displazia de tesut conjunctiv (boala), boala

Displazia de țesut conjunctiv (de la δυσ- greaca veche. - Prefix, anulând sensul pozitiv al cuvântului și πλάσις - «Formarea, formarea") - boli ale țesutului conjunctiv sistemic (grup de boli ale țesutului conjunctiv sistemic) [1]. genetic și stare patologică polimorfic heterogen clinic (un grup de stări patologice polimorfe heterogene genetic și clinic) [2]. din cauza încălcării dezvoltării de țesut conjunctiv în perioadele embrionare și postnatale. Structuri Caracterizata defect și substanță de bază a țesutului conjunctiv fibros, ceea ce duce la dereglarea homeostaziei în țesutul, organul și nivelurile organismului într-o varietate de tulburări ale morfologice și funcționale ale organelor viscerale și locomotoare cu evoluție progresivă. [3] Sinonime: displazia conjunctive, ale țesutului conjunctiv ereditare, insuficienta conjuctiv congenitale, boli ale țesutului conjunctiv non-inflamator sistemic, sindromul hipermobilitate [4] (mai des folosit pentru a desemna nonsyndromic DST), ereditar kollagenopatiya [5].

Aloca displazia de țesut conjunctiv diferențiate și nediferențiate. Diferentiat DST include sindromul Ehlers-Danlos. Marfan. Stickler. osteogeneză imperfecta și colab., nediferențiată DST- DST determină varianta cu manifestări clinice nu se încadrează în structura sindroame ereditare.

interes științific și practic în hypermobility comună a apărut la sfârșitul secolului al XIX-lea, când sindroamele ereditare au fost descrise în tabloul clinic care hipermobilitate în comun a fost unul dintre simptomele de conducere. Medicii de diferite specialități regulat la pacienții cu o leziune non-inflamatorie structurală (adesea congenitală sau apar la o vârstă fragedă) organe sau sisteme individuale.

Un grup de boli ereditare ale țesutului conjunctiv și scheletul a fost izolat pentru prima data geneticianul american Mc Kusick in 1955. Până în momentul în care a inclus doar unele forme nosologice: osteogeneza imperfecta, sindromul Marfan, Ehlers-Danlos sindromul, și gargoilizm psevdoksantomu elastică.

În 1967 godu Kirk (JH Kirk), Ancell (BM Ansell) și Bayvaters (EG Bywaters) a propus termenul de „sindromul hipermobilitate“ pentru a caracteriza boala la pacienții cu articulații hipermotilitate persistente și reclamații din partea sistemului musculo-scheletice, dacă acestea nu au semne kakogo- sau alte boli reumatice. [6] De atunci, ea a început un studiu sistematic al acestei boli in cadrul sindroame reumatice. Termenul „sindromul hipermobilitate“ reflectat fenomenul hipermobilitate articulațiilor, combinate cu disfuncții ale sistemului musculo-scheletice (subluxations, artralgii). [4]

Astăzi, datorită progreselor in genetica au fost descrise și clasificate în mai mult de 200 de boli ale țesutului conjunctiv și scheletul de natură ereditară. [7]

coate Hypermobile

terminologie

În medicină, pentru mai mult de 100 de ani cunoscut diferentiat displazie tesut conjunctiv: sindromul Marfan. Sindromul Ehlers-Danlos. osteogeneză imperfecta și colab. (acestea sunt incluse în ICD). Aceste boli sunt relativ rare și au un diagnostic caracteristici clar definite. Cu toate acestea, a existat, de asemenea, un grup de pacienți care nu îndeplinește criteriile de DST sindromic. Implicarea Generalizovannost evidentă în structurile de țesut conjunctiv a dus la utilizarea pe scară largă a termenului generic „displazie țesutului conjunctiv“, „deficit congenital de tesut conjunctiv“, „nediferențiat kollagenopatiya ereditară“. Noțiunea comună de cardiologie cardiaca displazie tesut conjunctiv, fenotipul MASS.

Rezultatul a fost un termen „sindromul hipermobilitate internațional» (M35.7 ICD-10). El nu a inclus forme diferențiate de displazie de țesut conjunctiv. Avantajele acestui termen este de a distinge hipermobilitate articulare generalizate ca caracteristica clinică cea mai caracteristică și ușor de identificat al acestui grup de boli, precum și lipsa unei definiții a cuvântului „comun“ orientează medicul asupra manifestărilor sistemice ale sindromului.

În România folosesc adesea termenul de „displazie țesut conjunctiv“, care include forme sindromică și nonsyndromic. Uneori este de asemenea folosit pentru a se referi numai la o displazie nediferențiat de țesut conjunctiv, un grup comun de moștenit kollagenopaty apel, în același timp, „o tulburare mostenita a țesutului conjunctiv.“

DST caracterizate morfologic prin modificări de colagen, elastina fibrile, glicoproteine, proteoglicani și fibroblaste, care se bazează pe mutații moștenite în genele care codifică sinteza colagenului și organizarea spațială a proteinelor structurale și complexe de proteine ​​carbohidrati, precum si mutatii ale genelor de enzime și cofactori pentru ele. Unii cercetători bazate pe detectabile în 46,6-72,0% din cazuri când deficit de magneziu DST în diferite substraturi (păr, eritrocite, lichid oral) recunosc hipomagneziemie valoare patogenetic. [3]

clasificare

Clasificarea DST- una dintre problemele cele mai controversate științifice. Lipsa unei singure clasificări, în general acceptat DST reflectă un dezacord de cercetare a opiniei cu privire la problema în general. DST pot fi clasificate în funcție de un defect genetic în descompunerea perioadei de sinteză, maturare sau colagen. Aceasta este o abordare promițătoare de clasificare, care face posibilă pentru a justifica ora de vară de diagnostic diferențiate genetic, dar până în prezent, această abordare este limitată la sindroame ereditare DST.

T.I.Kadurina alocă fenotip-masă ca și fenotipuri elersopodobny marfanoidny, menționând că aceste trei fenotipuri sunt cele mai comune forme de DST nonsyndromic. „Fenotip Marfanoidny“ se caracterizează printr-o combinație de „semne de displazie tesut conjunctiv generalizate cu constituție astenică, dolichostenomelia, arachnodactyly, leziuni valvulare (și uneori ale aortei), a unei încălcări.“ Când „fenotip Elersopodobnom“ marcat „o combinație de semne de displazie generalizată a țesutului conjunctiv cu tendință giperrastyazhimosti pielii și diferite grade ale articulatiilor hipermobilitate severitate.“ «Fenotip semne“ inerente «cum ar fi MASS generalizate displazia de țesut conjunctiv, o serie de tulburări ale inimii, anomalii ale scheletului și modificări dermale sub forma unor porțiuni de rărire sau subatrophy prezență». Pe baza acestei clasificări, se propune de a formula un diagnostic de CTD. [3], [8]

manifestări clinice

DST- este o boala cu foarte diferite manifestări clinice, de la foarte ușoare la o stare de sănătate într-o foarte grave și prognosticului semnificative boli. Universale leziuni patologice ale țesutului conjunctiv nu există. Fiecare defect fiecare pacient este unic în felul său.

Sindromul tulburărilor neurologice

disautonomiei: inima soldatului. atacuri de panică și alte (găsite în 97% din cazuri cu DST diferențiate și 78% DST nonsyndromic [3]).

La pacienții cu CTD este vazut frecvent declin de sănătate, deteriorarea toleranței fizice și stresul psiho-emoțional, oboseală.

Sindromul de supapă

prolapses izolate și combinate ale valvelor inimii (cel mai frecvent prolaps de valva mitrala - 70%), degenerare mixomatos a supapei.

sindromul Torakodiafragmalny

formă astenic toracică, deformare toracică (pâlnie, Limbi), deformare vertebrala (scolioze, cifoscolioze, hyperkyphosis, hiperlordoze și colab.), Modificările în picioare și excursii cu diafragmă.

Sindromul vascular

Înfrânge arterelor elastice: perete extensie idiopatica pentru a forma un anevrism saccular; pierderea arterelor musculare si tipuri mixte: bifurcare anevrism, hemodinamice și locale dolihoektazii alungi extensii de artere kinking până looping; leziunea venoasă (Tortuozitatea patologice, varice ale membrelor superioare și inferioare, etc. venele hemoroidale.); telangiectazie; disfuncției endoteliale.

Torakodiafragmalnoe inima

Astenică, constrictiv, lozhnostenotichesky, opțiuni psevdodilatatsionny torakodiafragmalnoe cord pulmonar.

sindromul aritmic

Ventricular extrasistole diferite gradații; multifocale, monomorfe, rareori polimorfe, bătăi monofokusnaya atriale; tahiaritmii paroxistice; migrația pacemaker; blocuri atrioventriculare și intraventriculare; anomalii ale conducerii impulsului pe căi suplimentare; sindromul de preexcitație ventriculară; lungirea sindrom QT interval.

sindrom de moarte subita

Modificări ale sistemului cardiovascular în CTD care determină patogeneza morții subite, - valve, vasculare, sindroame aritmice.

sindromul bronhopulmonare

dischinezie, traheobronhomalyatsiya, Tracheabronchomegalia, tulburări de ventilație (, tulburări obstructive restrictive, mixte), pneumotorax spontan traheobronșic.

sindromul visceral

Nephroptosis distonie și rinichi. ptozei tractului gastrointestinal, organelor pelviene, dischinezia a tractului gastrointestinal, duodenale și reflux gastro-esofagian. eșecul sfincterului, diverticulul esofagian, hernie hiatală; organele genitale ptoza la femei.

patologie a sindromului de

Hemoragică gematomezenhimalnye displazie

sindromul febrei

Sindromul hipermobilitate mixt

Instabilitatea articulațiilor, dislocările și subluxații ale articulațiilor.

sindromul vertebral

sindromul de frumusețe

Displastikozavisimye dysmorphia maxilo (malocclusion, palatului gotic exprimat asimetrie facială); O- și deformarea membrelor forma X; modificări ale pielii (piele subțire translucide și ușor vulnerabile, a crescut comun extensibilitatea pielii ca „hârtie absorbantă“).

Încălcările sferei psihice

Încălcarea sferei psihice: tulburări de adaptare ca, autismul este posibil.

notițe