Boala Genomic (clasificare) - boli degenerative ereditare - boli neurologice -
Toate bolile ereditare genomice ale sistemului nervos este împărțit în formă, se produce în principal care afectează:
- Sistemul musculo-scheletice (miopatie, miotonie, mioplegii). Baza acestui grup de clinici boli constă anomalie musculară (slăbiciune, atrofie, hipertrofie, spasme tonice, dificultate de contracție și relaxare) cauzat de un defect genetic in furnizarea functiei trofice si contractile musculare (exces sau deficit de anumite enzime, electroliți);
- Sistemul extrapiramidal (hepatolenticulară distrofia, boala Huntington, fenilcetonuria, lipoidozy - boala Sachs, Niemann - - Tay boala Pick). Clinica este determinată de o varietate de tulburări - subcortical (akinezie, hiperkinezie, rigiditate musculară) și psihiatrice (demență, agitație, apatie), care se bazează pe anumite modificări biochimice (lipsa sau exces de catecolamine, tulburări ale activității sistemului simpatic-adrenal, amino tulburări ale metabolismului acizilor).
Aloca forme cu o predominanță de rigiditate și akinezie (boala Parkinson, distonie torsiune, fenilcetonuria) și hiperkinezie (corea Huntington, mioclonus epilepsie);
Piramidal, cerebeloasă, și alte tulburări (pareza picioarelor, ataxie, modificări musculare ton), combinate cu anomalii osoase (ataxia Friedreich piciorului, etc.) și o scădere a inteligenței. tulburări biochimice care stau la baza sunt în prezent studiate.
Perspectivele pentru corectarea încălcărilor observate puțin favorabile. Mortalitatea infantilă. Mai devreme vine imbatranire. Speranța de viață în general a scăzut, cu toate că unii pacienți, și să trăiască la o vârstă și chiar vârstnici. Abilitatea de a lucra. Pacienții cu anomalii numerice si structurale (sindromul Down, trisomia 22, trisomia și monosomy autosomal parțiale), din cauza tulburărilor neuro-psihiatrice și somatice severe sau sunt în nevoie de ...
Myotonia (din myos greacă -. Musculare, tonos - tensiune, boala Thomsen) - o boală ereditară cronică caracterizată prin faptul că, după reducerea de relaxare musculară foarte dificilă. Moștenit în mod dominant. Cunoscut boala in 3 - 4 și chiar 5 - 6 generații ale aceleiași familii. Penetranta și expresivitatea sunt destul de ridicate, în special la bărbați. Boala se manifestă în ...
Tabloul clinic al bolii este caracterizată prin hiperkinezie trohaic pe scară largă și schimbarea treptată a mentalității. Hiperkinezie prezintă mișcări rapide, spasmodice, neregulate, care implică mușchii feței (grimase, spasme nas, trăgând buzele), trunchiul superior și brațe (leagăn, gestica, mișcări energice) și membrele inferioare (pritantsovyvanie, șchiopătînd). Ca urmare, probleme de vorbire, mâncând, scris, mersul pe jos. Cu toate acestea, unii pacienți pot ...
amiotrofia Neural amiotrofia neuronale (atrofie musculară peronieră, boala Charcot-Marie-Roth) - o boală ereditară lent progresivă, care se manifestă în principal atrofia mușchilor extremităților distale. Aproximativ jumătate din cazuri este ereditară în familii: există cazuri în 4 și chiar 5 - 6 generații ale aceleiași familii, sau numai frați și surori, care este, boala poate fi transmisă .....
Prevenirea evenimentelor critice pentru sănătatea familiei și căsătoria cu birouri în genetica medicala. Indicații comune pentru trimiterea la consiliere medicală și genetică: o boală ereditară în familie; înrudire dintre soți; căsătorie fără copii (după excluderea altor patologie); Istoria obstetricale împovărat (avort spontan repetate, nasterea unui copil mort, amenoree primară); prezența anomaliilor pronunțate (statura scurt, obezitate, etc.), mai ales în ...