Ce este neurofibromatoză (de tip 1 și 2)

Neurofibromatoză - o boală tumorală a neurofibroame multiple și vârsta pete în principal pe piele și membranele mucoase. Neurofibromatoză poate fi afectat toate țesuturile și organele, dar cel mai adesea pielea, țesutul subcutanat, plexurilor nervoase, Trunks nervoase și rădăcini. De obicei, nodurile neurofibromatozå sunt localizate pe trunchi, gat si membrele.

Bărbații suferă de neurofibromatozå de 2 ori mai des decât femeile. De multe ori în neurofibromatoza detecta diverse malformații congenitale, demență, acromegalie.

Ce tipuri de neurofibromatoza sunt acolo?

Acest tip neurofibromatoza 1 (NF-1, boala Recklinghausen) și neurofibromatoza de tip 2 (central sau bilateral neurofibromatoza audiere). NF-1 se găsește în proporție de 85-90% din toate cazurile de neurofibromatoza (aproximativ unul din 3000 de persoane). SF-2 este genetic diferit de SF-1 este determinată cu o frecvență de 1 50000.

Simptomele de neurofibromatoza:

sunt detectate primele simptome ale neurofibromatoza imediat dupa nastere sau in copilarie, dar poate să apară la adulți și pentru prima dată.

Ele sunt asociate în principal cu aspectul pielii, țesutul subcutanat și trunchiurilor nervoase noduli tumorali. In unele cazuri, leziunea se poate produce zone de anestezie sau hiperalgezie.

Când unul din nodurile neurofibromatoza crește progresiv în mărime, în cadrul rețelei krupnopetlistaya strălucire pielii de varice, tumori prin palpare limitată fie deplasate. Ulterior, asamblarea poate avea loc cu ulcerațiile dezintegrarea și sângerarea.

diagnostic:

Diagnosticul de neurofibromatoza de tip 1 este stabilit pe baza istoricului, clinice, a confirmat în caz de dubiu datele cu raze X și studii morfologice. Diagnosticul diferențial include boala în principal Dercum și chisticercoza.

Diagnosticul neurofibromatoza se poate face pe baza următoarelor criterii:

1) 6 sau mai multe „cafea“ pete cu diametrul de peste 5 mm la copii prepubertali si peste 15 mm - pubertate;
2) două sau mai multe neurofibromas de orice tip sau neurofibrom un plexiform;
3) hiperpigmentare (pistrui) axilare sau inghinale regiuni;
4) două sau mai multe noduri Lisha;
5) gliom optic;
6) diverse modificări osoase, cum ar fi displazia sfenoid, subtierea oaselor lungi corticale, cu sau fără pseudoarthrosis;
7) prezența NP-1 in rude directe.

Moștenită SF-1 într-o manieră autosomal dominantă.

În 50% dintre noi mutații apar. NF-1 gena este localizată pe cromozomul 17.

Primele semne ale pielii neurofibromatoza de tip 1:

În primul rând, așa-numitele pete de cafea. Acestea sunt clar definite, maro deschis la culoare, poate apărea la naștere, dar de multe ori apar în primul an de viață (82%). Pentru al 4-lea an de viață (sau înainte), în care sunt înregistrate în toți copiii cu NF-1.

Care este simptom Crowe (Crowe)? Când el apare?

Simptom Crowe (Crowe) - difuze pigmentare (cum ar fi pistrui) zonele axilare sau cute mari. Aceasta apare la 70% dintre pacienții cu neurofibromatoza de tip 1, de obicei in copilarie de mijloc.

Atunci când există neurofibroamele periferice la pacienții cu NF-1?

neurofibroamele periferice se dezvolta la pubertate, dar cresc în volum și numărul de maturitate timpurie. Acestea sunt reprezentate de papule moi rozalie sau normale de culoare a pielii sau noduri, comune pe trunchi și extremități. In timpul sarcinii, numărul de neurofibroamele și crește dimensiunea lor.

Acest fapt important ar trebui să fie luate în considerare în consilierea genetică.

Care este neurofibrom plexiform?

Această difuză alungită neurofibromul, care apar de-a lungul nervilor nervilor cervicale obicei trigemenului sau superioare. Această pierdere, precum și hipertrofie a pielii, hiperpigmentare, hipertricoza duce la defecte cosmetice pronunțate.

Ce este noduli lisha?

Care sunt cele mai frecvente tumori ale sistemului nervos central cu tipul 1?

Cât de des există o slăbire a activității mentale cu NF-1?

Aproximativ 30% dintre pacienți suferă de dizabilități intelectuale minore sau au dificultăți de învățare, 3% dintre pacienții care suferă de moderată până la retard mintal sever.

Ce alte tumori, dar localizate în sistemul nervos central, apar în NF-1?

Cele mai frecvente tumori - neyrofibrosarkoma (3-6%), care se dezvoltă de obicei în țesutul subcutanat sau neurofibrom plexiform; În plus, feocromocitom (1%), leucemie, tumori și rabdomiosarcom Wilms.

Un studiu de tip pacientii neurofibromatoza 1?

Copiii trebuie să fie intervievați la fiecare 6 luni, adulti - anual. Acesta cuprinde un examen neurologic complet și măsurarea tensiunii arteriale (dezvoltarea datorată hipertensiunii renovasculare stenozei secundare sau feocromocitom). Copiii ar trebui să fie monitorizate în mod continuu, din cauza pericolului de formare cifoscoliozei, maturare prematură sau hipogonadism.

Nevoia de teste de laborator depinde de semnele clinice. Acromegaliei, Addison boala, ginecomastie, osteomalacie si hiperparatiroidismul sunt, de asemenea, observate în NF-1. Imagistica prin rezonanta magnetica cu gadoliniu este cel mai informativ în determinarea leziunilor intracraniene sau spinale. Este posibil să apară, de asemenea, prurit sever cauzate de un număr mare de celule mastocitare in tumori. În aceste cazuri, ketotifen numește blocarea ieșirea de histamină din mastocite.

Criterii de diagnostic cheie pentru neurofibromatoza de tip 2:

1) neuroma acustic bilateral;
2) prezența NF-2 cu rude apropiate;
3) tumoră unică (neoplasme) VIII nerv cranian;
4) prezența a două dintre următoarele semne: neurofibromul, meningiom, gliom, neurinom și cataracta subcapsular juvenilă posterior.

Semne de neurofibromatoza de tip 2:

neuroma acustice bilaterală este văzută în mai mult de 90% dintre pacienți. Mai mult, există tumori neurologice (meningioame, schwanoame, ependimoma măduva spinării).

Ce tip de moștenire a NF-2?

gena autozomal dominanta localizată în cromozomul 22

În cazul în care simptomele de neurofibromatoza de tip 2?

De obicei, în al doilea deceniu de viață sau mai târziu.

Există pacienți cu NF-2 „cafea cu lapte“, pete sau neurofibroamele periferice?

Da, dar mai puțin frecvent decât cu NF-1. De obicei, numărul este mai mic de 6.

Tratamentul de neurofibromatoza:

Tratamentul operativ neurofibromatoza. Indicațiile pentru aceasta sunt durerea ascutita sau ulcerarea tumorii, dificultate de mișcare, comprimare sau deplasarea organelor vitale, în unele cazuri, se efectuează intervenția chirurgicală pentru scopuri cosmetice.

Prognosticul este în general favorabil. Malignitate apare rar.