Modificări în organizarea structurală a cromozomilor

Modificări în organizarea structurală a cromozomilor. mutații cromozomiale

În ciuda conservării evolutive a mecanismului de evacuare constantă fizico-chimice și organizarea morfologică a cromozomilor dintr-o serie de generații de celule, această organizație poate varia. Baza modificării structurii cromozomilor, de regulă, sunt primele modificări în integritatea lor - rupturile, ceea ce duce la tot felul de intervenții chirurgicale. rearanjamente cromozomiale sunt numite mutații cromozomiale sau aberații cromozomiale.

Pe de o parte, pauzele apar în mod natural în meioză din cauza trecerii peste, și însoțite de un schimb de segmente Harmonies intre cromozomi omologi. Crossover Disorders accident vascular cerebral care conduce la un schimb cantitativ inegale porțiuni de material ereditar (ADN) conduce la formarea de compoziție nouă pentru grupurile de gene de legătură, caracterizată printr-o pierdere (eliminare) sau dublarea (duplicarea) situsuri specifice (secvențe de nucleotide, gene). Pe de altă parte, pauzele cromozomiale pot fi cauzate de expunerea la aceste mutageni. Cel mai adesea în rolul mutageni sunt factorii fizici (radiații ionizante), compuși chimici, virusuri. Uneori încalcă integritatea structurală a cromozomilor este însoțită de o secțiune de cotitură între cele două discontinuități la 180 °, urmată de inserția acestei porțiuni a cromozomului - inversiune. În funcție de faptul dacă răsturnând porțiune include centromere sau nu, distinge paracentric și, respectiv, pericentric inversiune. Dacă porțiunea separată de cromozom datorită centromere sale discontinuității lipsită, se poate pierde atunci când următorul mitoza celulei. De multe ori, cu toate acestea, un astfel de site-ul este atașat la un alt cromozom - translocarea. Adesea doi cromozomi neomoloage face schimb separate de pagubelor produse siturile lor - retsi-procne translocatie. Dacă porțiunea detașată este atașată la același cromozom lor, dar într-un loc nou, vorbind despre transpunerea (fig. 4.9). Există exemple de translocații de cromozomi întregi. De exemplu, sindromul Down are mai multe forme citogenetic. Unul dintre pacienții cu acest sindrom definit de trei cromozomi separat 21,

Modificări în organizarea structurală a cromozomilor

Fig. 4.9. Tipuri de rearanjamente cromozomiale

cealaltă parte a „extra“ cromozomul 21 translocat la un alt cromozom (cromozom dobândește o astfel de dimensiune neobișnuit de mare și de a schimba forma, vezi. Fig. 4.24).

Evident, inversia și translocarea duce la o schimbare în localizarea secvențelor de nucleotide corespunzătoare (gene site-uri).

mutatii cromozomiale sunt de obicei însoțite de schimbări în programul genetic moștenit de către celulele fiice după diviziune a părintelui. Dacă deleții și duplicări număr de site-uri sparte (gene) în direcția de scădere sau în creștere, în timp ce inversiuni, translocații și transpoziții corespunzătoare menyayut-

Fig. 4.10. Schimbarea formei inversiune pericentric datorate cromozomului

Fig. 4.11. Formarea inelului (I) și (II) cromozomi policentrice

Fig. 4.12. rearanjamente cromozomale asociate cu fuziune centrică sau diviziunea de cromozomi. Aceasta determină modificări ale numărului de cromozomi din ka-riotipe

camping sau condiții și, prin urmare, natura operațiunii datorită modificărilor în poziția relativă a secvențelor de nucleotide (gene, site-uri) în cromozomul sau o parte a grupurilor de legătură. Cele mai frecvente rearanjamente structurale de cromozomi de celule somatice afectate

viabilitatea lor este negativă (cromozom somatice

mutații). Adesea, o astfel de restructurare indică posibilitatea de a ma-lignizatsii. consecințe grave au o aberație cromozomială în celulele gârneților predecesoare (mutații cromozomiale generativă), care este adesea însoțită de încălcarea conjugare de cromozomi omologi și nondisjunctie lor în celule fiice în timpul meiozei. Delețiile și duplicări parte a unuia dintre cromozomi omologi în timpul formă însoțită de conjugare Omologul cuantificată cu balama de material ereditar inegală (Fig. 4.13). translocație reciprocă între doi cromozomi non-omoloage în timpul conjugare duce la apariția de nici un bivalent și kvadrivalenta pentru a forma din cauza reciprocă Push-Pull situri omoloage localizate pe cromozomi diferite, forma de cruce (fig. 4.14). Participarea la translocații reciproce nu doi, ci un număr mai mare de cromozomi nu este aspectul kvadrivalenta, și conduce la formarea unor structuri de conjugare Polivalentã mai complexe (fig. 4.15). Când inversiuni bivalente care apar la profazei I a meiozei formează o buclă care cuprinde porțiuni inversate reciproc (fig. 4.16).

Conjugare și structuri de divergență ulterioare au format cromozomi modificate contribuie la apariția unor noi rearanjamente cromozomiale. Ca rezultat, gameți care primesc materialul genetic defect, nu sunt în măsură să asigure dezvoltarea normală a unei noi generații de indivizi.

În ciuda efectelor negative asupra întregului mutații cromozomiale generative, în cazurile în care acestea sunt compatibile cu dezvoltarea și durata de viață a organismului, astfel de mutații prin evoluție

Fig. 4.13. Bucla formată în timpul conjugare omolog cromozomi care transporta un material genetic inegal în porțiunile respective datorate aberațiilor cromozomiale

Fig. 4.14. Formarea Kvadrivalenta în timpul conjugarea celor două perechi de cromozomi, purtători re-translocație tsiproknuyu

Fig. 4.15. Educația conjugare Polyvalent șase perechi de cromozomi implicate in translocations reciproce: I - conjugarea între o pereche de cromozomi, nu transportă translocarea; II - Polyvalent formata din sase perechi de cromozomi implicate in translocarea

Fig. 4.16. Conjugarea cromozomilor în timpul inversiuni: I - inversiune paracentric într-un singur omolog; II - inversiune pericentric într-un singur omolog

structurii cromozomilor promova în mod eficient evoluția biologică (speciație). Chiar și ștergerea dacă acestea sunt de dimensiuni reduse, sunt stocate în stare heterozigotă într-un număr de generații. Mai puțin dăunătoare în comparație cu deleții, duplicări, deși dacă numărul de material ereditar semnificativ (10% sau mai mult) a crescut, organismul nu este de obicei viabil. Translocations Robertsoniene sunt, de obicei compatibile cu viață datorită faptului că acestea nu sunt legate de modificările cantității de material ereditar. Se pare că a fost „folosit“ în beneficiul evoluției. Probabilitatea ca această diferență spun ca numarul de cromozomi in celulele organismelor strans specii înrudite se explică prin fuziunea sau divizarea cromozomi. Astfel, diferite tipuri de fructe muste (Drosophila) numarul de cromozomi din hoploide variază de la 3 la 6. Rolul posibil al rearanjamente cromozomiale la strămoș simian în evoluția umană cm. P. 4.3.2.