Conceptul cariotipului uman

Fiecare specie are propriul set de cromozomi; un bărbat de patruzeci și șase de.

Colectarea tuturor caracteristicilor structurale și cantitative ale unui set complet de cromozomi caracteristice anumitor specii de organisme vii, celule numite cariotip.

Cariotip organism viitor format în procesul de fuzionare 2 gameți - ou si sperma. In acest seturi de cromozomi combinate.

Fig. Pentru compilarea cariotipului celule distribuite pe placa impartind, astfel încât cromozomii lor erau vizibile în mod clar, și o fotografie (a). Apoi, cromozomi omologi din fotografie sunt distribuite în perechi și construi în dimensiune, astfel încât să faciliteze foarte mult cercetarea lor.

celulă matură Kernel cuprinde jumătate din numărul de cromozomi - 23 - set haploid unic de cromozomi este numit, în corp în timpul fertilizării recreat specific pentru cariotipului specii. Un set complet de cromozomi (46) diploidă de celule somatice normale (2n)

cromozomul uman, precum și multe animale pot fi împărțite în perechi. Patruzeci și șase de cromozomi umani formează o pereche de 23 (fig. 5.36). Plasarea lor pe imagini, în ordine, obținem un cariotip, adică un set de cromozomi care pot fi folosite pentru a diagnostica anumite boli genetice.

Doi cromozomi aparent identice sunt numite omoloage (ele nu sunt similare doar în aparență, dar, de asemenea, să conțină gene pentru aceleași caracteristici).

Dacă le puneți în ordine, începând cu cea mai lungă, apoi am ajuns la cel mai scurt pereche, care determină diferența dintre bărbați și femei.

Femeile au exact 23 de perechi de cromozomi, dar barbatii ultimii doi cromozomi sunt nepereche, iar unul dintre ele este extrem de scurtă.

Acest cromozom scurt numit cromozomului Y, si o durata mai lunga - cromozom X.

La femei, al 23-lea pereche contine doi cromozomi X.

Se înțelege că cromozomi X și Y determină sexul unei persoane (Sex). Cele 22 de perechi de cromozomi rămase sunt numite omoloage autozomi.

Este evident că fiecare persoană de pe cei doi cromozomi identice, deoarece toate doi părinți.

Dezvoltarea corpului uman începe cu fecundarea ovulului de sperma; in fiecare gamet contine 23 de cromozomi, câte unul din fiecare tip, iar zigotul rezultată conține deja pe cei doi cromozomi din fiecare tip.

Toate autozomi împărțit în 7 grupe: A (1,2,3), B (4,5). C (6-12), D (13-15), E (16-18), F (19-20), G (21-22).

Informația ereditară a unui organism ordonate strict pe cromozomi separate. Kriotip - tipul de pașaport. cariotipului uman a prezentat 24 de cromozomi, 22 autotosomy, x și y cromozomi.

Analiza cariotipului relevă tulburările care pot duce la anomalii în dezvoltare, o boală ereditară sau deces fetale și embrion în stadii incipiente de dezvoltare. Ie necesare pentru dezvoltarea normală a unui set complet de gene cromozomi.

Mitoza, esența ei. patologie mitoza

Comportamentul cromozomilor în timpul mitozei asigură distribuirea strict egală a materialului ereditar între celulele fiice și mamă

Mitozei - proces continuu care are patru etape:

Prophase - toroane cromatină încep să se încrețească, spiralizuyutsya. Cromozomi scurta si îngroșa, devin disponibile pentru mikroskoprirovaniya. Nucleol dispare, plicul nucleare descompune. Tsentrisoma împărțit în două centrioles, care se deplasează la diferite poli ai celulei. Proteinei sunt formate microtubulilor tubulina - achromatin ax fir. Cromozomii sunt concentrate în centru.

Metafaza - cromozomi swing elicoidală și sunt aranjate în planul ecuatorial al celulei - este convenabil să ia în considerare în lumina microscopului. Filetul arborelui diferitelor poli sunt atașate la centromeres tuturor cromozomi.

Anafază - diviziune Har-Xia de cromozomi în centromere pe 2 cromatide. Filamentele ax tăiat și tras în afară cromatidelor fiecărui cromozom la diferite poli ai celulei. Cea mai scurtă fază a mitozei.

Telofază - cromozomi despiralization, convertindu-le înapoi în șuvițe subțiri de cromatinei, invizibile în lumina microscopului. În jurul fiecărui grup de celule fiice mod-Xia membranei nucleare, par nucleoli. Filamentele rupe ax

Împărțirea citoplasmei în celulele animale este precedată de apariția gâtuire MTC.

Mitoza capete formează o celulă 2 calitativ și cantitativ identic cu celula parentală.

Dublarea de cromozomi și interfazei mitoza, distribuția uniformă a cromatidelor între celulele fiice și menține gen.informatsii constanță între generații de celule, este baza de creștere și dezvoltare.

Diverși factori de mediu pot perturba procesul mitozei și duce la apariția de celule anormale.

Isolate 3 tulburări de tip:

Modificarea structurii de cromozomi -

A) apariția pauze cromozomiale, prezența fragmentelor cromozomiale mici. Sub influența apare radiației, him.sredstv, virusuri, precum si in celulele canceroase (mutații).

B) cromozomii pot ține pasul cu ceilalți în anafaza și nu intra în cușca lui. Acest lucru va duce la o schimbare a numărului de cromozomi în celulele fiice - aneuploidie.

Deteriorarea ax - f-TION este rupt distribuția cromozomilor între celulele fiice - poate provoca cromozom celular conținând exces semnificativ (de exemplu 92). Acest efect este caracteristic pentru medicamente anticancer - deci a inhibat creșterea celulelor tumorale.

Încălcarea cytokinesis - și anume absența diviziunii citoplasmei în perioada celulelor telofaza. Celulele Deci, dual-format

Patologie mitoza poate duce la apariția mosaicism - clone de celule un organizhme poate fi detectată cu un set diferit de cromozomi (de exemplu - a celulelor conțin 46 de cromozomi și altele - 47).

Mozaicismul se formează în stadiile timpurii ale diviziunii celulare embrionare.

De regulă, încălcări ale cariotip la om sunt însoțite de multiple malformații; cele mai multe dintre aceste anomalii incompatibile cu viața și duce la avort spontan in primele stadii ale sarcinii.

Cu toate acestea, un număr suficient de mare de fructe (

2,5%) cu karyotypes anormale poarta pana la sfarsitul sarcinii.

diviziune tip în care numărul de cromozomi este redus la jumătate de la diploid la haploide format din 2 diviziuni succesive ale nucleului.

Se numește meioză. Fiecare număr de fertilizare inițială de cromozomi este restabilită.

Reproducerea sexuală, astfel încât vă puteți imagina cum următoarea mare ciclu de evenimente:

Gonade (gonadele) organismul adult - testicule si ovare - unele celule se reproduc prin meioză pentru a forma sperma si ou respectiv, celulele haploide adică. Aceste gameți conțin un set de 23 de cromozomi. În timpul fertilizării zigotul se formează cu un set dublu de cromozomi; și mitotic din acesta crește organismul adult, iar ciclul este repornit.

Mecanismul de divizare - formarea centrioles, ax, etc. - .. în timpul meiozei la fel ca in mitozei, cromozomi se comportă numai în acest caz un pic diferit.

Fig. 5.4. Procesul de meioză (în general), într-o celulă cu două perechi de cromozomi; unul din perechea de cromozomi este indicat printr-o linie groasă, iar cealaltă linie punctată.

Profaza I: cromozomi devin vizibile și să formeze o pereche.

Metafaza I: cromozomi pereche sunt aranjate opus unul de altul în mijlocul celulei.

Anafaza I: fiecare pereche de cromozomi omologi se extinde complet la unul dintre polii celulei. Notă: cromatidelor nu se disperseze și să rămână conectat la centromeres.

Telofaza I: diviziunea inițială este finalizată.

Profaza II: cromozomii devin vizibile din nou, la fel ca în mitoză.

Metafază II: cromozomi linia de sus din nou în mijlocul celulei.

Anafaza II: de data aceasta cromatidelor sunt separate una de cealaltă și sunt divergente la poli opuși.

Telofază II: divizare se termină cu formarea de patru celule haploide

Semnificația biologică a meiozei:

Reproducerea sexuală - un proces care oferă un număr constant de cromozomi într-o serie de generații de organisme sexual de reproducere.

Variația genetică - creează o oportunitate pentru noi combinații de gene. Acest lucru duce la schimbări în genotipul și fenotipul de urmași.

Patologia meiozei. sub influența unor factori perturbatori externi: un simplu, coerent și dublu non-disjuncție.

În patologia meiozei 1 gameți toți mature vor avea cromozomi pat.nabor

Meiozei 2 - Numărul de cromozomi doar o porțiune de gameți se schimbă.

nondisjunctie secvențială - afectează atât fisiune 1 și 2, gamet normale nu au format.

Dubla nondisjunctie - rar - meioza deteriorat ambii părinți.

De asemenea, este posibil să se izoleze și nondisjunctie cromozomul primar, secundar și terțiar.

Procesul de meioză poate fi rupt sub influența diferiților factori externi nefavorabile.

modificări cromozomiale echilibrate în cariotipul uman nu încalcă starea de sănătate a persoanei.