Fabry boala, tratament, cauze, simptome, prevenirea
- Ce este boala Fabry
- Ce Cauzele boala Fabry
- Patogenie (ce se întâmplă?) In timpul bolii Fabry
- Simptomele bolii Fabry
- Diagnosticul bolii Fabry
- Tratamentul bolii Fabry
- Fabry Prevenirea Bolilor
- Care medicii trebuie să contacteze dacă aveți boală Fabry
Ce este boala Fabry
Boala Fabry (Fabry, angiokeratoma universal difuze, ereditar lipidosis distonic) - boală congenitală caracterizată printr-o deficiență moștenită a enzimei alfa-G4-galactozidază, duce la acumularea de glicolipide (ceramide) în citoplasmă și lizozomii celulelor de diferite organe și țesuturi.
descris pentru prima dată în 1898 de către dermatolog englez Anderson (Anderson) și medicul dermatolog german Fabry (Fabry).
Ce Cauzele boala Fabry
Boala Fabry este cauzata de deficienta de lizozomale hidrolază - a-galactozidaza A, este moștenită într-o trasatura recesiva X-linked, și, prin urmare, simptomele clinice observate la barbati. Gene a-galactozidaza A este localizată pe brațul lung al cromozomului X Xq22 ® Q24.
Patogenie (ce se întâmplă?) In timpul bolii Fabry
Enzyme rezultate defecte în sistemice glicoproteina depunere sfingoglikolipidov și în țesuturile bolnave, în special în endoteliul și mușchiul neted vascular, inima, rinichi (glomeruli și tubuli), ochi (celule epiteliale corneene), ganglionii sistemului nervos autonom.
Simptomele bolii Fabry
La barbati homozigoți, boala se manifesta in copilarie sau adolescent așa-numitele crize Fabry caracterizate prin chinuitor dureri de arsură la nivelul mâinilor și picioarelor atacurilor de durere pot dura mai multe zile, însoțită de o ușoară febră și rata ridicată de sedimentare a hematiilor. Uneori diagnosticată greșit reumatism. Akroparastezii cu varsta devin mai frecvente și mai severe. In copilarie marcata caracteristic Fabry leziunilor cutanate bolii - angiokeratoma (telangiectazia sau angiom mici superficiale), care sunt amplasate simetric pe coapse, spate, fese, vulva, în articulația genunchiului și buric. Angiokeratoma pot fi plate sau oarecum ridicate deasupra suprafeței pielii, de la roșu închis la culoare albastru-negru nu albesc sub presiune. Caracterizat de piele hipo- sau anhidroza. Este de asemenea posibil leziune la nivelul mucoasei cavitatii bucale si conjunctivei. expansiune și Observat tortuozitate a retinei și conjunctivei, opacități corneene. Crește odată cu vârsta și acumularea glicoproteinei sfingoglikolipidov în organele sistemului cardiovascular și a rinichilor. Există simptome de angină, afecteaza valvelor cardiace (insuficienta mitrala si stenoza aortica), dezvoltat de hipertrofie ventriculară stângă, infarct miocardic.
proteinurie observate, scăderea capacității de filtrare renală. Poate dezvolta insuficiență renală cronică. Hipertensiune arterială (aparent, de origine renală) crește tulburări ale inimii și contribuie la înfrângerea vaselor cerebrale. Manifestari includ cerebrovascular tromboza, anevrism, uneori hemoragie, ceea ce duce la apariția de convulsii, hemiplegie, afazie; posibil psihoza. Modificări în tractul gastro-intestinal caracterizat prin greață, vărsături, diaree, dureri abdominale. deformare accentuată a articulațiilor interfalangiene distale, necroza aseptică a capului femural si talus, marcata osteoporoza vertebrale. Posibil anemie microcitară hipocromă, întârzierea creșterii și pubertății. Moartea apare din leziunile uremie și vasculare ale inimii și creierului este, de obicei, pe al 4-lea deceniu de viață.
Simptomele femeilor heterozigote pot fi absente, purtătorii majoritari ai genei bolii Fabry sunt manifestări cutanate observate și opacifierea corneana, uneori simptomele bolii sunt aceleași ca și pentru bărbați.
Diagnosticul bolii Fabry
Diagnosticul se bazează pe manifestările clinice, identificarea unui-galactozidaza activ A în plasmă, leucocite, fluid lacrimal, fibroblastele cultivate, biopsii ale țesuturilor precum și creșterea sfingoglikolipidov (în special trigeksoziltseramida) în urină, plasmă, fibroblastele cultivate. Diagnosticul diferential se face cu teleangaektaziey hemoragică ereditară în care telangiectazie observate în diferite părți ale corpului, sangerari, dar nu caracteristice atacurilor bolii Fabry de durere, leziuni ale rinichilor și a sistemului cardiovascular, tractului gastrointestinal. Diagnosticul diferential cu febra reumatică se bazează pe caracteristica Fabry modificări ale pielii bolii si diferente ale parametrilor biochimici.
Tratamentul bolii Fabry
Pentru a elimina și pentru a preveni atacurile de durere numește difenilhidantoinei și karbamadepin corticosteroizi. În unele cazuri, se arată un transplant de rinichi. Administrarea tentativelor de enzimă purificată, dar timpul de înjumătățire a enzimei în organism este scurt.
Fabry Prevenirea Bolilor
Diagnosticul prenatal este posibil, care este de a studia in celulele amniotice cultura activa a-galactozidaza A. Aceasta este - cea mai eficientă metodă de prevenire a nașterii copilului bolnav.