hiperplazie suprarenala congenitala - Medical Journal

hiperplazie suprarenala congenitala

Sinonimele congenitale hiperplaziei nadpochechnikov- - disfuncția congenitală a corticosuprarenalei sau sindromice adrenale congenitale este un grup de boli ereditare, cu un mod de moștenire autozomal recesiva cauzate de defecte genetice ale enzimelor steroidogeneza.

Link-ul principal al patogeneza tuturor formelor de CAH - o încălcare a sintezei de cortizol. Deficitul de cortizol permanent de feedback-ul stimulează secreția de ACTH, care provoaca hiperplazie adrenală. Atunci când această patologie este mult îmbunătățită secreția de hormoni androgeni suprarenale, ceea ce duce la pacientii virilizare si androgenization.

Etiologia și patogeneza

5 descris defecte enzimatice steroidogenice, formând un exemplu particular de realizare a bolii.

1- 21- deficit de hidroxilaza. În funcție de gradul de deficit enzimatic distinge virilnoe, solteryayuschuyu si sterse forme (neclasice) ale bolii.

2- 11- deficiență beta-hidroxilaza - formă hipertone a bolii.

3- 3-beta-ol - deficit de dehidrogenaza.

4- deficit de 17-alfa-hidroxilazei.

5- 20,22- deficit desmolazny (hiperplazie lipoidă).

Marea majoritate a CAH din cauza deficienței de 21- hidroxilaza (defect cu întârziere a biosintezei cortizol). Astfel, precursori ai biosintezei de cortizol se acumulează în sânge, care posedă un efect androgenică și duce la organele genitale externe virilizarea la fete si androgenization organelor genitale externe ale băieților (formular virilnoe).

In defect marcat 21- hidroxilaza este încălcat și sinteza mineralocorticoizi (aldosteron) și se dezvoltă sindromul de sare pierdere - hiperkaliemia, hiponatremia, hipovolemie (forma solteryayuschaya).

Slab deficit, parțială a 21-hidroxilazei conduce la dezvoltarea unor forme abortiva, manifestată în pre-pubertate și ca adrenarche, hirsutism usoara si disfunctie menstruale.

Clinic de imagine, diagnostic

Cu toate opțiunile HAC observate structura anormala a organelor genitale externe, avansarea dezvoltarea fizică și părul de pe corp sexual, la începutul erectie. voce aspră, apariția precoce a vugares acnee.

În diagnosticul de ajutor substanțial CAH este asigurată de istoricul datelor -ORAȘUL prezența cazurilor de această boală la rude (30%), nașterea copiilor cu greutate la nastere majore, moartea subită a copiilor în primele luni de viață. vărsături și regurgitarea frecvente, mai ales în primul an de viață, exprimat severitatea bolilor intercurente.

Virilnoe formularul 21- hidroxilază copii nedostatochnosti- se nasc cu o masă mare (peste 4 kg). a organelor genitale externe la fete virilny- de hipertrofie mica a clitorisului inainte virilizare subit, moshonkoobraznye labiile, acolo sinusului urogenital (fuziune complet falduri scrotal gubno- și formarea deschiderii uretră in corpul penisului). Toate acestea complică alegerea gen.

La baieti, penisul este crescută în condiții normale sau dimensiunea testiculelor reduse. Există, de asemenea, hiperpigmentarea scrot, penis.

De la copii cu vârsta de 2-4 ani, de ambele sexe, există și alte simptome androgenizatsii- formate parul de pe corp sexual secundar (corp pubis de păr), dezvoltă mușchii, figura masculinizarea, coarsens vocea lui, acnee apar pe fata. trunchiului, hirsutism.

Pentru fete cu vârste cuprinse între 12-16 de ani, nu au caracteristici sexuale si menstruatia de sex feminin secundar. diferențierea accelerată a oaselor scheletice, închiderea timpurie a zonelor de creștere epifizare, ceea ce duce la ofilirea.

Solteryayuschaya Formular 21- hidroxilaza nedostatochnosti- în literatura de specialitate, acest simptom este, de asemenea, numit sindromul Debre- Fibiger, psevdopilorostenozom. În această variantă a bolii, în plus față de simptomele virilizare în primele zile de viață ale exprimate tulburări de echilibru apă-sare, însoțite de vărsături persistente, scaune moi, deshidratare rapidă, ceea ce reprezintă o amenințare reală pentru viață.

Nonclassic 21- hidroxilază nedostatochnosti- caracterizată prin apariția timpurie a distribuției de păr secundar, creșterea accelerată și diferențierea a scheletului osos. La fete, pubertatea au avut simptome moderate de hirsutism, neregularități menstruale sunt posibile, formarea ovarelor polichistice secundare (sindromul Shteyna- Leventhal).

11-beta-hidroxilazei plus nedostatochnost- la simptome de virilizare și androgenization, depistarea precoce și creștere susținută a tensiunii arteriale, datorită creșterii nivelurilor sanguine de deoxicorticosteronului. În această formă există o corelație între gradul de organele genitale externe virilizare și hipertensiune.

deficit de hidroxilaza - - 3 -beta majoritatea copiilor cu acest defect are sindrom pierdere de sare. La baieti, există o încălcare a differentsirovki- sexuale de tipul de sex masculin, cu hipospadias la fenotip feminin, aproape normală. caracteristicile sexuale secundare se pot dezvolta în mod normal, dar de obicei este ginecomastie. La nou-născut girls- acolo virilizarea organelor genitale externe.

17 - alfa hidroxilazei nedostatochnost- foarte rare. La pacienții de sex feminin au intarziat dezvoltarea sexuala, iar la pacienții cu sex masculin - pseudohermafroditismului de sex masculin. La adolescenți de ambele sexe au scăzut sau creșterea absentă părului pubian și axilar. Tipic hipertensiunii și hipopotasemie.

insuficiență 20,22- desmolaznaya - manifestată la nou-născuți insuficiență suprarenală severă. Copiii cu sexul masculin genetice au un fenotip de sex feminin. Capacitatea de a virilizare cu ușurință, a întârziat dezvoltarea sexuală.

Diagnosticul de CAH efectuate în toți copiii cu dezvoltarea defectuoasa a organelor genitale externe.

Pentru CAH din primele zile de viață, caracterizată prin niveluri ridicate de 17-hidroxiprogesteron (17-GOPG) în ser și salivă în 2 500 de ori, comparativ cu norma. Screening - test de la nou-nascuti (2-5 zile de viață) se bazează pe definiția 17- GOPG într-o picătură de sânge depus pe discul filtrului.

Sângele sub formă de solteryayuschey acolo hiperkaliemia, hiponatremie și hyposalemia.

Cu un deficit de 11-hidroxilazei în sânge a crescut nivelul de 11- deoxicortizolului. Creșterea excreția de urină a 17-cetosteroizi.