Mucopolysaccharidosis - descriere, diagnostic, tratament

descriere scurtă

Mucopolizaharidoze - un grup de boli cauzate de metabolism anormal al mucopolizaharide și prezintă diferite defecte ale oaselor, cartilajelor, țesuturi conjunctive. Mucopolizaharidoze denumite boli de stocare lizozomale, această patologie apare atunci cand glicozaminoglicani esec schimbul enzimelor lizozomale.

• tip 1 (* 252800, lipseste - L - iduronidazy, r) •• Subtip 1H (sindromul Hyurler) - forma cea mai severă de absența completă a activității enzimei •• Subtipuri 1S (sindromul Shay) și 1ns (sindromul Hyurler-Shai) - clinică mai puțin severă. Clinic: nanism, hipertricoza (forma craniului anomalie) scaphocephaly, macrocefalie, retard mintal, trasaturi faciale grosolane, opacifierea corneei, pierderea auzului, limba lărgită, un gât scurt, insuficiență respiratorie, boli ale valvelor inimii și a arterelor coronare, constipație alternând cu diaree, hepatomegalie, splenomegalie, hernie inghinală și ombilicală, cifoză, cocoașă thoracolumbar, contracturi flexie ale soldurilor, curbura a articulațiilor genunchiului, brachydactyly, cu gheare perie, extensie diafiză. Laborator: insuficiență a - L - iduronidazy in fibroblaste, celule si leucocite amniotic, heparan sulfat și dermatan sulfat hyperexcretion de urină, leucocite metachromasia și fibroblaste. Diagnosticul prenatal prin amniocenteză pentru a studia activitatea enzimatică și o determinare directă a secvenței de nucleotide a genei.

• Tip 2 (309900 *, lipsa de sulfo - iduronate sulfatază, Xq27.3, À) - Hunter Sindromul •• Subtip 2A - curs sever •• 2B - flux moderat. Clinic: primul tip diferă de lipsa de opacități corneene, retinita pigmentară atipice, papilar, a crescut „ephippium“ vertebre lombare corpul cioc. Laborator: insuficiență sulfo - sulfatazei iduronate în fibroblaste, amniotice și leucocite, excreția urinară a dermatan sulfat și heparan sulfat, incluziuni lizozomale.

• 3 tip (sindromul Sanfilippo) - 4 subtipuri pot fi distinse clinic: •• Subtip 3A (* 252900, 17q25.3, gena MPS3A, r) - •• insuficiență sulfamidazy Subtip 3B (* 252920, 17q21, gena NAGLU, r) - insuficiență N - acetil - - a - D - glucozaminidazei •• Subtip 3C (* 252930, 14 ore, gena MPS3C, r.) - Eroare acetil - CoA: # 61537; - glucosaminidă N - acetiltransferaza (heparan - # 61537; - glucosaminidă N - acetil) •• Subtip 3D (* 252940, 12q14, gena GNS, r)) - insuficiență N - acetil - 6 - sulfataza. Clinic: simptomele sunt mai blânde decât în ​​1 și 2 tipuri: hipertricoza moderat nanism, sigila oasele bolții craniene, coarsening moderată de caracteristici faciale, nici opacitate corneană, scăderea auzului, o ușoară hepatomegalie, corpurile lenticulare ale vertebrelor lombare, rigiditate generală moderată, retard mintal. Laborator: Excreția urinară a heparan sulfat, leucocite metachromasia și fibroblaști. Diagnosticul prenatal prin amniocenteza.

• 4 tip (Sindrom Morquio) •• formă severă Subtip 4A (* 253000, gena GALNS, r)) - •• eșec Sialidaza Subtip IVB, forma ușoară (# 253010, r)) - eșec b - galactozidaza. Clinic: nanism (creștere la adulți de la 82 până la 115 cm), sigiliu oasele bolții craniene, opacifierea corneei, pierderea auzului, hepatomegalie usoara, platispondiliya, hipoplazie a vizuinelor, subluxație a vertebrelor cervicale, mielopatie de col uterin, anomalia pieptului ( „piept de pui“) , slăbiciunea mușchilor, X - picioare în formă de deformare, displazia șoldurilor, inteligenta salvat. Diagnosticul prenatal cu ajutorul amniocentezei. Notă: Sindromul descris formă similară clinic Morquio (252300, r) cu anomalii ale activității enzimelor fără keratansulfaturii.

• Tip 5 - sindromul Shaya, acum face referire la tipul 1.

• Tip 6 - Sindromul Maroteaux-Lamy (* 253200, 5q11-q13, gena ARSB, r) - insuficiență arilsulfataza B. clinic seamănă tip 1, dar fără retard mintal. Laborator: Excreția urinară a leucocitelor metachromasia condroitin sulfat și fibroblaști.

• tip 7 - sindromul Sly (* 253220, 7q11.23-Q21, gena GUSB, r) - eșec b - glucuronidazei. Clinic: caracteristici faciale grosiere, diferite grade de opacitate a corneei, pierderea auzului, hepatomegalie, splenomegalie, deformare piept, X - picioare în formă de deformare, inteligenta salvat. Laborator: dermatansulfaturiya, keratansulfaturiya, leucocite metachromasia și fibroblaste.

• 8 tip - Di sindromul Ferrante (# 253230, r) - insuficiență glucozamină - 6 - sulfatsulfatazy. Clinic: statura scurt, retard mintal, hirsutism, păr aspru, hepatomegalie, moderat dysostosis multiplu, hipoplazia vizuini. Laborator: Excreția urinară a dermatan sulfatului și keratan, limfocite metachromasia colorate cu albastru de toluidină.

• Tip 9 (* 601492, r) - deficit de hialuronidază. Clinic: statura scurt, mai multe depozite în țesuturile periarticulare acidul hialuronic.

• neclasificat Mucopolysaccharidosis descrisă gama cu tipic mucopolizaharide fenotip hyperexcretion și excreția (cum ar fi # 252700, r), în aceste cazuri sugerează implicarea mai multor gene.

diagnosticare

Diagnosticul diferențial. Având în vedere similitudinea datelor clinice și de laborator cu alte boli lizozomale de stocare (de exemplu, Mucolipidosis), diagnosticul final se bazeaza pe studiul enzimelor specifice ale leucocitelor și / sau fibroblasti pielii cultivate.

Tratamentul • corneene Transplant • Corectarea chirurgicala a bolilor cardiace valvulare, nervi ciupite • In tip III, corectarea problemelor de comportament poate necesita tratament psihiatric • Dacă tipul IV - corectia chirurgicala a mobilitatii patologice a vertebrelor cervicale, pentru a preveni compresia maduvei spinarii terapia enzimatică • Înlocuirea nu este • productiv Bone Marrow Transplant Acesta oferă rezultate variabile.

ICD-10 • E76 Tulburări glicozaminoglicani de schimb