Diagnosticul prenatal - metode și indicații pentru diagnostic

Patologie la nou-nascuti au încetat de mult să fie o raritate, și sa mutat în categoria fenomenelor obișnuite. Potrivit statisticilor, aproximativ 5% dintre copii se nasc cu tulburări congenitale. De aceea, medicii insista pe diagnosticul de posibile anomalii la începutul sarcinii.

Diagnosticul prenatal de boli genetice ale fatului in utero se desfasoara. Și folosindu-l poate dezvălui anomalii, cum ar fi, de exemplu, sindromul Edwards, sindromul Down, Patau. In plus fata de boli cromozomiale, diagnosticul prenatal al fatului dezvaluie boli cardiace congenitale, tulburări în formarea creierului, defecte de tub neural, și malformații ale copilului unității musculo-scheletice. Bolile fetale identificate sunt adesea incompatibile cu viața, și în acest caz, cei doi sunt obligați să ia o decizie cu privire la avort.

La prima vedere, totul pare inuman. Dar, în orice caz, mai devreme sau mai târziu, părinții se confruntă cu o alegere dificilă, de care depinde soarta unui copil grav bolnav, și este mai bine dacă au făcut această alegere cât mai curând posibil. În timp ce pe de altă screening-ul prenatal mână nu este obligatorie. Viitorii părinți sunt libere să decidă cu privire la trecerea ei, și numai ei sunt responsabili pentru viața și sănătatea copilului viitor. Totul se face numai cu acordul lor și în conformitate cu dorințele lor.

Metode de diagnostic prenatal

screening-ul prenatal poate fi realizată invazive și non-invazive. diagnostic prenatal invaziv presupune penetrarea în uter și luând materialul pentru studiu. Aceasta include tehnici, cum ar fi prelevarea de probe corionica villus, amniocenteza, cordocenteza și platsentotsentez. Metode similare sunt utilizate pentru studiul placenta, lichidul amniotic, sângele fetal, care este luat din cordonul ombilical, precum și vilozități corionice. Toate acestea sunt destul de periculoase, astfel încât acestea efectuate strict în conformitate cu citirile. Studiile invazive ne permit de a determina cariotip fetale și de a exclude prezența sindromului Down unui copil si sindromul Edwards.

Diagnosticul prenatal non-invaziva este sigur pentru făt și pentru cea mai mare parte viitoarei mame. cavitatea uterină, în acest caz, nu atingeți. Studiul este realizat folosind doar scanarea cu ultrasunete a placentei si a membranelor fetale, precum si utilizarea tampoane vaginale și sânge de gravidă, folosind markeri biochimici speciale. Ultrasunete si ajuta screening-ul biochimic pentru a detecta mai multe anomalii fetale. Ele pot fi utilizate singure sau în combinație cu un program special.

Diagnosticul neinvazivă nu poate garanta exactitatea 100%. Aceasta permite doar pentru a determina probabilitatea patologiei fetale în special a femeilor. În acest caz, grupul de risc se încadrează în mod obișnuit mamele cu vârsta peste 40 de ani, precum și acele femei care au deja copii cu dizabilități de dezvoltare. Dacă o femeie este de natură să dea naștere unui copil bolnav, acesta este trimis la testul invaziv - amniocenteza, prelevare de probe corionica villus, etc. În acest caz, diagnostice suplimentare pot prezenta un rezultat negativ și respinge toate temerile medicilor. Prin urmare, rezultatele ecografiei, în orice caz, nu ar trebui să fie un motiv de panică.

Desi ecografia nu se poate determina numai vârsta gestațională, dar la 12-13 săptămâni de sarcină, face destul de exact în considerare toate marile markeri de malformații fetale. In ziua trecerii cu ultrasunete este de dorit să se predea imediat un sange pe markeri biochimici pentru a obține o imagine mai clară. Examinarea de control cu ​​ultrasunete este de obicei efectuată la 16-18 săptămâni de gestație, și cu ea un nou screening-ul biochimic este realizat deja pentru alte markeri.

În cazul în care există un risc ridicat de anomalii fetale, femeia trebuie să efectueze prelevare de probe corionica villus, amniocenteza, cordocenteza sau platsentotsentez. O biopsie este realizată sub mașină cu ultrasunete. Colul este introdus un cateter special, care surprinde vilozitati corionice. Asta le studia in laborator. Amniocenteza este o prelevare de probe din lichidul amniotic, care este materialul pentru studiu suplimentar. Cordocenteza și platsentotsenetez implică studiul de sânge din cordonul ombilical și placentă fătului.

Aceste metode sunt invazive de diagnostic destul de dureros, dar acestea vă permit să evalueze în mod obiectiv foarte starea de sănătate a copilului în timpul sarcinii. Riscul de complicații, și întreruperea sarcinii după ei variază de la 0,2% pentru amniocenteza până la 3,3% de cordocenteza.

Indicații pentru diagnosticare invazive sunt:

• vârsta de gravide (mai vechi de 40 de ani, cu excepția sindromului Down, care este adesea văzut în tinerele mame)
• prezența unor boli cromozomiale sau alte malformații la copilul precedent
• detectare cu ultrasunete sau markeri biochimici ai bolii la fat
• rearanjare cromozomiale echilibrate într-un singur părinte.

În ciuda faptului că diagnosticul prenatal este voluntară, aproape toți medicii insista pe continuarea acesteia. Din moment ce relativ simple, investigațiile dezvăluie boala fetale foarte severă. Și, în același timp, afla mai multe despre ele pot fi în stadii incipiente, atunci când părinții încă mai au capacitatea de a schimba totul.