Indicatorii de interacțiune gene concepte ca suplimentare de genomica si proteomica

INDICATORI DE INTERACȚIUNEA GENELOR DEFINIȚII AS SUPLIMENTARE genomica si proteomica

Conform legilor geneticii, patern si genomurile materne, unite in genotipul unei celule și întregul organism, intră în contact unul cu celălalt de-a lungul ontogenia, creând fenotip caracteristic exterior și interior individuală a organismului.

Există trei grupe de mecanisme de interacțiune dintre genele parentale si respectiv, trei grupuri de parametri referitoare la conceptele suplimentare de genomica si proteomica. Este interacțiunea dintre:

• gene alelice; le caracterizează: dominanță, retsessirovanie, kodominirovanie, incompletă și condiționată dominanță superdominance;

• gene non-alelice; le caracterizează: epistasis, complementaritate, polimeri;

• o genă distinctă și genotipul (ca sistem de gene); le caracterizează: expresivitatea, penetranta, efect de poziție,

Considerăm că aceste mecanisme ca concepte complementare de genomica si proteomica.

Mecanismele de interacțiune între gene alelice

Predominanta și retsessirovanie

Dacă starea funcțională a unei alele (de exemplu, alela maternă) nu depinde de starea altor alele (alele patern), atunci descendentul simptom manifest controlate alela materne. Această genă și semnul său controlat numit dominatnymi.

Prima descriere a efectului dominanță se referă la 1905 în genealogia familiei pacientului cu brachydactyly a fost marcat korotkopalost. Alte exemple sunt: ondulare albe, „orbirea“ buza Habsburg polidactilie (polydactyl) syndactyly (fuziune moale sau os falangelor țesuturi) arachnodactyly ( „degete paianjen“) chondrodystrophy, și numeroase forme de boli dominante autozomale, de ex coreea Huntington (4r16.3).

Dacă starea funcțională a unei alele (de exemplu, alela materne) depinde de starea celorlalte alele (alele patern), atunci descendentul simptom manifest controlate și alele materne și paterne simultan. În același timp, și gena în sine, și îi stăpânea semnul numit recesiv.

Exemple de moștenirea de trăsături recesive și fenotipuri: albinism, parul moale drept, un nas carn, ochi de lumină, am rezusotritsatelnaya grupa de sânge, incapacitatea de a gusta phenylthiocarbamide; Numeroase forme de tulburări autozomale recesive, cum ar fi fenilcetonuria genokopii (12q24.2; 4r15.1).

In unele cazuri, genele dominante și recesive se corelează slab cu trăsături dominante și recesive. De exemplu, în mongoloid epikant controlate de o gena dominanta, iar la Bushman si Hottentots - gena recesivă.

Un alt exemplu - gena și un semn de chelie, manifestată la bărbați dominantă menționate mai sus, cât și pentru femei, ca recesivă. Sa dovedit că acest mecanism este cauzată de acțiunea hormonilor adică Aceasta are loc în funcție de sex (controlat de gen) moștenire.

Pe dominanță incompletă sau gene intermediare care actioneaza (manifestarea simptomelor), spune slăbirea acțiunii genei dominante în prezența unei gene recesive, adică heterozygotes. Cu toate acestea, o limită clară între efectul intermediar și poziția dominantă pe de o parte, și acțiunea intermediară și recesive de altă parte, este imposibil să se efectueze. De exemplu, pigmentarea pielii la om, variind de la alb la negru albinoși negru. Căsătoriilor între albi și negri mulatru născut, care au o culoare intermediară.

Un alt exemplu de dominanță incompletă - diferențe în 6 tipuri de voci cântând, care sunt controlate de către o pereche alele. În particular, baritonul și mezzosoprana observate numai în heterozigoți, în timp ce tenor și bas, alto și caracteristica soprană homozigoților.

In alte studii, cu toate acestea, a relevat: pigmentarea pielii și tipul de voce sunt determinate nu numai mecanismul de interacțiune, dar, de asemenea, independent unul de altul factori: influenta hormonilor sexuali, efectul polimer sexual legat sau moștenire dependente de sex.

Condiționat (instabil) dominanța

Când o, dominanță manifestare trăsătură instabilă sau condiționată în genotipul heterozigot și depinde de condițiile externe (modificarea efectului genotipului asupra genei majore, penetranta de localizarea genei a genei, ca parte a unui cromozom, temperatura de impact).

Dacă alelele sunt la fel de activi (dominant au același efect), ea kodominirovanie. Un exemplu clasic de ea - moștenirea grupei IV din sânge (sistem ABO) este determinată de trei alele, situate în cromozomul 9-(multiple alele). Printre acestea - cele două alele dominante (IA și B!) Și o alela recesivă (I0). Combinația de alele 4 perechi dă grupe sanguine:

- primul grup - prezența a două alele recesive identice - I0I0 (homozigotă), determinând prezența anticorpilor serului alfa și beta;

- al doilea grup - prezența a două alele identice dominante IAIA (homozigotă) sau două alele diferite IAI0 (heterozigoti), care determină prezența anticorpilor din ser beta;

- al treilea grup - prezența a două alele MB identice dominante (homozigotă) sau două alele diferite M0 (heterozigoti); prezent în anticorpi alfa din ser;

- al patrulea grup - prezența a două alele diferite dominante AB (heterozigot)! anticorpii serici reacționează cu ambele alele ale aceeași forță, se neutralizează reciproc.

Un alt exemplu codominanta - moștenesc siclemie este o boala autozomal recesiva (11p15). În acest caz, există homozigozitate (2 alele patologice ale unei singure controlul sintezei hemoglobinei defect genei). Astfel de homozigoți au simptome caracteristice, dar acestea nu sunt susceptibile de a malariei, deoarece paraziti malariei nu poate juca hemoglobina defect.

Cu toate acestea, într-un organism heterozigot prezintă simultan alelele normale și defecte ale aceleiași gene. Ambele alele produc același efect este dominant, și, prin urmare, în celulele în același timp, sunt sintetizate prin două tipuri de hemoglobină (normale și anormale). Astfel de purtători heterozigoți ai genei anormale pentru siclemie sau nici un simptom se manifestă într-o manieră ușoară și numai în condițiile de deficit de oxigen.

În unele cazuri, alelele sunt fenotipic heterozigotă manifestat mai puternic decât alelele aflate în stare (efectul overdominance) homozigotă. Este manifestarea lor similar cu efectul de heterozis la plante (putere hibrid sau putere). De exemplu, în cazul căsătoriilor între persoane de diferite rase rezultate de sanatate ale progeniturile lor sunt superioare celor ale părinților: copiii au mai mare vitalitate, longevitate si altele.

Mecanisme de interacțiuni între gene non-alelice

Epistasis - acțiune suprimarea a genei este într-o pereche de gene acțiune nonallelic nonallelic din alte perechi, de exemplu, supresia genei O genă B, adică A> B sau A> bb. Alocați o epistasis dominantă și recesivă.

epistasis dominant: alelă dominantă pereche unică nonallelic situată în homozigotă (AA) sau heterozigot (Aa) capabil de a suprima expresia nonallelic la aceasta alelă dominantă o altă pereche alelică este în AA de stat sau Aa. Genele care dau efect dominant, numite gene epistatice sau supresoare (inhibitori). 0ni poate fi dominantă sau recesivă. gene reprimate sunt numite gene ipostatice.

În cazul în care genele gasite in alte perechi non-alelice întări acțiunea genei epistatică dominante, ele sunt numite gene modificatorii (amplificatori).

Acest tip de interacțiune este caracteristic non-gene alelice implicate în reglarea ontogenezei, de exemplu, gene de răspuns imun (retea de gene - 2190 gene; vezi capitolul 15) eritropoieza sau gene (gena retea - 200 de gene)..

Două variante ale epistasis dominante:

• o homozigotă alele recesive (aa) diferă de fenotipic homozigoți cu alele dominante (AA);

• homozigot pentru alela dominantă (AA) nu diferă în fenotipul alele recesive homozigote (AA).

epistasis recesivă manifestată în faptul că o alelă a unei gene recesive nonallelic inhibă acțiunea genei dominante (aa> B) și între gene dominante complementaritate observate (a se vedea. mai jos). Un exemplu de epistasis recesiv la om este „grupa de sange Hh“ asociat cu nașterea copiilor cu I (I0I0) și IV (laiv) grupe sanguine de părinți cu I (I0I0) și grupa de sânge II (IAI °), în timp ce, teoretic, de la acești părinți ar trebui copiii născuți cu I (I0I0) sau II (IAI0), grupe de sânge. Fenomenul poate fi explicat fie prin prezența nu sunt recunoscute într-un singur părinte rar heterozigota grupa de sânge varianta III (IBI0) sau prezența genotipului unui copil cu grupa IV din sânge (laiv) gene modificator recesive care sunt expresia inhibă homozigote antigenelor localizate pe suprafața eritrocitelor , și anume da un efect fenotipic imprevizibil.

În afară de epistasis recesivă, a subliniat dublu epistasis recesiv; cu el la expresia genei recesive fenotipice a propriei sale, și în dublu alele recesive homozigote suprima reciproc: aa> BB, bb> aa.

Complementaritatea - tip de interacțiune a cel puțin două gene dominante non-alelice din mai multe combinații diferite de perechi de alele dominante și recesive, determinând dezvoltarea unei noi caracteristici diferite de variante parentale.

Există trei tipuri cunoscute de complementaritate:

• alele dominante (AB) diferă în exprimarea fenotipică;

• alele dominante (AB) sunt similare în exprimarea fenotipică;

• în dominant (A) și recesive (a) alele ale mai multor perechi de non-alelice - o expresie fenotipica independentă.

De exemplu, auzul uman normal datorită interacțiunii mai multor perechi de gene non-alelice, dar în perechi trebuie să fie de cel puțin o alelă dominantă. Dacă o persoană ar recesivă homozigotă (cel puțin o pereche de gene non-alelice), acesta va fi gol.

Alte exemple sunt complementaritatea fenotipuri de pacienti cu cancer cu retinoblastom si nefroblastom (vezi cap. 25).

Polimeri și trăsături de formare cantitativă

Polimer - o trăsătură condiționare sau interacțiune fenotip genelor localizate in cateva perechi non-alelice și dând același efect. Aceste gene sunt numite gene polimerice sau polygenes. Gradul de manifestare trăsătură (fenotipul) depinde atât numărul de gene non-alelice dominante în perechi, iar numărul de perechi non-alelice.

Aceste semne sunt numite trăsături cantitative. 0ni diferă semnificativ de trăsături calitative.

În cazul în care trăsături cantitative sunt controlate de gene moștenite poligenice, și apar în multe state ca o formă de tranziție, caracteristicile calitative sunt controlate de gene moștenite monogenic, și apar numai în stare alternativă, fără forme tranzitorii.

Exemple de trăsături cantitative menționate mai sus pot varia de la pigmentarea pielii la om și disponibilitatea în mulatră culoare intermediară.

Alte exemple de trăsături cantitative: nivelul (de stat) de sănătate, speranța de viață, abilitățile mentale, greutatea și lungimea corpului.

In ultimii ani, a evidențiat fenomenul de interacțiune non-alelică între mai multe gene - polimerul cumulativ. În acest caz, este un aditiv (însumare) acțiunea genelor, fiecare dintre care are un efect (adesea mici) trasatura. Formează cumulat retelele de gena polymerism menționate mai sus, care controlează o parte semnificativă a caracteristicilor cantitative ale organismului.

Printre genele care afecteaza trasatura cantitativă poate fi o genă majoră și un număr de mai slabă în comparație cu ei gene (polygenes). Efectul principal gena uneori depășește în mod semnificativ cea a altor gene si gene controlate in principal atribut este moștenită ca o Mendel (opțiunea moștenire monogenic) și trăsături controlate polygenes, poligenice moștenit într-un exemplu de realizare. Exemplu - moștenire nanismul cauzat de gene majore în cazul achondroplasia, în timp ce în creșterea normală a populației umane este determinată de efectul aditiv al polygenes.