eșec Sucroza-izomaltaznaya

deficit de Sucroză-izomaltaznaya - o formă ereditară de intoleranță disaccharidase. Ca urmare a acestei boli în organism scade activitatea unor enzime maltază. isomaltază și enteric lipsa de invertază enzima.

Este demn de remarcat faptul că această patologie este rară. Cel mai adesea dezvăluie eșec disaccharidase complexă, adică există un eșec nu numai maltază și isomaltază, dar există o lipsă de alte dizaharidazelor. Cel mai adesea se alătură deficit de lactază.

Aspecte genetice ale eșecului izomaltaznoy zaharoză.

!Este important de remarcat faptul că băieții și fetele, această patologie apare cu aceeași frecvență!

Așa cum am menționat, zaharoza - izomaltaznaya eșec apare rar în mod izolat, este cel mai adesea combinate cu deficit de lactaza. Problema este că eșecul tuturor acestor enzime este rezultatul unei singure mutații. Sau există o enzimă multifuncțională insuficientă care descompune dizaharide.

gena mutantă responsabil pentru dezvoltarea de eșec izomaltaznoy zaharoză, se află în al treilea cromozom -3q25-Q26.

Frecvența de apariție și epidemiologie.

Patogeneza eșec izomaltaznoy zaharoză.

Dieta de carbohidrati mai uman normal este amidon. ea reprezintă 60%, urmat de zaharoză - 30% lactoză, și - 10%. Cu toate acestea, au fost identificate eșec de amidon, hidroliza acestuia este lent. 100 g amidon da, eventual, 3-14 g maltoză și 40 g de isomaltază.

Rare Incidența sucroza - izomaltaznoy eșec datorită faptului că în enterocite, unde scindarea are loc enzimă prezentă patru (4) maltase izoenzime. Mult mai des, medicii observat patologie combinată cu deficit de lactaza.

Baza acestei boli sunt mutatii genetice care au ca rezultat sucroza transportului perturbat izomaltaznogo complex sintetizat în enterocite. În același timp, modificări morfologice ale membranei mucoase a intestinului subțire în sine nu dezvăluie.

Uneori, există o altă opțiune, atunci când o parte din enterocite păstrează capacitatea de a transporta enzimele, iar unii pierd. Legat de aceasta este disponibilitatea unei varietăți de variante fenotipice de zaharoză - eșec izomaltaznoy. O creștere treptată a activității enzimelor cu vârsta: care este, de a părăsi clinica pe masura ce copilul creste.

Contrar credinței populare, există o (dobândită) zaharoză secundar - izomaltaznaya eșec care apare în boli ale tractului gastro - intestinal: otrăvire, tumori, infecții.

Manifestările clinice de insuficiență izomaltaznoy zaharoză.

!Copilul alăptat dezvolta niciodată semne de insuficiență izomaltaznoy zaharoză, ca laptele matern nu conține zaharoză sau maltoză!

Această patologie începe să se manifeste la copii de până la 1 an, când au fost transferate la hrănirea artificială sau de a începe să se introducă alimente solide. Manifestările clinice Insuficiența izomaltaznoy zaharoză poate varia în funcție de tipul de boală. Intensitatea simptomelor va depinde de numărul de zaharoză adoptat.

Thrust diaree apoasa. Scaunul este lumina, spumoasă. Fecalele are miros acru.
Volumul scaun până la 500 ml pe o singură dată.
Fecalele sunt o mulțime de acid lactic.
Colicii.
Flatulența.
Balonare.
Vărsături.
Copiii se refuza alimentele dulci. Nu uitați că este zaharoza și în fructe.
Pipernicit de dezvoltare fizică și mentală.
Stunting.

Atunci când este utilizat într-o etapă a unei cantități considerabile de zaharoză într-un copil poate fi observat semne de intoxicație:

Transpirație.
Tahicardia.
Frisoane.
Dureri de cap.
Hipovolemia - o scădere a volumului de sânge circulant.

!Cea mai importantă caracteristică de diagnostic este faptul că cazurile de produse care conțin zaharoză, toate simptomele dispar!

Treptat, pe măsură ce cresc, simptomele devin mai încețoșată, dar un om pentru viață salvat dulciuri intoleranță.

Diagnosticul eșec izomaltaznoy zaharoză.

Coprogram, care sunt un număr mare de amidon extracelular. Definită de pH scăzut - mai mic de 5,5.
Petreceți o mulțime de zahăr. Curba Sugar are un aspect plat.
După încărcarea probei crește concentrația hidrogenului în aer inhalat.

Tratamentul insuficienței izomaltaznoy zaharoză.

Dieta. La primul eșec izomaltaznuyu zaharoză suspectate trebuie să fie eliminate din produsele dieta copilului care conțin zaharoză și amidon;

De preferință, alăptează menține timpul maxim posibil. Sau utilizați lapte special formulă fără zahăr, fructoză și glucoză. Dieta este necesară pentru a reduce cantitatea de amidon și dextrine.

Ce este naluca poate fi administrat eșec izomaltaznoy zaharoză:

Componenta principală a acestor produse este fructoza.

De asemenea, este necesar să se excludă din alimentele dietetice care conțin amilopectină, acestea includ cartofi și cereale.

În al doilea an de viață dieta sa extins treptat, injectat cartofi, cereale care conțin amidon. Cu toate acestea, nada trebuie administrate în cantități limitate, și foarte atent. Dulciurile sunt contraindicate pentru viață, ele pot fi înlocuite cu fructoză.

!Notă: chiar și pe o dieta stricta, pacienții pot rămâne manifestări slabe de eșec izomaltaznoy zaharoză!

!Miere cu această boală sunt permise!

În timp ce menținerea pacienților asimptomatici mici, medicamente care au ridicat de zaharoză de activitate, dar nu au activitate de izomaltoznoy administrat.