in gene diferite. N-p, diferite tipuri de hemofilie.
Variabilitatea Paratypic (Formular Modificare) - anomalii temporale asociate cu boala.
Variabilitatea aleatoare - leziuni legate. Și mâna - fără mâini.
variabilitate ontogenetic - variația organismelor în procesul de dezvoltare individuală. Genotipul nu a suferit nicio modificare, iar fenotipul variază în funcție de fiecare etapă de dezvoltare. N-p, omidă - nimfă - Butterfly; copil - omul cel vechi.
Motivul variabilității de dezvoltare - funcționarea diferitelor seturi de gene in diferite etape ale ontogenezei, cum se activa / dezactiva genele moștenite.
Încălcări în timpul ontogenie. La încălcarea morfogenezei (apariția unor noi structuri), există diferite tipuri de patologie și teratom (malformații).
variabilitatea genotipică. Împărțit în combinative și mutație. Pot să apară în somatic (ca combinatorii și mutaționale - variabilitatii somatice) celule sau generativă (combinatorie si mutațional - variabilitate generativă).
variabilitate combinatorie datorită recombinarea părinților gene, fără a schimba structura materialului genetic. Ea are implicații pentru selecția în ontogeneză. Evoluția nu este important.
Mecanisme de variabilitate combinatorie:
• crossing-over în timpul gene de recombinare
• cromozom independent și separarea cromatide în timpul meiozei
combinație aleatorie • la fertilizarea de gameți
Variabilitatea mutațional are o semnificație evolutivă. Aceasta este cauzata de mutatii, pe care le definesc ca o schimbare bruscă în materialul genetic sub influența factorilor de mediu, ereditar. Detrizom descris.