Klinefelter sindrom cariotip, simptome si diagnostic, tratament, prognostic

Printre bolile genetice umane ar trebui să evidențieze sindromul Klinefelter, descris pentru prima data la mijlocul secolului XX. Din alte mutatii similare, se caracterizează prin aceea că afectează în mod exclusiv băieți și este aproape invizibil aspectul înainte de pubertate. Rata de propagare este de 1 până la 500-700. O caracteristică a bolii este mosaicism sale - varietate de opțiuni de citogenetică, care devine evidentă atunci când se analizează cariotip pacientului.

Deoarece detectate mai multe variante în cromozomi polisomiei pacienți băieți cariotipul sindrom Klinefelter specific, formulele următoare pot fi reprezentate de:

Cu toate acestea, cel mai frecvent pacientului cu sindromul Klinefelter cariotip toate cele de mai sus - 47 XXY. Cauzele Presupusele ale acestei mutații genetice pot fi după cum urmează:

• încălcare a numărului de cromozomi din cauza lor non-disjuncție;
• datorită diviziunii meiotice care apar în etapele inițiale de formare a celulelor germinale - cea mai comună cauză;
• în detrimentul diviziunii celulare mitotice în stadii incipiente de dezvoltare a embrionului.

Genetica constatat ca sindromul Klinefelter poate să apară ca rezultat al ovogenezei materne (2/3 din toate cazurile) sau spermatogeneză paternă (1/3 cazuri). oamenii de știință factor de risc numesc vârsta mamei. Cel puțin, nu a fost stabilită relația cu tatăl unei epoci științifice mutație genetică.

Spre deosebire de alte boli similare, acest lucru nu este însoțită de un risc crescut de avort spontan în timpul sarcinii și poate duce la moartea copilului la nastere (aproximativ anomalii cromozomiale ale fatului poate fi citit aici).

Prin paginile istoriei. Simptomele sindromului a fost descris pentru prima dată în 1942 de către medici americani Harry Klinefelter și Fuller Albright.

simptomatologia

Semnele clinice ale sindromului Klinefelter se dezvolta dupa pubertate, astfel încât acestea sunt diagnosticate relativ târziu. Cu toate acestea, medicii spun că, la o examinare mai atentă, se poate presupune mult mai devreme, cum ar fi băieții de aspect încă mai au simptome caracteristice.

Înainte de pubertate:

• picioare lungi;
• ridicat de creștere;
• talie mare;
• vârf câștig de creștere observată între 5 și 8 ani;
• Mână domeniul de aplicare nu depășește lungimea corpului - ajută să se facă distincția sindromul Klinefelter de alte boli - evnuhoidizma;
• picioarele sunt mai lungi decât corpul.

În timpul pubertății:

• extindere bilaterala si fara durere de san - ginecomastie, care persistă pentru viață;
• bile dense mici;
• cresterea parului pubian pe tip de sex feminin;
• lipsa părului facial;
• cu toate ca marimea penisului este atins parametrii normali, la fel ca toți ceilalți.

Caracteristici ale inteligenței și comportamentului:

• a scăzut de informații (nu sunt deloc);
• capacitatea limitată verbală;
• dificultăți în exprimarea gândurilor, desen construcții gramaticale;
• lag în procesul de învățare, în special - pe subiectele orale;
• înstrăinarea de colegii lor;
• tendințe criminale;
• hipersensibilitate;
• modestie dureroasă.

Toate aceste simptome ale sindromului Klinefelter sunt identificate fie ei înșiși părinți cu observarea atentă a copilului înainte de pubertate lui sau după examinarea după. Cu toate acestea, simptomele enumerate ale bolii pot fi eronate, prin urmare, în orice caz, necesită un diagnostic adecvat pentru a confirma sau infirma o astfel de diagnostic grav.

Părinții de consolare. testiculele mici la baieti este un simptom al unui număr mare de alte boli: sindromul hipoplazie congenitale Shereshevscky-Turner. criptorhidism, varicocel, traumatisme scrotal, leziuni autoimune, și așa mai departe. d. Deci, fără diagnostic multilateral și precis nu se poate face aici.

diagnosticare

Cand suspectat Klinefelter diagnosticarea bolii sindrom efectuate în laborator. Acesta include:

Este de asemenea necesar un diagnostic diferențial al sindromului Klinefelter și a altor boli care pot apărea cu simptome similare de deficit de androgeni. După confirmarea diagnosticului de medicii încearcă să corecteze adolescent hormonal, în cazul în care este prea târziu.

Acest lucru trebuie să știți! În cazul în care diagnosticul a identificat sindromul Klinefelter (patologia fatului) in timpul sarcinii, medicii sfătuit-o să se oprească din cauza unei mutații genetice, astfel încât să nu complice viața copilului.

În cazul în care tratamentul este sindromul Klinefelter a fost programată în timp util, dă rezultate bune. Acesta constă în următoarele:

• utilizarea terapiei de substituție hormonală reduce și chiar elimina ginecomastie, daca este diagnosticat la timp: pacientii viata de testosteron atribuite sindromul Klinefelter;
• chirurgie poate fi administrat în prezența unei ginecomastie dezvoltate;
• dieta pentru a evita obezitatea, controlul greutății permanente.

Gene mutatii nu poate fi nici beton, tratament specific. Și sindromul Klinefelter - nu este o excepție. Atunci când prescripție în timp util a bărbaților terapie cu hormoni cu aceasta boala se poate apropia de viata normala, care sunt toți oamenii, dar într-un fel sau altul patologie pe tot parcursul vieții va afecta în mod constant starea lui de sănătate.

Programul educational medical. Testosteronul - principalul hormon sexual la bărbați, androgeni.

În ceea ce privește previziunile pentru băieți, pacientii cu sindromul Klinefelter, speranța de viață este, de obicei, nu este afectată. Cu toate acestea, pentru efectele sale de sănătate nu sunt întotdeauna roz. Printre complicatiile cele mai grave și periculoase pot include:

• infertilitate;
• azoospermie - nici sperma;
• după 25 de ani ar putea slăbi potența și impulsul sexual;
• osteoporoza;
• în unele cazuri - slăbiciune musculară;
• lupus eritematos sistemic;
• obezitate;
• diabet (de cele mai multe ori - de tip 2);
• un risc foarte mare de boli autoimune;
• disfuncție sexuală;
• artrita reumatoida;
• probleme cu glanda tiroidă.

Întrucât anterior sa crezut ca baietii cu sindromul Klinefelter sunt infertile în mod necesar, în viitor, până în prezent, ca urmare a introducerii unor noi metode de fertilizare in vitro, acest concept redefinit. Au fost date de cercetare privind prezența celulelor germinale la pacienți, care vă permite să luați materialul genetic direct de la testicule. Cazurile când spermatozoizi au fost preparate prin biopsie testiculară chiar cu azoospermie. Acestea au fost folosite pentru fertilizarea in vitro, iar acest lucru a dus la nașterea puilor sănătoși.