forme de degenerare și tratament hepatolenticulară
degenerare hepatolenticulară: forma si tratament
degenerare hepatolenticulară - o tulburare autozomal recesiva ereditara cauzata de mutatii ale genei ATP7B, care codifică o proteină de ficat ATPase medtransportiruyuschey și caracterizată prin acumularea de cupru în diferite organe și țesuturi, în principal în ficat și ganglionii bazali. Aceasta boala a dezvoltat un tratament patogenetic eficient.
Sinonime. boala Wilson, boala Wilson, degenerare hepatolenticulară,, distrofia hepatolenticulară boala Westphal Wilson, o degenerare progresiva a lenticular.
ICD-10: E 83,0. tulburări ale metabolismului cuprului.
Epidemiologie. Frecventa medie degenerescența hepatolenticulară 1:35 000- 100.000 de nou-născuți vii.
Clasificare. Conform clasificării NV Konovalova sunt cinci forme: abdominale, rigide-aritmogiperkineticheskuyu, tremor, rigiditate, tremor și-extrapiramidal cortical.
Etiologia și patogeneza. gena ATP7B mapează la brațul lung al cromozomului 13 (13ql4.3-q21.1). Corpul uman conține aproximativ 50-100 mg de cupru. 5% cupru absorbit în intestin, în care necesarul zilnic este de 1-2 mg pe zi, este transportat sub forma unui complex cu albumină, 95% - sub forma unui complex cu unul dintre ser globulină, sintetizat de ficat - ceruloplasmina. De asemenea, ionul de cupru este inclus în importante enzime metabolice includ oxidaza lizil, citocrom C oxidaza, superoxid dismutază, etc.
Tabloul clinic. Tabloul clinic se caracterizează prin degenerarea hepatolenticulară marcate polimorfism clinic. Simptomele bolii pot apărea în copilărie, adolescență, tinerețe, maturitate, și foarte rar - în 50-60 de ani. Mai devreme boala, cu atât mai greu continuă (dacă este lăsată netratată). In 40-50% din cazuri, boala se manifesta cu boli de ficat, 35-50% - cu o varietate de tulburări neurologice și / sau psihiatrice. Cu implicarea în sistemul nervos proces patologic de multe ori găsi Ring Kaiser-Fleischer.
formă abdominala se caracterizeaza prin manifestarea bolii de până la 40 de ani și leziuni hepatice severe de tipul de hepatită cronică, ciroză hepatică, (fulminantă) hepatita rapid progresiva. Aritmogiperkineticheskaya formă rigidă de debut în copilărie. Simptomele initiale includ dificultăți în efectuarea mișcărilor mici. Caracterizat de rigiditate musculară, bradikinezie, amimia, slurring de vorbire, crize epileptice frecvente, tulburări psihiatrice și o scădere moderată în inteligență. pentru boala progresiva, cu episoade de exacerbare și remisiune.
Scuturarea-rigide sub formă - una dintre cele mai frecvente forme de degenerare hepatolenticulară, cu vârf al manifestării în vârstă juvenilă. Principalele simptome sunt rigiditate musculară și tremor, mai rau la efort si dispare in timpul somnului. În unele cazuri, acolo Athetoid și hiperkinezie coreeiformă, tulburări de vorbire și înghițire. Agitarea forma începe în al doilea sau al treilea deceniu de viață. Tabloul clinic este dominat de un tremor. Simptomele comune sunt bradilaliya, bradikinezie, sindromul psiho-organic greu, frecvent crize epileptice.
Extrapiramidale, forma corticală altele mai rare. De obicei, începe ca unul dintre cele de mai sus. Pentru această formă de degenerare este caracterizat zkstrapiramidnye hepatolenticulară și tulburări piramidale, convulsii și deficit intelectual pronunțat.
Diagnosticul clinic. Într-un studiu cu inel biomicroscop oftalmic detecta Kaiser-Fleischer.
Diagnosticul de laborator. Când analize biochimice relevă o scădere a concentrației ceruloplasminei în sânge și excreția tot mai mare a cuprului in urina zilnic.
Metode instrumentale. CT / RMN a creierului au fost vizualizate atrofie emisferelor cerebrale și cerebelul, ganglionii bazali.
Dependenței de droguri de tratament. Pacienții cu degenerare hepatolenticulară demonstrat respectarea strictă a dietei „ficat“ (număr tabelul 5a). destinate să excludă alimentele bogate din cupru (de exemplu, ciocolată, cafea, nuci, fasole, etc.).
Medicație. Tratamentul principal - Preparatele de recepție continuă de cupru din afișarea de corp. Șef printre ei - penicilamina. Tratamentul este efectuat pe parcursul unei vieți.
Tratamentul chirurgical. În prezent, în străinătate, în cazurile severe, boala nu poate fi supus tratamentului conservator, este transplantul de ficat utilizate pe scara larga. În cazul în care rezultatul de succes al operației pacientul își revine complet și nu are nevoie de pregătiri suplimentare de primire. În România face primii pași în această direcție, iar unul dintre acești pași - o biogemoperfuzii metodă cu celulele vii izolate ale ficatului și splinei - așa-numitul aparat „ficat auxiliar“.