Boala Stargardt (degenerare maculară juvenilă)
În funcție de localizarea procesului patologic este împărțit în patru forme de degenerare maculară juvenilă:
- în regiunea maculară;
- pe partea de mijloc a periferiei;
- în apropierea centrului;
- formă mixtă cu localizarea procesului patologic la periferie și în centru.
Etiologia și patogeneza
Ca boala Stargardt, și galben-reperat fundului de ochi sunt manifestări fenotipice ale aceleiași boli, care este o autozomal sau, mai rar, autozomal dominanta formă de moștenire recesivă.
Gene locus AVSR caracteristică principală a bolii Stargardt este exprimată în fotoreceptori. Acesta este definit prin clonare pozitional. ABCR este un membru al superfamiliei transportorului casetei de legare a ATP. Genele mutante in tip autozomal dominant de moștenire a bolii Stargardt sunt localizate pe cromozomi 13q si 6q14.
Retinian lipofuscina pigment epiteliului se acumulează intens. Sub influența sa slăbit funcția lizozomale oxidativ și crește pH-ul celulelor pielii. Din acest motiv, integritatea membranei este rupt.
Simptomele bolii Stargardt
Simptomele bolii depinde de forma de distrofie Stargardt. Când forma centrală a regiunii maculare boala imagine oftalmoscopice, ca modificările de proces. Acesta poate semăna cu o „metalică ruptă“, „tauri-ochi“, „bronz forjat“, până la atrofia coroidei.
În prezența fenomenului de „ochi de taur“ în timpul examenului oftalmologic poate fi văzut un centru de culoare închisă, care este înconjurat de un inel larg de hipopigmentare. Acesta este urmat de un alt inel de hiperpigmentarea. În acest caz, nici un vas de retiniene schimbare, palid disc optic cu latura temporală. Motivul pentru aceasta este atrofia fibrelor nervoase situate în fascicul papillomacular. Nr reflex foveolar și elevație maculara.
O indicație a fundului galben-spotted sunt pete alb-gălbui de diferite dimensiuni, configurație și formă, aranjate în epiteliul pigmentar retinian al polului posterior al ochiului. De-a lungul timpului, dimensiunea, culoarea și forma acestor pete pot varia. Ele inițial pot avea o culoare gălbuie și margini clar definite, iar în câțiva ani ar putea deveni gri, cu granițe sau dispar cu totul neclare.
Diagnosticul de boala Stargardt
Un rol important în formularea diagnosticului corect poate juca faptul că boala a inceput in copilarie sau adolescenta.
Pentru a clarifica diagnosticul este efectuat examenul histologic. Sub microscop, în zona centrală a fundului de ochi poate fi văzută o cantitate mai mare de pigment. Retiniană epiteliului pigmentar în zonele adiacente de atrofie poate fi o combinație de hipertrofie și atrofie a epiteliului pigmentar. Petele galbene este materialul lipofustsinopodobny.
Metode instrumentale de cercetare sunt folosite pentru diagnosticarea bolii:
- Perimetria poate detecta toți pacienții care suferă de boala Stargardt, scotom centrală absolută sau relativă. având valori diferite în funcție de calendarul procesului de propagare, de la copilarie sau adolescenta. Când este vorba de fundus galben-pestriț, zona maculară nu există modificări, câmpul vizual poate fi modificată.
- Majoritatea pacienților cu o locație centrală a procesului patologic marcat tsvetoanomaliya tipul de deuteranopia rosu-verde sau diskhromazii. La pacienții cu ochi viziune galben-reperat de culoare de fund nu poate fi schimbat. Distrofia Stargardt sensibilitatea de contrast spațială este schimbat în toată gama de frecvențe spațiale. Acesta este redus semnificativ la gama medie și este complet absent în lipsa frecvențelor spațiale înalte. - sensibilitate de contrast este absent în porțiunea centrală a retinei în intervalul de 6-10 grade.
- electrografia maculară forma redusă la distrofia centrală a bolii Stargardt în stadii incipiente. În stadiile avansate, nu este. Când localizarea procesului patologic la periferia de mijloc a primei normale și electrooculography și electrofotografiere. In mai multe stadii avansate există o scădere a conului și a componentelor în formă de tijă electroretinografie. Devine subnormal. Modificări similare au fost observate cu electrooculography. Această formă a bolii este asimptomatic. Ea nu încalcă nici o acuității vizuale sau viziune de culoare. În intervalul normal este și câmpul vizual. adaptare la întuneric este normală sau ușor redusă.
- angiofluorografia permite un fenomen tipic de „tauri-ochi“ de fond găsite pe zona de „absență“ normale - gipoflyuorestsentsii. Choriocapillaries văzut, „întunecat“ sau „tăcut“ coroida. În zona de atrofie a retiniene zonele epiteliului pigmentar pentru a deveni giperflyuorestsiruyuschimi gipoflyuorestsentsiey.
Diagnosticul diferențial al bolii Stargardt este realizată cu astfel de boli:
- prieteni de familie;
- pete retiniene Candor;
- dominant distrofia foveale progresivă;
- Conul de con-rod-si-bastoane Distrofia con;
- retinoschisis juvenilă;
- vitelliformnaya-degenerescenta maculara;
- dobândite distrofie dozare.
Tratamentul degenerescenței maculare juvenile
In prezent nu exista un tratament patogenetic rezonabil al bolii. Pacienții care au recunoscut cu deficiențe de vedere din copilărie. Monitorizat folosind electroretinografie, electrooculography și definirea domeniilor de vedere.
Pacienții sunt sfătuiți să ia complexe de vitamine si ochelari de soare. Previziunile pesimiste: acuitatea vizuală redusă suficient de rapid, mai ales rapid in copilarie si adolescenta. Aceasta depinde de modul în care schimbările pronunțate în zona maculară.
clinica Moscova
Mai jos este lider clinica oftalmologică Moscova, unde pot fi supuse diagnosticul și tratamentul bolii Stargardt.