Ataxie, site-ul oficial al Centrului Științific de Neurologie
„Ataxia“ într-o traducere literală din limba greacă înseamnă „un dezastru.“ Cu toate acestea, înțelegerea noastră modernă a termenului este mișcări coordonate slab, asociate în principal cu afectarea cerebelului și / sau conexiuni cerebeloase. In plus, ataxie cerebeloasă (explica cele mai multe cazuri in ataxias practica clinica), există și cazuri de așa-numite ataxie sensibile si vestibular, leziuni ale coloanei vertebrale cauzate respectiv a tractului sistem proprioceptive și vestibular.
Manifestările clinice ale tipurilor diferite ataxias
Relativ izolat Trunk ataxia cu mersul afectata si stau acolo cu leziuni limitate vermis cerebelos (pacienți se abat sau cad înainte atunci când rostalnyh leziunile vierme și înapoi - sub caudal). Ataxie în extremități sunt, de obicei se face referire la înfrîngerea emisfere cerebeloase, dysmetria saccadic - disfuncție a părților dorsale ale viermelui. O daune unilateral tulburări cerebeloase manifestate în partea corespunzătoare: acestea sunt pacienții cu umăr ipsilateral coborâte și decalate deviate în timpul mersului spre teste de coordonare daune dezvăluie, de asemenea, ataxie implicate în braț și picior. Cu toate că o persoană nu are nici o corespondență strictă între anumite părți ale corpului și regiunile emisferele cerebelului, se crede că înfrângerea părții antero-superioară a emisferelor conduce în principal la ataxie în picioare (un model similar este tipic pentru degenerare cerebeloasa alcoolice), în timp ce partea posterolaterale a emisferelor sunt conectate cu mișcările mâinilor , față și de vorbire. Ataxia poate fi, de asemenea, asociate cu deteriorarea căile conductoare ale cerebelului; uneori manifestă suficient simptome clinice caracteristice, cum ar fi ridicat grosier „rubralnym“ tremor amplitudine când trăgând la o mână (de obicei pentru bucla rubralnoy-leziuni dintata, cum ar fi scleroza multiplă sau boala Wilson).
Comparativ cu ataxie cerebeloasă senzoriale este rară. De obicei, acesta este rezultatul prejudiciului și spate piloni tulburări afferentation respectiv proprioceptiva (de exemplu, boala Friedreich ataxie, deficit de vitamina E si B12, neurosifilis). ataxie senzoriale pot fi diagnosticate printr-o distincte deficite proprioceptive și de îmbunătățire considerabilă a simptomelor în ochii închiși. Uneori, în astfel de cazuri, este posibil să observați fenomenul de „psevdoatetoza“ la nivelul membrului afectat.
disfuncția vestibulară, poate provoca un sindrom denumit (sau „labirint“) ataxia „vestibular“. De fapt, acest sindrom poate fi considerat un anumit subtip al ataxie senzoriale. Pacienții cu ataxie vestibular prezintă încălcări grave de mers pe jos și în picioare (vestibular dezechilibru), dar fără implicarea membrelor și de vorbire. Atunci când leziunile unilaterale Labyrinth compromise în mod semnificativ „flancare de mers“, în direcția de deteriorare. Acest tip de ataxie adesea însoțită de amețeli, vărsături și pierderea auzului
Patofiziologie ataxiecerebelară este un eșec al mecanismelor normale anti-inerție, care sunt responsabile pentru netezime, uniformitatea și precizia mișcărilor
În condiții fiziologice, orice mișcare arbitrară este tocmai rezultatul unei activități pluralitatea coordonate și organizate mușchii antagoniste și mușchii sinergistului. Coordonate în spațiu și timp, interacțiunea dintre diferiții mușchi sunt realizate prin cerebel de comunicare bilaterală cu diferite niveluri ale sistemului nervos central implicat în îndeplinirea funcțiilor motorii (cortexul motor, ganglionii bazali, nucleul creierului stem formarea reticular, neuronii motori ai măduvei spinării, neuronii proprioceptive si cai ). Ca un important centru mișcări koordinatornyh, intrecandu cerebelul primește informații cu privire la orice modificări ale tonusului muscular și pozițiile de părți ale corpului, precum și orice activități de asistență planificate. Prin utilizarea unei astfel de informații proactive, cerebelul reglează activitatea musculară, poartă un strat subțire și asigură o execuție curent de control motor al mișcărilor. Prin urmare, bolile care afectează cerebelul duce la dyssynchrony contracția musculară, care se manifestă clinic „labagii“ neregulate inconsistente - scandau de vorbire, tremor intenție, dysmetria, trunchi titubatsiey și alte fenomene cerebeloase.
tulburări atactici la pacienții cu leziuni ale cerebelului
Cerebeloasă și tractul cerebeloase pot fi cauzate de boli acute sau cronice (vezi. Tabelul).
ataxie acută observată de obicei ischemic (lacunare, infarctul aterotrombotice și cardioembolice) sau accident vascular cerebral gemorragichekom, lovind emisfera cerebeloasa. Acesta poate fi, de asemenea, observate in scleroza multipla, leziuni traumatice cerebrale, abcese, cerebel infecțioase sau cerebeloasă, infestarea cu paraziți, sindrom MELAS, intoxicație acută de droguri și intoxicații (etanol, neuroleptice, anticonvulsivante), anomalii Arnold Chiari și alte patologii. În aceste cazuri, ataxie adesea asociate cu dureri de cap, vărsături, amețeli, simptome de leziuni stem și a nervilor cranieni. Rețineți că, chiar și infarcte mici și hemoragie cerebeloasa din cauza volumului limitat al fosa posterioară - o condiție care poate pune viața în pericol, care poate duce la hidrocefalie obstructiva. De aceea, toți pacienții cu ataxie cerebeloasă acută care a dezvoltat o nevoie urgentă de a transporta neuroimagistice (CT sau RMN), și, dacă este necesar, drenajul ventricular ulterioare și / sau trepanație decompresiunea fosa posterioară. sunt recomandate Aceste măsuri pentru toate bolile care implică leziuni mari acute ale cerebelului cu umflarea rapid progresiva a structurilor fosei posterioare. În ceea ce privește puncția lombară la acești pacienți, este strict contraindicat în minte riscul herniei.
paroxysms repetate de ataxie acută observate în ataxia periodice (episodic). Aceste boli ereditare cauzate de defecte genetice canalele de ioni (calciu, potasiu), care, la rândul său, duce la perturbarea excitabilitatea neuronală. Unii pacienți cu atactică paroxistică pot răspunde bine la primirea acetazolamida (forma sensibilă la acetazolamida de ataxias periodice). ataxie periodice fac parte din grupul de așa-numitele canalopatii.
ataxie cronica poate fi cauzata de o serie de boli diferite (vezi. Tabelul) ambele genetice și natura non-genetice. ataxiecerebelară cronică sau subacută, mai ales la o vârstă fragedă, este o manifestare tipică a sclerozei multiple, diagnosticul este confirmat prin remisivă curs și focare multiple de demielinizare în creier și măduva spinării RMN. Trebuie amintit întotdeauna că ataxia cronice sau subacute cerebeloase pot fi cauzate de tumora (printre tumori cerebeloase caracteristice - tserebellopontinnaya neurinom, meduloblastomul și hemangioblastomul) hidrocefalie normotensivi (sindromul Hakimi-Adams) și degenerare cerebeloasă paraneoplazică (cancer pulmonar sau alte neoplasme sistemice); toate aceste boli necesită un tratament chirurgical adecvat și în timp util. degenerare cerebeloasa poate fi, de asemenea, cauzate de alcoolism cronic, hipotiroidism, boala celiaca, deficit de vitamina B12, stresul termic, abuzul de unele medicamente cu anxiolitic, hipnotic si proprietati anticonvulsivante.
ataxie cronica progresiva este o caracteristică esențială a sindroamelor degenerative atactici atât ereditare și sporadice.
Ereditar ataxie - un grup clinic și eterogenă genetic al bolilor transmise cel mai adesea într-un mod recesiv dominant sau autosomal autosomal.
Pentru ataxias autozomal dominant (CACS) cartografiată în prezent 28 loci pe cromozomi diferiți, și au identificat 14 gene și produsele lor de proteine. Cele mai multe dintre autozomal CAC mutație dominantă a prezentat expansiuni patologice intragenic ale repeta trinucleotidice (mutații „dinamice“). Cea mai comună extindere a repeta CAG, care se traduce la nivelul de proteine din alungirea proporțională a zonei de proteină polyglutamine (de unde și numele - „poliglutaminei“ boli și mecanismul specific de neurodegenerare). Există o corelație inversă între numărul de repetări trinucleotidice în gena mutant și vârsta de debut a bolii; Mai mult decât atât, cu atât mai mare lungimea de expansiune, mai severe simptome clinice. De asemenea mutații dinamice MCA pot fi cauzate de mutații punctiforme în gene care codifică, de exemplu, protein kinaza gamma, factorul de creștere a fibroblastelor și alte câteva proteine. Frecvența de apariție a anumitor forme de dominante autozomale în CAC populații diferite variază. De exemplu, în România, peste 40% din familiile cu CAC dominante asociat cu mutații ale genei ATXN1 pe 6p cromozomul (SCA1), în timp ce în majoritatea țărilor din Europa de Vest dominate de o mutatie in ATXN3 genei (STSA3 sau boala Machado-Joseph).
Printre ataxias recesive și recesive X-legate autozomale ataxia cele mai comune Friedreich cauzate de expansiunea GAA repetă în porțiunea genei necriptat FRDA pe 9q cromozomiale. Produsul proteic al acestei gene, frataxin, considerat a fi implicat in homeostazia fierului mitocondriale. Astfel, boala ataxia Friedreich este o forma de tsitopaty mendeliană mitocondriale. De obicei, boala se manifesta destul de devreme (până la 20 de ani) și manifestă un ataxiecerebelară mixt sensibil, disartrie, slăbiciune musculară, cardiomiopatie, deformari osoase, diabet și desigur în mod constant progresivă. Există o corelație destul de puternică între lungimea de expansiune și manifestările clinice ale bolii ataxie Friedreich, debut atât de relativ târziu și „benigne“ pentru caracteristica de expansiune se repetă GAA neîntindere.
Sporadică (idiopatică) ataxie degenerativ - grup eterogen care cuprinde la rândul său, parenchimatos atrofie cerebeloasă corticală și atrofie olivopontocerebelară. Aceasta din urmă este considerată acum o formă de atrofie multiple de sistem - boli neurodegenerative severe, caracterizate prin implicarea unui număr de sisteme cerebrale și spinale (cerebelul, ganglionii bazali, trunchiul cerebral, măduva spinării nucleu vegetativ și neuronii cu motor) și prezența incluziunilor citoplasmatice glial alfa-synuclein-pozitive specifice.
Pacienții cu diagnosticul tulburărilor atactici se bazează în principal pe neuroimagistice (CT, RMN) și neurofiziologie (potențialele evocate, electroneuromyography și colab.) Studiile care furnizează date privind caracteristicile structurale și funcționale ale sistemului nervos central și periferic. În cele mai multe cazuri de ataxias ereditare este acum disponibilă de verificare a diagnosticului prin analiza ADN-ului atat pentru pacienti si pentru rudele lor clinic sănătoși din grupul de „risc“. Pentru a preveni apariția unor noi cazuri de consiliere genetica si diagnostic prenatal ADN-ului poate fi efectuată în aceste familii.
Pacienții cu ataxie întruchipare sporadice necesară pentru a căuta toate tulburările somatice posibile care pot provoca simptome cerebeloase (neoplasmele, bolile endocrine și altele.). Ataxia poate fi o manifestare a unui număr de boli metabolice (vezi. Tabelul), deci trebuie să fie screening-ul biochimic adecvat.
Tratament si prognostic atactici sindroame bazate pe cauza lor. Atunci când există o tratamente radiale (cum ar fi chirurgia sau tumori de corectie cerebel deficientelor de vitamine) pot aștepta la o reducere totală sau parțială sau cel puțin a opri progresiei bolii.
Nu există nici un tratament direct de ataxia. efect pozitiv Limited a fost raportată în ataxias degenerative când primesc amantadină, buspirona, L-5-hidroxitriptofan, factor de eliberare a tirotropinei și pregabalin, studii clinice randomizate cu toate acestea, aceste date nu au fost verificate. Există rapoarte de tratament cu succes a izoniazida cerebeloasă și anumite anticonvulsivante (clonazepam, carbamazepină și topiramat); în unele cazuri, operatia stereotactica în nucleele talamice.
Terapia fizică este o componentă importantă în tratamentul pacienților cu ataxie. Acesta are drept scop prevenirea diferitelor complicații (cum ar fi contracturi și atrofie musculară), menținerea fitness fizice și îmbunătățite distanța de coordonare. Se recomandă facilități speciale „cerebeloase“ și exerciții de „atingere“, precum și proceduri cu biofeedback și stabilography.
Pe parcursul etapei de dezvoltare sunt primele abordari la terapia genica si a celulelor de ataxias moștenite; este posibil ca aceste tehnologii în viitor va ajuta să facă un progres semnificativ în tratamentul.