fetale picior stramb
PVE fat. sindrom de clivaj al mâinilor și picioarelor.
PVE este unul dintre tipurile de leziuni ale sistemului musculo-scheletice. In prenatal apare cu o frecvență de 1 la 250 de sarcini postnatale-1-3: 1000, iar 1/3 constituie cazuri izolate. Motivul poate fi poziția incomodă a intrauterine picior stramb piciorului, iar prezența modificărilor structurale în articulația gleznei. Acest ultim tip de deformare necesita de obicei tratament chirurgical. Studiile au arătat că postnatală tuturor născuți vii cu picior stramb izolat 90% sunt anomalii structurale ale articulațiilor, și doar 10% - pe funcționalitate.
PVE este ușor de diagnosticat în timpul unei ecografii de rutină. Caracteristica sa principală este simultan cu ultrasunete oasele picioarelor coplanare de formare a imaginii, oasele călcâiului și forefoot.
PVE pot fi izolate, precum și o parte din mai mult de 300 de sindroame genetice, combinate cu anomalii ale altor organe și sisteme și să fie o manifestare a anomaliilor cromozomiale. Anomalii ale altor organisme, în conformitate cu literatura de specialitate, se găsește în aproape 70% din observațiile detectate în picior stramb perioada prenatala. anomalii cromozomiale sunt diagnosticate, în medie, la 15% din fetusi cu picior stramb, iar în cele mai multe cazuri sunt detectate combină malformații Nye.
PVE este un prognostic relativ bun în acele cazuri în care este posibil pentru a elimina anomaliile cromozomiale asociate și anomalii. In absenta leziunilor organice nu este necesară o intervenție chirurgicală comună ortopedice. În cazurile în care este schimbat articulatiei nevoie de tratament chirurgical. Conform literaturii de specialitate, operațiunile corecției poziției comune sunt efectuate în medie 75% din nou-nascuti cu un picior stramb izolat.
sindrom de clivaj al mâinilor și picioarelor
mâini și picioare de despicare sindrom este un defect autozomal dominant, în care mâna și piciorul în formă de cleștii formate prin absența degetelor de mijloc și oase încheietura mâinii. Frecvența sindromului la nou-nascuti este foarte scăzută -1: 90 000-150 000.
mâinile și picioarele despicate pot apărea ca anomalii izolate, dar pot face parte din sindroame. De exemplu, displazia ectrodactyly-ectodermal - buza si palatoschizisul (autozomal dominanta stare, de obicei patru membre sunt afectate, dar schimbările sunt membrele superioare mai pronunțate; defecte ectodermale prezentat pielii uscate, defecte dentare, anomalii sac lacrimal); Sindromul Karshi Neugebauera (divizarea membrelor superioare și inferioare, în combinație cu nistagmus congenital) etc. In centrul nostru a fost efectuat mai devreme (12 săptămâni 6 zile) diagnosticare ectrodactyly izolate. În fătul a fost găsit cotul poziția blocat exprimată prin scurtarea oaselor antebrațului si structura anormala a degetelor. Trebuie remarcat faptul că diagnosticul final al ectrodactyly bilaterale a fost ridicată doar în 20-21 săptămâni. Diagnosticul a fost confirmat prin studiul patologi-ically.
Perii de deformație (clubhand)
Perii de deformare este împărțită în raza și cubitus. În radiație talipomanus degetul mare hipoplazie sau absentă raza, absentă. Radiații clubhand de multe ori o parte a diferitelor sindroame. Ulnar clubhand o afectiune rara caracterizata prin deformarea cubitus până la absența acestuia. Această patologie este cel mai adesea găsit în formă izolată.
Patologia radius și cubitus este disponibil cu ultrasunete de diagnostic din cele mai timpurii perioade. În literatura sovietică descrie cazul timpurii (11 săptămâni 6 zile) diagnostic defect cu raza oligodaktiliey și deformarea radială a periei.
Perii de deformație adesea asociate cu anomalii cromozomiale (sindromul Edwards), boli hematologice (pancitopenie audio Funk, TAR-sindrom) sau sindroame genetice (sindrom Holt-Oram).
polidactilie
Estimarea numărul, poziția și forma degetelor fătului este o componentă obligatorie de studiu cuprinzător prenatale cu ultrasunete a UDF. De multe ori, cu toate acestea, punerea în aplicare a acestei componente determină dificultăți în a doua jumătate a sarcinii. Mult mai ușor să efectueze evaluarea mâinilor fetale și diagnosticați modificările cele mai pronunțate în mâini și picioare, inclusiv polidactilie, în primele studii de screening in stadiile incipiente ale sarcinii sau până la 20 de săptămâni. In plus, degetele fătului mai ușor de evaluat în stadii incipiente, deoarece, de obicei, acestea nu sunt colectate într-un pumn, care este adesea marcat de ultrasunete în timpul Trimestrele II și III. Noi perspective în evaluarea degetului fetale deschide ecografia tridimensională, care vă permite să se obțină o imagine a mâinilor și picioarelor în orice plan de scanare.
Distinge polidactilie postaksialnuyu (degetul optional pe latura antecubitală sau tibiei) și polidactilie preaxial (degetul opțional pe partea laterală a grinzii sau fibula). Cele mai multe cazuri sunt izolate polidactilie cu transmitere autozomal dominantă. De multe ori polidactilie incluse în sindromul genetic, cele mai frecvente dintre care sunt sindroamele Ellis Van Creveld, Meckel-Gruber, Opitz-Smith, coaste scurte - polidactilie și altele.