Ce este fibroza chistica

Fibroza chistica: descriere, forme, simptome, factori de risc și

Fibroza chistica (fibroza chistica), - boala determinate genetic caracterizate prin perturbarea structurii proteinei, care este responsabil pentru transportul de săruri în organism. Ca rezultat al acestui mucus, produs de glandele exocrine, își schimbă compoziția și caracteristicile sale. Devine gros, dens și provoacă conectarea a conductelor interne bronhii, plămâni, pancreas, colon si glandele sudoripare. Acest lucru duce la congestie în organele afectate încălcate funcțiile lor, de multe ori se alătura și diverse infecții.

In viitor, pacientii cu fibroza chistica pot avea tulburări respiratorii severe, digestive, funcției de reproducere, boli cardiovasculare, osteoporoza, boli endocrine și altele.

forma de fibroza chistica

Există mai multe forme clinice de fibroza chistica, luând în considerare prevalența simptomelor de înfrângere:

  • Formularul bronhopulmonar;
  • formă intestinală;
  • formă mixtă (amestec de forme bronhopulmonare și intestinale);
  • ileus meconial (meconiu ileus);
  • șterse și forme atipice.

Cauzele fibroza chistica

Dezvoltarea unei mutații asociate cu gena fibroza chistica pentru sinteza proteinelor - fibroza chistica regulator conductanței transmembranare (MITI). Violarea structurii și cantitatea acestei proteine ​​duce la secretia insuficienta si exocrin secrețiile glandelor ingrosare.

Transferul de fibroza chistica se realizează într-o manieră autosomal recesivă. Acest lucru înseamnă că boala se dezvoltă numai atunci când tatăl și mama sunt purtători ai genei care cauzeaza fibroza chistica. În acest caz, părinții înșiși nu pot avea nici un simptom al bolii. Fiecare pereche de purtătorii acestei mutații are o probabilitate de 25% din nașterea copilului lor bolnav.

simptome de fibroza chistica

Simptomatologia bolii datorită tipului și gravitatea patologiei. În cazurile severe, primele simptome se găsesc mai mult în perioada prenatală prin ecografie sau în primele zile după naștere. Un simptom caracteristic este sever ileus meconial cistică (meconiu ileus).

Cei mai mulți copii sunt diagnosticați în primii 3 ani de viață. Formele ușoare și latente doar un adolescent se poate manifesta boala. Cele mai frecvente simptome ale fibroza chistica includ:

  • cu ileus meconiu - vărsături, obstrucție intestinală, peritonită este posibilă;
  • frecvente lung, dificil de tratat bronsita si pneumonie, care duce la dezvoltarea de fibroza pulmonara si atelectazie;
  • tuse persistentă cu flegma dificil de separat;
  • sinuzita frecventa si sinuzita frontala;
  • dureri abdominale, flatulență, scaun abundent urât mirositoare;
  • ciroză, prolaps rectal;
  • pancreatită;
  • decalajul în dezvoltarea fizică;
  • sudoare sărat.

Cu varsta, aceste simptome se pot alătura boli cardiovasculare, infertilitate, diabet, pielonefrită, apariția de pietre la rinichi și vezica biliară, osteoporoza si altele.

Pentru mai multe informații despre fibroza chistica, metodele de tratament sale, precum și efectuate în MC „Hadassah“ studiile clinice, sub îndrumarea prof. Eitan Kerem. completeze și să depună formularul de feedback.