Martin Bell sindrom - cauze, simptome, tratament

Nu se stie exact ce declanseaza gena premutation, ci prin cercetare în acest domeniu până în prezent, o oportunitate nu numai pentru a identifica boala, dar, de asemenea, să-l trateze. Cel puțin, acesta a fost sintetizat medicamente care pot îmbunătăți starea pacientului.

În cazul în care CGG repetă de 4-60, modificările clinice nu pot fi efectuate. Medicii numesc această stare - intermediar sau gri zonă alee. Dar moștenit această patologie va fi transmisă, repetiții CGG se acumulează și după câteva generații de simptome ale bolii sunt evidente.

Dacă repetițiilor ajunge la 200, leziunile vizibile ale sistemului nervos central, nu va fi. O astfel de stare de medici genetica numita premutation. În cazul în care pacientul premutation, persoanele în vârstă (fiecare al treilea pacient) pot dezvolta sindrom ataxic (tulburări motorii și de coordonare). Pentru femei, tipice menopauzei precoce - în jurul vârstei de 40 de ani. probabilitatea de transmitere ereditară, în cazul de mare premutation.

Dacă mai mult de 200 de repeta, este o mutație completă. gena Ie FMR1 pe X - cromozom este oprit complet și se oprește astfel, producția de proteine ​​specifice, care este responsabil pentru dezvoltarea creierului.

Copilul este de obicei născut cu o greutate de 3,5 kg la 4. Părinții unui copil bolnav se plâng de letargie, timiditate, teama de mulțimi. Cu vârsta, este din ce în ce mai vizibilă întârziere în dezvoltarea psiho-motorie. Dar abilitățile intelectuale ale fetelor suferă mai puțin. Copil mult mai târziu decât colegii lor începe să se așeze, meargă, să vorbească. În unele cazuri, poate să lipsească. El are un cap mare, cu o frunte largă, tulburări oculomotori uneori iris foarte strălucitoare și părul blond, pot fi marcate, degete foarte flexibile.

În viitor, copilul poate fi agresiv cu motor, hiperactiv, fara inhibitii. Sunt grimase stereotipe (cruciș ochii, încruntare), el pendulează brațele, batand din palme, mormăind pentru sine, văita monoton, poate deranja obsesii. Este sensibil la lumină, la zgomote puternice, nu pot suporta, atunci cand se uita in ochii lui - nu se uită. Și, în general, copilul anxios și temător, predispus la accese de furie. Aceste simptome sunt similare cu tabloul clinic al schizofreniei copilarie, un diagnostic este uneori greșit pus. Pentru băieți și pentru fete este caracterizată printr-o tendință de obezitate.

Membrele - mâini mari și picioare, picioare plate și articulații sunt foarte flexibile. Super piele elastica, usor extensibil.

Acesta este perceput de către pacienții cu dificultate, deoarece este un ciudat și foarte rapid. Aceasta se caracterizează prin repetarea frecventă a fraze întregi, propoziții, se pot repeta din neatenție cuvintele vorbitorului sau la sfârșitul acestor cuvinte. Acesta accelerează cuvintele înaintea reciproc. tulburări de vorbire pot fi sub forma de balbism.

Tulburări neurologice nu sunt foarte pronunțate (hiperkinezie ca un ochi cruciș, încruntându sprâncene, tremor), dar în cazuri severe, convulsii (10% dintre pacienți).

La femei, menopauza prematura pare a avea simptome de distonie vegetativa-vasculare sunt deosebit de caracteristice.

Pentru a confirma diagnosticul, medicii folosesc metoda citogenetice. Precizia tehnologiei moderne de diagnostic în Germania ajunge la mai mult de 95%.

O altă metodă este studiu foarte specific al CGG folosind reacția reiterează în lanț a polimerazei (PCR). EEG marcat, de asemenea, caracteristică a simptomelor bolii. Toate tehnologiile sunt bazate pe utilizarea de cele mai moderne echipamente, care sunt echipate cu toate clinica din Germania.

Din fericire, această boală poate fi detectată cu ajutorul diagnosticului prenatal, care este în Germania, la cel mai înalt nivel. Luând de lichid amniotic corionice si de a efectua un test genetic poate detecta mutatie si premutation cromozomi.

Dacă, în timpul studiului, a constatat semne de mutatii genetice, perechea sugerează măsuri suplimentare pentru prevenirea sau tratamentul acestei boli.

Minimizarea tulburărilor psihice (care primesc psihostimulante, antidepresive)

· Reglementarea de hormoni în insuficiența ovariană primară;

· La crize convulsive aplicare antiepileptice

Principala și singura modalitate de prevenire - un studiu al femeilor gravide. În Germania, screening-ul se realizează în primele etape ale sarcinii, când este încă posibil să-i întrerupă. În cazul în care cuplul este de planificare doar pentru a deveni gravidă, medicii pot oferi fertilizarea in vitro, care va ajuta la viitorul copilului de a moșteni „sănătos“ cromozomul X.

Pentru mai multe informații cu privire la organizarea tratamentului în Germania

sau întrebarea dvs. prin intermediul