Balanced rearanjamente cromozomiale inversare

rearanjamente cromozomiale echilibrat: inversiune

rearanjamente cromozomale au, de obicei, nici un efect fenotipic, dacă acestea sunt echilibrate, deoarece întregul material cromozomial este prezent, chiar dacă este altfel ambalate. Este important să se facă distincția diferența dintre un rearanjamente cu adevărat echilibrată și cele care par să citogenetic echilibrate, dar la nivel molecular nu sunt echilibrate.

Mai mult, datorită frecvenței ridicate în genomul CNP. mărește diferențele deja existente în multe milioane de perechi de baze între gene de indivizi care nu au legătură, conceptul de echilibru sau dezechilibru este parțial arbitrar și supus cercetării și rafinament în continuare.

Chiar și atunci când ajustarea structurală cu adevărat echilibrată. acestea pot reprezenta o amenințare pentru generațiile următoare, deoarece transportatorii pot avea de înaltă frecvență gârneți neechilibrate și, prin urmare, au un risc crescut de descendenți anormale cu cariotip dezechilibrat; în funcție de ajustarea specifică, riscul poate varia de la 1 la 20%.

Există, de asemenea, posibilitatea ca una dintre pauzele cromozomiale gena care cauzează răni mutație. Aceasta este o descriere bună a cauza bolilor legate de X în purtători de sex feminin de translocații echilibrate X-cromozom și de autozomi, o astfel de translocație poate fi un indiciu pentru a clarifica poziția genei responsabile pentru boala.

inversia cromosomilor

Inversiune are loc atunci când două pauze apar într-un cromozom, iar segmentul dintre ele este inversat. Inversiunile sunt de două tipuri: paracentric (nu include centromere) la care ambele rupturi au loc într-un singur braț; și pericentric (centromere conținând) la care discontinuitățile sunt în diferite arme. Deoarece inversare paracentric nu alterează raportul brațelor cromozomiale, acestea pot fi detectate (dacă la toate reușesc) numai atunci când colorarea diferențială sau FISH-metoda cu sonde lokusspetsificheskimi.

inversiune Pericentric citogenetic identificate cu ușurință, deoarece acestea pot schimba raportul de arme cromozomiale, precum și amplasarea benzilor.

Inversiune nu provoacă, de obicei, anomalii fenotipice în mass-media, așa cum se referă la rearanjamente echilibrate. Importanța sa medicală - un impact asupra puilor; transportator rateaza orice inversare la risc pentru prezența gârneți anormale, conducând la urmași dezechilibrate deoarece inversia conjugarea cromozomilor în meioză am format bucla. Parțial suprimat recombinare în bucla de inversare, dar dacă se întâmplă, aceasta poate duce la formarea de gârneți neechilibrate.

Format ca un set echilibrat gamet cromozomiale (normal sau invers), iar gârneții cu cromozom dezechilibrat în funcție de poziția punctelor de recombinare. Dacă inversiune paracentrical cromozomi recombinate dezechilibrate, de obicei, acentric sau dicentric și nu poate duce la un urmași viabile, deși există excepții rare. Astfel, de fapt, riscul ca purtător de inversare paracentric va avea un copil viu-nascut cu un cariotip anormal, foarte scăzut.

inversiune Pericentric. La rândul său, poate provoca gameți dezechilibrate atât duplicarea și ștergerea de segmente cromozomiale. Dublarea și a pierdut segmente - situat distală inversiune. În general, riscul pentru inversie pericentric purtatorului avea un copil cu un cariotip dezechilibrată este estimat la 5-10%. Fiecare inversare pericentric, cu toate acestea, este asociat cu un anumit risc.

inversiune pericentric mare este mult mai probabil decât mici, ceea ce duce la o descendență recombinant viabil, la fel ca în cazul unor mari segmente de inversiuni dezechilibrate în descendența recombinant sunt mai mici. Această poziție este ilustrată de trei inversare bine studiată.

inversiune Pericentric a cromozomului 3, originar din cuplurile de Terra Nova, căsătorit cu începutul XIX. - una dintre puținele, pentru care date suficiente pentru a evalua divergență cromozom inversat în descendența purtătorilor. Cariotip cu INV (3) (p25q21), deoarece a fost descrisă într-un număr de centre din America de Nord, în familii, ai căror strămoși au fost urmărite în provinciile maritime ale Canadei.

Purtătorii inv cromozom (3) sunt normale, dar unii copii au fenotipul lor distinctiv anormal, asociat cu cromozomul recombinant 3, în care segmentul distal este marcat 3q21 duplicarea și ștergerea 3r25 segmentului distal. Nouă persoane - purtatori ai inversiune - au înregistrat 53 gravidă. Risc ridicat de un rezultat de sarcină anormală în grup (22/53, 40% sau mai mult) indică valoarea studiilor de familie pentru a identifica purtători cromozomiale, consiliere genetica si diagnostic prenatal.

O altă inversare pericentric. asociată cu sindromul duplikatsionnym sau deleția exprimată în descendența recombinant, este situat în cromozomul 8, inv (8) (p23.1q22.1) și detectate inițial între Southwestern spaniol. Studiile empirice au arătat că purtătorii de INV (8) au un risc de 6% de a avea un copil cu sindrom recombinant cromozomul 8, o încălcare fatală cu anomalii cardiace grave, si retard mental. Cromozomul recombinant 8q22.1 duplicat porțiune distală și o porțiune distală 8r23.1 pierdut.

Cea mai frecventă Inversiunea a unei persoane - o mică inversare pericentric a cromozomului 9, care este sărbătorită în aproape 1% din citogenetica laboratoare studiate. inv cariotipului (9) (pllql2) nu are efecte dăunătoare cunoscute de purtător și nu conferă un risc semnificativ de descendenți avort sau dezechilibrat; Prin urmare, în general, considerat a fi o opțiune normală.

In plus fata de inversiuni citogenetic vizibile metode genomice prezintă un număr tot mai mare de inversiuni mici. Se crede că mulți dintre ei au punct de vedere clinic benefic, fără a afecta negativ puii.