ataxia Friedreich - natura ereditară a bolii, simptomele și tratamentul
ataxia Friedreich (AF) - o boală în care există o deteriorare a sistemului nervos al scenariului degenerative.
Acest autozomal recesiva (boala manifestată dacă copilul moștenit de la ambele gene boala parinti), caracterizata prin mutatie a genei responsabile pentru frataxin care codifică proteina numita (proteina mitocondriale responsabile pentru producția de fier). Boala a fost numit dupa medic german Nikolausa Fridreyha (1825-1882), care a descris-o la vârsta de 35 de ani.
Ataxie numita mișcare musculare incoerență cauzează boala.
Conform statisticilor AF este cea mai comuna a ataxias, ea reprezintă între 2 și 7 cazuri la 100.000 de locuitori, cu numărul de 1 suport pentru 120 de persoane.
Cauzele bolii
Cand mutatie are loc acumularea de fier in mitocondrii. ceea ce conduce la supraîncărcarea cu fier și acumularea de radicali liberi și diverse leziuni (datorită reactivității lor necontrolată).
Primul care a afectat neuroni, celulele musculare cardiace, celulele pancreatice responsabile pentru sinteza de insulina, celulele retinei si celulele osoase. Toate aceste leziuni duc la apariția simptomelor caracteristice ale AF in sistemul nervos central si periferic, diabet, cardiomiopatie, tulburări ale oaselor și curbură.
tablou clinic
În cele mai multe cazuri, primele simptome ale ataxie Friedreich este caracterizata de varsta 10 la 20 de ani, dar într-un ritm mai lent posibil debut a bolii și a treia și a patra decadă de viață.
În primul rând, pacientul este deranjat de mers - devine instabilă și nesigură. Caracterizat de călătorii frecvente și căderi.
Cea de a doua tulburare observată în mișcarea mâinilor. Se pare bruiaj, ceea ce duce la o schimbare a scrierii de mână. Mai mult, acesta este rupt - devine lent si slurred, reducerea funcției auditive și există o permanentă slăbiciune la nivelul picioarelor.
Neurologie identifică două tipuri de AF si sensetivnuyu cerebeloasa.
Pacientul dificil de a efectua postura Romberg (poziția în picioare, picioare împreună, cu ochii închiși, brațele întinse înainte), rateaza marca atunci când se încearcă teste calcaneu-genunchi (culcat pe spate, cu ochii închiși de ridicat un picior și să încercați să obțineți călcâiul la genunchiul celuilalt picior) și probele paltsenosovoy (pentru a obține un deget cu ochii închiși, în vârful nasului).
Dispare Ahile și reacția la genunchi. Dezvoltarea sindromului Babinski - în timpul stimulării laturii exterioare a piciorului se produce extensia halucelui.
În cazul în care boala progresează, există o pierdere totală a reflexelor periostale și tendon, o încălcare apare sensibilitate la vibrații și simțul articulare și musculare.
În fotografie un simptom al Ataxie ereditar Friedreich - oprire ataxia Friedreich
Există o pierdere a tonusului muscular și pareze musculare diferite în primul rând în extremitățile inferioare distale. Apoi afectează mușchii brațelor, din cauza căreia o persoană își pierde capacitatea de a self-service.
Unele demență în curs de dezvoltare (dementa), si tulburari pelviene, care pot fi însoțite de un ochi șmecher, orbire din cauza unei atrofie a nervului optic si pierderea auzului.
În afara sistemului nervos se observă următoarele încălcări:
- În 90% din cazurile de mușchi cardiac care provoacă aritmie și insuficiență cardiacă.
- picior ataxie Friedreich - picior bolta înaltă și concavă, cu falangele extreme îndoite și îndreptați de bază. De asemenea, rețineți picior stramb, scolioză și curbură a brațelor și picioarelor.
- Perturbări în domeniul endocrin - ifantilizm (economie de semne etapele anterioare de maturare), diabetul zaharat, gipogandizmom (uita-te cu caracteristici feminine, din cauza producției reduse de androgeni) la bărbați, disfuncții ovariene la femei. Ocazional, există o cataractă.
tehnici de diagnosticare
De multe ori, pacienții cu manifestări AF ektranevralnymi obține o întâlnire cu un neurolog numai după debutul simptomelor neurologice.
Înainte de aceasta, ele pot fi de câțiva ani, fără prea mult succes pentru a trata aritmiile unui cardiolog sau ortopedul din oase colmatare.
Pentru diagnosticul instrumental al ataxia Friedreich ereditare folosind imagistica prin rezonanta magnetica. care dezvăluie modificări atrofice în medulla și cerebel, măduva spinării, o scădere a diametrului său și a altor degradare atrofice.
scanare CT are sens numai în etapele ulterioare ale bolii, deoarece fazele incipiente se poate dezvălui doar atrofie cerebeloasa.
Atunci când AF se observă o reducere semnificativă a potențialului de acțiune ale fibrelor nervoase motorii pe fondul pierderii până la lipsa totală de sensibilitate.
Dacă există manifestări abnerval AF, simptomele relevante ale acestei metode de cercetare suplimentare. La fel de important pentru a studia genetica a pacientului prin intermediul ADN-ul diagnostic.
Comparând pacientului probă de sânge cu părinții și alte rude de sânge. În etapa de sarcină poate detecta AF 8-12 săptămâni de diagnosticare ADN Villi corionica sau 16-24 de saptamani de studiu de lichidul amniotic.
metode de tratament
Datorită naturii genetice a bolii, toate metodele de tratament sunt reduse la intarzierea progresului bolii, permițând o lungă perioadă de timp pentru a evita complicațiile și să mențină un stil de viață activ.
Pentru tratamentul de tip 3 se utilizează medicamente metabolice AF:
- Reacțiile enzimatice (cofactori crește numărul de reacții);
- stimulatoare respiratorii ale funcției mitocondriale;
- antioxidanți (agent de retardare oxidare).
În plus, se aplică medicamente cardiace îmbunătățirea metabolismului în mușchiul inimii, droguri neuroprotector, nootropici (droguri de ardere functiei cognitive).
In cazurile spasme musculare toxina botulinică utilizată sub formă de injecții intramusculare, în prezența oaselor curbare face operații chirurgicale.
exerciții terapeutice care vizează coordonarea formării și a forței musculare poate rezista în mod eficient AF se degradeaza de acțiune și de a reduce durerea.
La pacienții cu dietă ar trebui să reducă aportul de glucide, din care supraabundența duce la o înrăutățire a simptomelor.
ataxia Friedreich se caracterizează prin evoluție progresivă constantă, ceea ce conduce mai devreme sau mai târziu, la moarte. Moartea se produce din cauza insuficiență cardiacă sau respiratorie.
Conform statisticilor, până la 35 de ani nu ajunge la aproximativ 50% dintre pacienți.
La femei, boala dureaza cel putin 20 de ani, în timp ce pentru bărbați cifra este egală cu 2/3. Ocazional, dacă există diabet și probleme cardiace pacientul poate trăi până la o vârstă înaintată și de a depăși marca de 70 ani.
boala degenerativa ereditara ataxia Friedreich. Prelegerea MD Kotov NS