amiotrofia spinala Verdniga Hoffmann
amiotrofia spinala Verdniga-Hoffmann - o patologie ereditară transmisă într-o manieră autosomal recesivă. Prevalența sa este de 7 cazuri la 10.000 de nasteri nou-născuți vii. Astfel, un om de 40 - 50 este un purtător al unei gene mutante care duce la dezvoltarea bolii. Și dacă doi oameni cu gena mutantă se naste un copil, apoi cu o probabilitate de 50%, va avea acest defect.
motive
Cauza principală a bolii - o mutatie genetica care este cunoscut sub numele de SMN. Acesta este situat în zona de al cincilea cromozom. Atunci când funcționează corect identifică proteina de genă cu același nume, care este implicat activ în formarea și recuperarea ARN-ului. Lipsa acestei proteine conduce la faptul că există o patologie neuronului motor.
Aproape întotdeauna, la pacienții diagnosticați cu amiotrofia Verdniga-Hoffmann nu este una dintre cele mai importante copii ale genei, în timp ce jumătatea rămasă, pur și simplu nu se poate face față cu generarea unor cantități suficiente de proteine pentru funcționarea normală a neuronilor motor.
clasificare
Până în prezent, există trei tipuri de boli grave. Primul tip - un copil mic. Simptomele bolii pot fi observate deja în primele 6 luni de viață. De obicei, această formă este cea mai severă. Mai mult decât atât, este cunoscut sub numele de congenital. Mai mult această stare se numește amiotrofia spinala Werdnig-Hoffmann primul tip (MCA 1)
A doua formă - neonatale. Aici sunt diagnosticate cu apariția simptomelor clinice cu vârste cuprinse între 6 luni la un an și jumătate.
Și, în sfârșit, a treia formă - copilarie tarzie, atunci când simptomele încep să apară după un an și jumătate din viața unui copil.
Aceste două sunt cunoscute sub numele MCA amiotrofia 2. Unii medici disting a patra formă mai mult a bolii - adult. Dar am găsit-o destul de rar, și este cel mai adesea cauza este faptul că semnele clinice nu au fost diagnosticate inainte.
tablou clinic
AGR Semne 1 și 2 sunt foarte diferite MCA. Manifestari 1 CMA releva adesea mai mult în timpul sarcinii, deoarece fătul în uter este inactiv și rareori se mișcă. După nașterea unui copil este sarbatorita insuficienta respiratorie, de multe ori el nu poate el însuși, nici alte reflexe înnăscute respira. Acesta poate fi considerat ca fiind principalele manifestări ale bolii:
- Reducerea tonusului muscular.
- Pipernicit de dezvoltare fizică.
- Incapacitatea de a ține capul în poziție verticală.
- Nu se poate transforma în mod independent, pe o parte, pe stomacul sau spate.
- Pronunțată de slab paralizia membrelor.
- Absența inghitire reflexe.
- Lipsa de supt reflex.
Un copil primește o caracteristică pose, care este aproape constant. În majoritatea cazurilor poate fi sărbătorită, și paralizie a diafragmei. Toate acestea în cele din urmă duce la perturbarea dezvoltarea scheletului, există scolioză, marcată de multe ori prezența unui bizon, schimbarea formei de piept. Doar 12% dintre acești copii mor înainte de 5 ani.
Tabloul clinic al CMA 2
Primele simptome ale bolii încep să apară spre sfârșitul primului an, și până în acest moment copilul se dezvolta perfect normal. Primele semne - o reducere a reflexelor tendinoase a picioarelor. În același timp, a pierdut treptat abilitățile de mers pe jos.
De-a lungul timpului, boala se raspandeste la alte muschi. paralizia Marcat a brațelor și picioarelor, precum și mușchii interni. În acest caz, copilul aproape nu a mers, și semne de patologie crește doar cu timpul. Rezultatul letala are loc cu vârste cuprinse între 12 - 14 ani.
Este imposibil de a vindeca boala. Puteți scuti doar numirea tratamentului simptomatic al pacientului. In plus fata de masaj terapie de droguri demonstrat, fizioterapie, gimnastica, bai terapeutice, terapie cu oxigen. De preferință, în fiecare an, pentru a transporta copilul la sanatorii specializate sau stațiuni.
Apropo, ați putea fi, de asemenea, interesat în următoarele materiale GRATUITE: