Boli ale mușchilor scheletici - articolul pe - versiunea PDA

Contracția mușchilor scheletici suferă în anumite boli. În multe cazuri, din cauza unor încălcări ale stării patologice a fibrelor musculare în sine nu sunt, iar părțile relevante ale sistemului nervos. De exemplu, poliomielita - o infectie virala care distruge neuronii cu motor. Aceasta cauzează paralizia mușchilor scheletici și chiar deces din cauza insuficienta respiratorie. Greutatea totală a mușchilor scheletici până la 40% din greutatea corporală. În corpul uman până la 400 de mușchi, constând din țesutul muscular scheletic. mușchi scheletic - organisme care desfășoară activități în principal, funcția de circulație. Caracteristici suplimentare în valoare mușchii care menționează musculare pentru a participa la revenirea sângelui periferic la inima, mai ales această funcție suplimentară este exprimată la nivelul membrelor inferioare. În plus, în condițiile de hipotermie, musculare și îndeplini funcția calorică.

Printre bolile musculare scheletice sunt cele mai frecvente boli de-preot al mușchilor râului cu dungi de distrofici (miopatie) și caracterul inflamator (mio-Zita). Muschii poate fi o sursă de un număr de tumori. De un interes deosebit printre miopatiile sunt progresive dis-Trophy musculare (miopatie progresivă) și miopatie miastenia.

Distrofia musculară progresivă (miopatie progresivă) include o varietate de ereditare musculare primare boli cronice papă-RIVER-striată (numit primar, deoarece măduva spinării și a nervilor periferici este absent). Boala a forma o atrofie creștere caracter simetric de obicei, musculare, însoțite de slăbiciune musculară-scheysya progresivă, până la complet suprafața imobilizată.

Etiologia si patogeneza au fost puțin studiată. Semnificația anomaliilor structurale ale proteinelor, reticulul sarcoplasmic, inervația activitatea enzimei tive de celule musculare. Caracterizat printr-o creștere a activității serice a enzimelor musculare, tulburări electrofiziologice adecvate în mușchi răniți, creatinuria.

Clasificare. În funcție de tipul de moștenire, vârstă, sex durere-TION, localizarea procesului bolii și izolate 3 forme majore de distrofii musculare progresive: Duchenne, Erb și leucite. Morfologia, caracteristicile acestor forme de distrofie musculara similare.

distrofie musculară Duchenne (forma timpurie), cu un mod recesiv de moștenire asociată cu cromozomul X, de obicei apare la vârsta de 3-5 ani, mai frecvent la băieți. Inițial a afectat mușchii pelviana, șolduri și picioare, și apoi - brâu umăr și trunchi. distrofia musculară Erb (sub formă de adult tânăr) este un mod autozomal dominant de moștenire, dez-INDICA pubertate. afectează în principal piept și centura scapulară mușchii, uneori, persoana (fata miopatice - frunte netedă, lipsa de închidere a ochilor, buze groase). Posibila atrofie a mușchilor spatelui, centura pelvica, extremităților proximale. Mușchi DIS Leyden Trophy cu un mod autozomal recesiv de mostenire incepe in copilarie sau pubertate și se continuă mai rapid în comparație cu forma INJ-juvenilă (Erb), dar este mai favorabilă decât cea mai timpurie formă (Duchenne). Procesul, care a început cu mușchii centurii pelvine și coapselor, surprinde treptat mușchii trunchiului și membrelor.

anatomie patologică. mușchi, de obicei, atrofica, subțiat, masa de prânz Nena mioglobina, astfel încât tăiat seamănă cu o carne de pește. Cu toate acestea, cantitatea de mușchi poate fi crescută datorită proliferării vacant de adipos role standuri Kamchatka și țesut conjunctiv, ceea ce este valabil mai ales pentru distrofia musculară distro-grafie (psevdogipertroficheskaya distrofie musculară).

Examinarea microscopică a fibrelor musculare au dimensiuni diferite: în plus față de atrofica apar brusc retrase chennye-boabe situat de obicei în centrul fibrei. Exprimate schimbări-distrofie cal in fibrele musculare (acumularea de lipide, reducerea-Jania conține glicogen, dispar striații transversale), necroza și fagocite-TOZ. semne de regenerare sunt determinate în fibrele musculare individuale. Între fibrele musculare deteriorate se acumuleaza celulele adipoase. În boală severă a găsit doar câteva fibre musculare atro- fichnye în creșteri extinse de grăsime și țesut Conn-tive.

Modificări ultrastructurale ale fibrelor musculare au fost studiate mai detaliat cu distrofie musculară Duchenne. In boala precoce sunt de extensie reticulului sarcoplasmic myofibrils degradarea spațiilor de expansiune mezhfibrillyarnyh focare în care onoreaza creste nuclee de glicogen coli se deplasează în centrul fibrei. In stadiu tardiv myofibrils bolii sunt supuse fragmentare și perturbarea, mitocondriile umflate, sistem T-extins; în numărul de fibre musculare este crescut de lipide și incluziuni de glicogen apar autofagolizosomy. Boala finală fibrele musculare sunt compactate, înconjurat substanta cea mai mare parte hialin în jurul fibrelor musculare necrozate apar macro-fagi, celulele adipoase.

Moartea pacienților cu distrofie musculara progresiva severa, apare, de obicei, de la infecții pulmonare.

În mușchiul scheletic tipic utilizat doua sursă de energie primară - acizi grași și glucoză. Prin urmare, utilizarea glucozei alterată sau grăsimi pot fi însoțite de manifestări clinice clare de sistemul musculo-scheletice. Manifestarea cea mai severa a acestei boli este sindromul dureri musculare acute, care pot duce la rabdomioliză grave și mioglobinuriei. Mentionati ar trebui să fie, de asemenea, slăbiciune musculară progresivă, simulând distrofie musculara. O explicație a existenței acestor două sindroame clinice diferite nr.

Glicogen (boala glicogen de stocare) și defecte glicolitice. Există patru tipuri de metabolism de glicogen (tipurile II, III, IV și V) Tulburări și tulburări ale glicolizei patru tipuri (tipuri VII, IX, X și XI), care se manifestă prin afectarea semnificativă a musculaturii scheletice

Acid deficit de maltază (glicogenoza tip II). Acid maltase - o enzima lizozomale din grupul de hidrolaze acide având un-1,4 și a-1,6 glucozidaza activitate: despica glicogenul in glucoza. În același timp, rolul acestei enzime în metabolismul glucidelor nu sunt clar definite. Există trei forme clinice deficit de maltase acidă, fiecare dintre care este moștenită ca o autosomal recesivă. Baza biochimică a diferitelor manifestări clinice ale acestui deficit enzimatic neclar.

În imaturitatea deficit de acid maltază se manifestă ca glicogen generală. La nastere, boala nu este găsit, dar în curând a descoperi slăbiciune musculară bruscă, cardiomegalie, hepatomegalie, și o creștere semnificativă a dimensiunii limbii. Acumularea de glicogen in neuronii motorii ale măduvei spinării și trunchiul cerebral agravează slăbiciune musculară. Acești copii mor de obicei, în primul an de viață.

La copii și adulți, boala se manifesta ca distrofie musculara. Copiii sub formă de boală caracterizată prin dezvoltarea întârziată a copilului, slăbiciunea mușchilor membrelor proximale, creșterea dimensiunii mușchilor gambei. Boala poate progresa la insuficienta respiratorie; Moartea apare de obicei la sfârșitul doilea deceniu de viață. S-ar putea fi insuficienta cardiaca, cu toate acestea, hepatomegalie, și macroglosia rare.

Boala începe la adulți în 3-4 decenii de viață și poate fi diagnosticată din greșeală ca distrofia brâul membrelor sau polimiozita. manifestare inițială a bolii este insuficienta respiratorie cauzată de slăbiciunea diafragmei. Ficat, inimă și limba nu sunt, de obicei afectate. Ipoteza că diagnosticul apare după studierea biopsie musculară, care dezvăluie vacuolelor care conțin glicogen și fosfataza acidă. Microscopia electronică arată că glicogen ca și este disponibil pentru țesuturile legate de membrană. Diagnosticul final este stabilit în studiul biochimic al musculaturii afectate. Activitatea maltase de acid în urină este redusă. Nivelul activității CK serice poate depăși rata de 10 ori. Când EMG poate diferenția eșec maltasie distrofiei musculare de către unitățile însoțitoare miotonice descărcare de înaltă frecvență scurte potențiale motorii, împotriva fibrilației atins punctul culminant și potențialele pozitive.

Lipsa enzimei de ramificare glicogen (glicogen tipul bolii de stocare IV). Lipsa acestei enzime - este foarte grea patologie, fatală copilăriei, în care tulburările mușchilor scheletici dispară în fundal, în comparație cu dezvoltarea insuficienței hepatice cronice. Cu toate acestea, hipotonia musculară și atrofie musculară pot sugera o boală musculară primară sau atrofie musculară spinală.

Lipsa fosforilazei musculare (glicogen tipul bolii de stocare V). Slaba toleranta la efort simptom caracteristic este deficit fosforilaza musculare, descris pentru prima dată în 1951. McArdl (McArdle). Boala este moștenită într-un autosomal recesiv; bărbații sunt afectate mai des decât femeile. După pubertate la pacienții care au crampe musculare dureroase și oboseala mușchilor după efort fizic intens - alergarea, ridicarea de greutati. Literatura de specialitate descrie variante ale bolii care incepe in copilarie si mai tarziu. Mulți pacienți au raportat fenomenul de vânt al doilea, venind după o scurtă pauză sau după încetinirea activității fizice, care le permite să păstreze activitatea motorie de mai mulți ani. oboseală fizică la acești pacienți conduce la dezvoltarea de rabdomioliza, mioglobinuriei și insuficiență renală. slăbiciune musculară permanentă și atrofie musculară progresivă sunt rare, astfel încât examinarea fizică a acestora în între exacerbări ale patologiei bolii este, de obicei, nu a fost detectat. Alte organisme din această boală nu sunt afectate.

Activitatea CK seric este supusă variabilitate considerabilă și poate fi îmbunătățită chiar și în perioadele asimptomatice. Încercarea cu o sarcină pe mușchii antebrațului nu este însoțită de o creștere a conținutului de acid lactic din sânge. datele EMG sunt normale, cu excepția cazului în care se efectuează direct după episodul de rabdomioliză. Biopsia musculară detectate vezicule conținând glicogen sub sarcolemă. Disponibilitate deficit de fosforilaza musculare poate fi stabilită prin colorație histochimică a preparatului histologic sau în studiul biochimic al țesutului muscular. Pacienții pot rămâne pentru viața unui suficient de activ cu conditia abstinenta de la anumite suprasolicitare fizică. Schimbare de glucoză sau fructoză dietoterapie în mod normal, nu este însoțit de o slăbire a simptomelor bolii.

insuficiență fosfofructochinază (tip glicogenoza VII). Aceasta boala seamana cu deficit de fosforilazei musculare și moștenit ca un mod recesiv autozomal; printre cazurile este dominat de bărbați. La fel ca și cea a deficitului de fosforilaza provocatoare momente și date de laborator. Revers acest tip de insuficiență enzimatică în colorație histochimică a medicamentului pe fosfofructochinază musculare (FFrK). Pentru un diagnostic clar necesita enzime musculare biochimice. Unii pacienți cu o deficiență a enzimei poate fi exprimată hemoliza ușoară, o creștere a numărului de reticulocite în sângele periferic, precum și niveluri ridicate ale bilirubinei în sânge, deoarece deficitul FFrK are loc în același timp, nu numai mușchii, ci și în eritrocite.

Acizii grași liberi sunt formate ca mijloc de putere de trigliceride acumulate în mușchi și circulant VLDL, care sunt clivate sub influența lipazei lipoproteinei endoteliale capilare. Carnitina, substrat esențial pentru metabolismul lipidelor in ficat si transportat la muschi. În mușchi acizi grași liberi sunt conectate cu coenzima A (CoA-SH), sub influența unui atsilsintetazy gras care se găsește în membrana mitocondrială exterioară, formând astfel un gras atsilkoenzim A (F-acil-CoA). Transportul prin membrana mitocondrială internă necesită transferul de carnitină prin karnitinpalmitintransfsrazy I (CPT-1) asociat cu suprafața exterioară a membranei mitocondriale. In interiorul acilcarnitinei gras mitocondrial (P-acilcarnitinei) este sintetizat prin CPT-II, care este asociat cu suprafața interioară a membranei mitocondriale. Astfel, grăsimile supuse atsilkoenzim A b-oxidare.

tulburări ale metabolismului lipidic. Lipidele - un important substrat energetic, în special în timpul de odihnă mușchii și lung, dar neclaritatea, activitatea fizică

deficit de carnitina. Distinge forme miopatice și sistemice (generalizate) ale deficitului de carnitină.

eșec Karnitinpalmitiltransferaznaya. Acest deficit enzimatic manifestat mioglobinuriei recurente. Nu se cunoaște nici o reducere a activității karnitinpalmitintransferazy (CBT) are loc, astfel: CPT-I sau CPT-II. Acest deficit de enzime, aparent rezultatul dereglării proprietăților patologice ale enzimei. Cea mai mare activitate fizica (joc fotbal, plimbare lungă) poate provoca rabdomioliză; Cu toate acestea, uneori, releva o provocare eșuează. Primele simptome apar adesea in copilarie. Spre deosebire de mușchiul afectat pentru încălcări ale glicolizei, atunci când, după termen scurt, dar intens exercitarea apar crampe musculare, ceea ce face ca pacientul să refuze continuarea activității fizice și, prin urmare, a se proteja, în timp ce durerea CPT-deficit nu se produce în mușchi până când acestea sunt Am cheltuit toate resursele energetice ale mușchilor și începe distrugerea acestuia. În timpul rabdomioliza apare slăbiciune musculară rezchayshaya, astfel că unii pacienți este nevoie de ventilație mecanică. Spre deosebire de lipsa deficitului de carnitină CBT atunci cand intre crize de boala, forta musculara este conservat, in timp ce biopsia musculara nu detectează acumularea de lipide. Diagnosticul necesită conținut de cercetare imediată în CPT musculare. Tratamentul este de a crește consumul alimentar de glucide înainte de exercitarea sau înlocuit în dieta pacientului cu trigliceride cu lanț mediu de trigliceride cu catenă lungă. Cu toate acestea, aceste terapii nu sunt pe deplin satisfăcătoare.

eșec Mioadenilatdeaminaznaya. Adenilatdeaminaza enzimă transformă monofosfat 5-adenozină (5-AMP) la inozin monofosfat (IMP) pentru a elibera amoniac, care pot juca un rol în reglarea conținutului mușchiului adenozintrifosfat (ATP). În 1978. Am reușit să identifice un grup de pacienți cu dureri musculare si intoleranta exercitarea, în care a existat un deficit de mioadenilatdeaminazy izoenzime. Deficiența acestei enzime este destul de comună și apare la aproximativ 1% din populație, care poate fi stabilită de către speciale preparatele histologice de culoare ale mușchilor sau în studiul biochimic al țesutului muscular. In studiul de test, sarcina pe mușchii antebrațului este detectat reducerea formării de amoniac. Deoarece descrierea inițială a bolii nu a putut fi detectate manifestări clinice mai clare ale acesteia. De multe ori la pacienții cu alte boli neuromusculare (deteriorarea celulelor anterioare corn al măduvei spinării, distrofie musculara, miastenia gravis) arată, de asemenea, o lipsă a acestei enzime. În mod evident% .. Valoarea D0.inicheskoe acestei încălcări nu este stabilită.

miopatie mitocondrială. Un grup eterogen de boli caracterizate prin patologia mitocondriilor, isi datoreaza numele [colțuroase-redfibers (fibre roșii brute)] tip special tricromică de biopsii musculare preparare histologice colorate. -Sayre Kearns Sindromul - o boala sporadice care incepe in copilarie si se caracterizeaza prin efecte externe ophthalmoplegia progresive, tulburări de conducere intracardiacă, care de multe ori duce la o blocadă transversală completă. Rețineți, de asemenea degenerarea retinei, pacientii statura mica, defecte gonadelor.

boala ereditara cu externalități progresive oftalmoplegiei și slăbiciune musculară proximal este dificil de a distinge sindromul Kearns - Sayre. A fost subliniat recent un alt sindrom, denumit acronimul MERRF 1. Forma sub care epilepsie mioclonică combinat cu preparate histologice detectabile brute fibre musculare roșii. Aceasta boala este generat între 1 și 5-lea deceniu de viață și se caracterizează prin convulsii generalizate, mioclonus, dementa, pierderea auzului și ataxie.

A treia condiție a grupului - acest MELAS -sindrom 2 (1 MERRF - myotonicepilepsy, asperități-redfibers (primech eds) 2 MELAS-myopathyencephalopathy, lacticacidosis, timpi likeepisodes (primech eds), care este o boală lent progresivă ...... caracterizata prin miopatie mitocondrială, encefalopatie, acidoză lactică, timpi scene cu dezvoltarea hemipareza tranzitorie, hemianopsie sau orbire corticală și focale sau generalizate convulsii. cauza miopatii mitocondriale este necunoscut, dar există dovezi în favoarea t în al doilea rând, că, în cazurile de familie, boala poate fi transmisa mitocondrial, mai degraba decat ADN-ul cromozomial.