Genetica colectarea de probleme cu soluții - carte, pagina 3

Este cunoscut de multe boli umane moștenite dominantă și recesivă.

O astfel de persoană anomalii ca miopie, polidactilie (degete suplimentare), cataractă (ochi lentile opacifierea) sunt moștenite dominantly. Pentru a include boala recesivă metabolică asociată cu lipsa sistemelor enzimatice. De exemplu, fenilcetonuria datorită unui defect al genei care codifică enzima fenilalanina clivaj. În consecință, există un organism otrăvirea fenilalanină și produsele sale de clivaj incomplet, ceea ce duce la retard mintal. O alta boala autozomal recesiva uman este boala Tay-Sachs. care este cauzata de deficienta a enzimei necesare pentru scindarea gangliozide în creier. Boala Simtomy apar, de obicei, în termen de câteva luni de la nașterea de atacuri de convulsii, orbire, retard mental și dizabilități fizice. Copil moare în primii ani de viață. Albinismul - nici o pigmentare a pielii, părului și iris - depinde, de asemenea, gena recesivă.

2. dominanță incompletă - tip de gene alelice interacțiune, în care gena dominantă incomplet inhibă recesivă și când prezența lor comună în genotipul manifestat semn intermediar între semnul determinat gene dominante și recesive.

Exemplu. Urechile Dimensiune oi Karakul.

Urechile lungi earless

urechi scurte, urechi scurte

Urechile lungi, urechi scurte, fără urechi

Astfel, divizarea observată pentru dominanța incompletă, 1: 2: 1.

Iată câteva exemple de tipul de moștenire poziție dominantă incomplet la om. siclemie este cauzata de o mutatie punct in gena hemoglobinei. În acest caz, unul dintre lanțurile de acid glutamic este înlocuită cu valină neutră. Ca urmare, molecula isi pierde capacitatea sa de a transporta oxigenul, iar eritrocit devine o formă de semilună. Există anemie, dar severitatea acesteia depinde de genotipul individului. Homozigoți pentru gena anemiei falciforme (AA), mor înainte de vârsta de 5 ani, 95% celule roșii din sânge transporta hemoglobina anormală. Heterozigoții (Aa) transporta 50% hemoglobină anormale și de a dobândi rezistență la malarie (Plasmodium falciparum nu poate consuma hemoglobina anormala). Homozigot pentru recesivă (aa) sunt sănătoase.

Cistinurie este, de asemenea, din cauza unui punct de mutație a genei, care rezultă în înlocuirea aminoacizilor are loc, producția de urină. Severitatea bolii este, de asemenea, afectată de genotip: AA - boală severă, pietre la rinichi; Aa - curs lent al bolii, apariția unor aminoacizi neobișnuite în urină; AA - oameni sănătoși.

3. allelism multiple. Uneori, în populație, ca urmare a unei mutații a oricărui locus nu două, ci mai multe alele ale unei gene este. Fiecare individ poartă două alele, dar numărul lor este practic nelimitată în populație. Fenomenul descris este numit allelism multiplă. Aceasta duce la o mare varietate de manifestări caracteristice. De exemplu, în cobai cunoscut 5 alele responsabile pentru culoarea blanii, 11 culori descrise exemple de realizare. La iepuri, mutația unei gene recesive de strat alb gene de culoare format chinchilla (c ch) și Himalaya (h) cu culori. La om, în funcție de tipul de mai multe alele moștenit grupa de sânge sistem ABO. Formarea glicoforin, incorporate in membrana celulelor roșii din sânge, care determină grupa de sânge afiliere, controlate de trei alele ale unui locus: I o. I A. I B. Inițial am o gena originea. care a suferit ulterior o gene de modificare și am dat A (în Europa) și B (în Asia). Astfel, genotipuri de grup sanguin unei persoane definit de următoarele:

grupa de sânge I (0) - I o I o

grup sanguin II (A) - I A I O sau I A I A

grup sanguin III (B) - I B I O sau I B I B

grup sanguin IV (AB) - I A I B

4. Kodominirovanie - tip de gene alelice de interacțiune în care doi dintre alela dominantă la co risutstvii genei în exponat genotip aceeași activitate. Un exemplu la om este kodominirovaniya formarea sistemului 4a ABO de grup sanguin și 3 grupuri sistem MN. Genotip L L N dă grupa de sânge N; genotipul L M L M dă grupa de sânge M; genotipul L M L N - grupa MN.

5. superdominance. Superdominance manifestată în faptul că efectul unei gene dominante exprimat în stare heterozigotă, în comparație cu homozigot (Aa> AA). Un exemplu de o astfel de interacțiune poate fi formarea de progenituri viabile in zbura Drosophila. Deoarece persoanele cu genotipul AA sunt mai puțin viabile și mai sensibile la efectele adverse ale mediului în comparație cu indivizii Aa.

6. Efectul letal - un fenomen în care o dominantă sau o genă recesivă în stare homozigotă provoacă moartea puilor (de obicei, inainte de nastere). De exemplu, un vulpile captive unei gene responsabile de culoarea blănii de platina si o gena - pentru albastru-argintiu.

Moartea albastru platină

Astfel, scindarea prin acțiunea genei letale - 2: 1. Efectul letal al genei asociate cu efectul sau gena multiplu efect pleiotropy.

FORME DE GENE fenotipice

1.Ekspressivnost - variabilitatea cantitativă a expresiei fenotipice a trăsăturii. De exemplu, presiunea arterială a unui om are o gamă valoare 90-240 mm Hg. Art. și mai mult.

2.Penetrantnost - gradul de penetrare a genei în semn; procentul de subiecți care au dat un semn cu numărul total de purtători de gene subiecți. De exemplu, o tulburare moștenită cum ar fi un retinoblastom uman (ochi neoplasme maligne manifestate la copii mai mici de 5 ani) este de 60% penetranță. Acest lucru înseamnă că, dintre toți oamenii - purtatori ai genei, doar 60% retinoblastom bolnav. Probabil fenomenul penetranta poate fi explicat în termenii influenței mediului genetic anormale ale genei a cărei expresie este inhibată de prezența genelor vecine.

Un alt exemplu este o otoscleroză succesiune (ossicles defect ale urechii medii), care penetranță este de 30%. Gută - o boală ereditară a articulațiilor - are o penetranta de 20% la bărbați și 0% la femei. Acest lucru înseamnă că, dintre toți oamenii - purtătorii genei pentru guta - doar 20% se îmbolnăvesc cu guta, dar femeile nu vor avea aceasta boala, chiar și în prezența genei defecte. Schizofrenia - o predispoziție ereditară la boală, dar depinde de genotipuri penetrance: subiecții homozigoti este de 100%, iar în heterozigoți - 20%.

Penetranta trebuie să fie luate în considerare în rezolvarea problemelor genetice; probabilitatea bolii la puii se calculează prin înmulțirea probabilității obținute prin schema de trecere pentru penetrance.

efect 3.Pleyotropny - un fenomen în care o singură genă este responsabilă pentru manifestarea mai multor caracteristici. Din punctul de vedere al biochimiei, aceasta se datorează faptului că produsele genei defecte sunt asociate cu produsele altor gene într-un singur lant biochimic, iar defectul produsului îl sinteză ulterioară imposibil face.

Sindromul Marfan - un defect de proteine ​​de țesut conjunctiv, manifestând o varietate de moduri. Cel mai cunoscut simptom 3: lung și subțire (păianjen) degete, lentile subluxație, anevrism aortic. După cum se poate observa, defectele afectează diferite organe, dar au o cauză comună - o încălcare a sintezei lanțurilor de colagen datorită anormalitate uneia dintre gene.

der Sindromul Van Heve este cauzat de asemenea breșă sinteza proteinelor țesutului conjunctiv. Defect o gena acestei proteine ​​determină Coduri afișarea cel puțin trei anomalii: fragilitate osoasă (penetranță 63%), surditate (60% penetranță) și sclera albastru (100% penetranță).

Sindromul cilia immotile manifestat printr-un buchet de stări patologice (traheită frecvente, bronșită, sinuzita, sinuzita frontala, infertilitate), este de asemenea asociat cu o codificare defect gena pleiotrope pentru cilii sinteza dynein. Ca urmare, cilia își pierd mobilitatea lor, care încalcă procesele de autoepurare a căilor respiratorii (căptușite cu epiteliu ciliat), promovează celulele reproductive ale tractului genital. Uneori, există, de asemenea, un grad rândul său, viscere 180 (sindromul Kartagener), în care este lăsat ficatul și inima - spre dreapta.

EXEMPLE PROBLEMELOR

1.U iepuri gene vopsirea lână este determinată de o serie de mai multe alele formate la acest locus mutații. gena C determină tipul sălbatic de culoare și dominant peste toate celelalte gene; gene c ch (colorantă chinchilla) și c h (dye Himalaya) domina genomul cu culoare alba. Indivizii heterozigoți pentru gene chinchilla si culori din Himalaya sunt de culoare gri - culoarea blanii. Farmer - un shinshillolvyh pliat ventilator și iepuri Himalaya împreună. Toate prima generație a avut o lumină - culoare gri. Atunci când hibrizi sunt încrucișate între ele, 98 au primit lumină - gri, 45 și 50 de genotipuri din Himalaya chinchila potomkov.Opredelite tuturor persoanelor care urmează să fie traversate.

Lumina - culoare gri

Rationamentul. În conformitate cu termenii sarcinii crescute iepuri chinchilla Himalaya. Ambele pot fi fie homozigot-guvernamentale precum și heterozigotă. Cu toate acestea, toate progeniturile crucile lor avansat uniform. Deoarece de la Prizna-ing nici unul două culori domină celălalt, iar în combinație acestea dau o culoare gri deschis (genotip c ch c h), este clar că indivizii homozigoți au trecut c ch ch c și homozigote persoane c h c h.

P: ♀ c ch c ch x ♂ c h c h