Atrofia mușchilor picioarelor atunci când amiotrofia neuronale Charcot-Marie, simptome, tratament

amiotrofia Neural de Charcot-Marie (peronieră atrofie musculară) # 150; Este o boală lent progresivă, a cărei caracteristică principală este atrofie musculara la nivelul membrelor inferioare distale.

boala ereditara. Principalul tip de transmisie # 150; autozomal dominant (cu penetranta gene anormale de aproximativ 83%), cel puțin # 150; autosomal recesivă.

Morfologică boala constituie baza de modificări degenerative în principal în nervii periferici și rădăcinile nervoase în ceea ce privește ambele axonilor si teaca de mielină. Uneori, există efecte hipertrofiate în țesutul interstițial. Modificări în mușchii sunt predominant caracter neurogen este atrofia marcată a grupelor individuale de fibre musculare; neatrofirovannyh în fibrele musculare modificări structurale sunt absente. Pe măsură ce boala progresează hiperplazia țesutului conjunctiv interstițial, modificări ale fibrelor musculare # 150; hialinizarea lor, deplasarea centrală a nucleilor sarcolemă, hipertrofia anumitor fibre. In stadiile mai târzii ale bolii marcat degenerare hialine, descompunerea fibrelor musculare. În plus, în unele cazuri, a marcat schimbări în măduva spinării. Ele constau din atrofie a celulelor cornului anterior, în principal lombare-lea și partea cervicală a măduvei spinării, și diferite grade de sisteme conductoare de prejudiciu, tipice pentru ataxie Friedreich.

Tabloul clinic. Principalul simptom al bolii sunt amiotrofia care încep cu simetrice extremitatile inferioare distale. afectează în primul rând flexorii și răpitorii ale piciorului, rezultând într-o oprire se blochează, există un mers caracteristic # 150; mers steppage (din limba engleză. steppere # 150; cal de lucru). Flexors a piciorului și aductori mușchii sunt afectate mai târziu. Atrofia a mușchilor piciorului duce la unguiculate degetelor de instalare și deformări ale picioarelor, piciorul care seamănă cu ataxie Friedreich. proces amiotrofice extins treptat la mai multe părți proximale. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, extremităților proximale rămân intacte; De asemenea, procesul nu se aplică la mușchii trunchiului, gât și cap. Atrofia mușchilor picioarelor se formează piciorul marionetă. În acest stadiu, boala este adesea marcat simptom de „marcarea timpului“, atunci când pacienții din poziția în picioare se schimbă în mod constant de la picior la picior. Atrofia musculară se poate extinde la partea inferioară a coapselor. forma picioarelor, în aceste cazuri, seamănă cu sticla răsturnată. De regulă, după mai mulți ani de atrofie se extinde la nivelul membrelor superioare. afecteaza in primul rand muschii mici ale mâinii, provocând peria ia forma de „labă de maimuță“. Apoi, procesul a implicat mușchii antebrațului. mușchii umărului sunt afectate într-o măsură mult mai mică. De remarcat este faptul că, în ciuda atrofie musculară pronunțată, pacienții pot menține capacitatea de a lucra într-o lungă perioadă de timp. observate frecvent ușoară spasm fascicular exprimată în mușchii membrelor la amiotrofia neuronale. În cazul în care examenul electromiografic a arătat semne de nevritica și tipuri perednerogovogo suprasegmentale de tulburări musculare electrogenesis.

Caracteristic și un semn precoce al bolii este lipsa, sau o reducere semnificativă a reflexelor tendinoase. În primul rând dispar Ahile, și apoi reflexele genunchi. Cu toate acestea, în unele cazuri, poate exista o creștere a reflexelor tendinoase, patologice Babinski. Aceste simptome sunt asociate cu leziuni ale măduvei spinării stâlpilor laterali, observate numai în stadiile incipiente sau formele rudimentare ale bolii. Extremitățile proximale poate fi o hipertrofie compensatorie a mușchilor.

Pentru amiotrofia neuronale, de asemenea, caracterizate prin tulburări senzoriale. Extremitățile distale definit hipoestezie, în care sensibilitatea speciilor de suprafață, în principal, durere si temperatura, sunt afectate într-o măsură mult mai mare. Poate avea dureri la nivelul extremităților, sensibilitate la trunchiurilor nervoase de presiune.

În unele cazuri, există tulburări trofice # 150; edem și cianoză a extremităților tegumentului pielii.

Uneori există o combinație de amiotrofia neuronale cu distrofie miotonică.

Bărbații se îmbolnăvesc mai des decât femeile. Boala incepe de obicei in copilarie # 150; în a doua jumătate a primului sau în prima jumătate a celui de al doilea deceniu de viață. Cu toate acestea, vârsta de debut a bolii poate varia foarte mult în familii diferite, ceea ce permite posibilitatea de heterogenitate genetica a bolii.

boala # 150; încet progresează. Între începutul amiotrofia la nivelul membrelor superioare și inferioare se poate extinde până la 10 ani sau mai mult. Uneori procesul este exacerbată din cauza diferitelor pericol exogenă. În unele cazuri, pentru o lungă perioadă de timp starea pacienților pot rămâne staționară.

amiotrofia Neural uneori dificil de diferentiat de o varietate de polinevrite cronice în care apar, de asemenea, atrofie musculară distală. În favoarea sa este desigur ereditară și progresivă a bolii. De miopatie distală Hoffmann amiotrofia neuronale diferite fascicular spasme ale mușchilor, tulburări senzoriale, lipsa de leziuni ale mușchilor trunchiului și a extremităților proximale, și imagine electromiografic.

Hipertrofica Dejerine nevrită interstițială # 150; Sottas diferite amiotrofia neuronale îngroșarea semnificativă (adesea nodular) trunchiurilor nervoase, ataxia, scolioză, modificări de sensibilitate durere mai brute, prezența frecventă a tulburărilor pupilare, nistagmus.

Tratamentul este simptomatic. medicamente utilizate anticolinesterazice, vitamine, ATP, transfuzii repetate de sânge odnogruppnoy, fizioterapie, masaj și exerciții ușoare. Tratamentul trebuie repetat cursuri. Când agățat picioarele prezinta ajutorul ortopedică (pantofi speciale, în cazuri severe, # 150; tenotomia).

Un rol important este alegerea dreptul de profesie, care nu este asociat cu o mare oboseală fizică.

Pacienții ar trebui să se abțină de la procreare, deoarece riscul de a avea un copil afectat este de 50%.