cariotip umană normală
Cariotipului - cromozomi diploizi de specii de organisme-ma, caracterizate printr-un număr constant, marimea si forma cromozomilor. Cariotipului cromozomului uman 46 sau 23 de perechi. Somn Twin crom numit omoloage, ele au aceeași lungime și formă, cu gene-hold alelice. Compozitia ADN cromozomial include 40%, 40% proteine histonice și 20% proteine non-histonice. Complexul de toate substanțele chimice care alcatuiesc cromozomi, numit cromatinei. Cromozomii pot fi în celulele din două stări structurale și funcționale - spiralized și despiralizovannom. În timpul interfază, ele sunt în măsură să despiralizovannom. În starea elicoidală se află în perioada de mitozei. cromozom maximă ajunge la Helix în metafaza mitozei. Metafază cromozom este format din două cromatidelor conectate în gâtuirea primară (centromer). Unii cromozomi au gâtuiri secundare și sateliți. Cromatidic centromer împarte în două umăr. umărul scurt, de obicei, notate cu p și q scrisoarea lungă.
Structura cromozomilor metafază.
În 1960, limba engleză geneticianul Pa Tau propus pentru a clasifica cromozomul uman la o lungime relativă Ba-Vania și poziția centromere (indicele centromere). indicele centromeric - raportul dintre lungimea brațului scurt pentru întregul cromozom. În conformitate cu indexul centromerică distinge metacentric (constricție în mijloc), submetacentric (un braț mai lung decât al doilea), iar cromozomii acrocentric (cu disproporțional foarte scurt un umăr).
acrocentric submetacentric metacentrică
În 1960 simpozionul internațional genetice în Denver (SUA) a adoptat (Denver) Clasificarea internațională a cromozomi umani. Principiile de bază ale clasificării dezvoltate Patau. Clasificarea ia în considerare lungimea și forma de cromozomi. Toate perechile de autozomi sunt numerotate cu cifre arabe 1-22, în scopul de a reduce lungimea lor. cromozomii sexuali marcat cu literele latine X și Y, iar la sfârșitul unui aspect. La femei, cromozomii sexuali normale XX și XY la bărbați.
Toate perechile de autozomi distribuite în 7 grupe în funcție de lungimea și forma cromozomilor. Grupurile notate litere latine de la A la G. Group în mod clar diferă unul de altul.
Grupa A (1,2,3 pereche) cel mai lung metacentrica (1.3) și submetacentric (2) cromozom. Cromozomilor 1 - cel mai mare cromozom metacentrice, centromere este situat în mijlocul. Cel mai mare cromozom submetacentric este un cromozom Xia 2. cromozomul 3 de cromozomi aproape 20% mai scurte 1 și urmează secvența, este ușor de identificat. Lungimea absolută de 11 microni (o pereche) la 8,3 microni (2 vapori).
Grupa B (4 sau 5 cupluri) cromozom lung submetacentric. Ele nu diferă unul de altul, fără colorare diferențială. Lungimea absolută de 7,7 microni.
Grupa C (6 - 12 perechi). Cromozomii sunt de mărime medie, submetacentric. In standard (rutina) cromozom X colorația pot fi distinse de alte cromozomi care grup. Este similar ca marime cromozomii 6 si 7 perechi. Lungimea absolută de 7,7 microni (6 pereche) la 5,8 microni.
Grupa D (13 - 15 perechi). Aceste cromozomi acrocentric la cote-mi sunt foarte diferite de toate celelalte cromozomi umani. Toate cele trei perechi de pe brațul scurt cuprind sateliți. Lungimea porțiunii proximale a intervalelor de arme scurte, sateliții pot să nu fie disponibile, și pot fi foarte mari, viu sau fluorescentă poate să nu producă fluorescență. Lungimea absolută de 4,2 microni.
Grupa E (16 - 18 perechi). cromozom submetacentric relativ scurt. Lungimea absolută de 3,6-3,5 m.
Grupa F - (19 - 20 de perechi), mici cromozom metacentric. În preparatele cu colorant de rutina arata la fel, dar diferă semnificativ în colorare diferentiata. Lungimea absolută de 2,9 microni.
Grupa G (21 - 22 perechi) - două perechi de cel mai mic acrocentric chro-MOS. Pe brațul scurt au satelit. Variabilitatea brațelor lor scurte, astfel la fel de semnificativă ca în cromozomii grupa D. Lungimea absolută de 2,9 microni.
Cromozom Y este mic cromozom acrocentric este de 2,8 microni în lungime. De obicei (dar nu întotdeauna) mai mult decât cromozomul G, iar cromatidelor brațul său lung, de regulă, sunt paralele una față de alta. Aceasta diferă de cromozomi grupa G, a cărui formă de arme cromatidelor lung unghi larg.
Cromozomul X este similar pentru colorarea de rutina cu cromozomi gripale, caracterizate prin utilizarea diferențială Shivani okra. X - cromozom submetacentric, 6,8 microni în lungime.