Bolile genetice pot fi tratate prin activarea genelor latente

Cercetatorii au descoperit un medicament care vă permite să activați copia paternă dormit a genei pentru a înlocui o placa de rupt.

genomului nostru este compus din două exemplare - seturi paterne si materne de cromozomi. Fiecare genă are omologul său; ambele pot efectua o singură funcție, dar o fac în moduri diferite. Foarte des se întâmplă ca una dintre copiile de somn, și toate lucrările se face de către celălalt. Acest lucru este normal: de exemplu, folosim numai gena copie UBE3A materne localizată pe cromozomul 15. Proteina codificată de această genă este implicată în dezvoltarea sistemului nervos si regleaza degradarea proteinelor nedorite. În cazul în care gena pentru un motiv oarecare nu funcționează, o persoană care dezvoltă o tulburare genetică neurologică numită sindromul Angelman. Și se caracterizează prin întârzierea de dezvoltare și de trafic necontrolat brusc, haotic și se potrivește de râs. Boala nu este atat de rara, are loc într-o singură persoană în 15.000.

Deci, atunci când situația este sindromul Angelman: copie paternă a genei, așa cum se aștepta, este într-o stare de somn, iar părintele, care are în mod normal, să lucreze, rupte. Solutia pare evident: trebuie să „trezi“ copia paternă a genei. Dar acest lucru este mai ușor de zis decât de făcut. Cercetatorii de la Carolina de Nord State University (SUA) au atins aproximativ 2300 de compuși diferiți, în speranța că unele dintre ele vor fi în măsură să includă UBE3A copie paternă. În cele din urmă, au încercat un inhibitor de topoizomeraza I, un bine-cunoscut medicament anti-cancer. Topoizomerază este o enzima care ajuta celula dublarea materialului genetic; fără ea nu este posibilă replicarea ADN-ului și de reproducere. inhibitori ai topoizomerazei face astfel încât enzima rămâne permanent legat de ADN, care rezultă în celulele canceroase nu se pot prolifera. In plus, ADN-ul de multe ori nu poate rezista la o astfel de aproape „îmbrățișează“ a enzimei și începe să se rupă.

Trebuie subliniat faptul că aceste date se referă la celulele nervoase, iar cercetatorii nu stiu inca ce efect un inhibitor de topoizomerază la alte tipuri de celule sanatoase. Pe de altă parte, cu toate că medicamentul a fost mult timp folosit in chimioterapie, daca el ar vindeca o persoană încă și sistemul nervos, este imposibil de spus în avans.

Acum, toti pacientii cu sindromul Angelman este redus doar la ameliorarea simptomelor tratate, și inhibitorul topoizomerazei ne dă speranța că va fi posibil să se elimine însăși cauza bolii. Și, probabil, cel mai important rezultat poate fi numit ceea ce cercetatorii au demonstrat fezabilitatea acestei metode de tratament, atunci când înlocuirea genei defecte devine o copie a propriei noastre genomului. Astfel, este posibil de a trata o varietate de boli genetice, fără a edita ADN-ul uman.

Se prepara conform Universitatea din Carolina de Nord.