Amiloidoza si boli de rinichi - diagnostic, competent pentru sănătate pe ilive

Date de inspecție și examen fizic

Aceste sondaj diferă în mod semnificativ la pacienții cu diferite tipuri de amiloidoză.

In amiloidoza AA secundar 80% dintre pacienții care merg la medic în timpul apariției sindromului nefrotic severitate diferite. Principalele nemulțumiri ale pacienților - artrita reumatoida, osteomielită, boala periodica si altele - umflării severitatea si simptomele amiloidoza predispun la boala variind.

tablou clinic greu și variat Nibolee este caracteristic AL-amiloidoza. Principalele simptome ale amiloidozei renale - senzație de lipsă grade diferite fenomene ortostatizma, sincopă datorită unei combinații de amiloidoza cardiacă și hipotensiune arterială ortostatică; de obicei, observate la pacienții cu sindrom nefroitcheskim edem cauzat și într-o mai mică măsură - insuficiență circulatorie. Caracterizat prin pierderea severă de greutate corporală (9-18 kg) datorită mușchiului trophism încălcări la pacienții cu polineuropatie amiloidă periferice. Un alt motiv pentru reducerea greutății corporale - diaree cu motor, observată la 25% dintre pacienți, datorită leziunilor de amiloid ale plexului nervoase ale intestinului, mai rar (4-5%), din cauza sindromului de malabsorbtie adevărat. În urma unei examinări, pacienții dezvăluie de obicei, hepatomegalie și (sau) splina. Ficat dens, nedureros, cu o margine netedă, de multe ori foarte mare.

O trăsătură specifică a distinge AL-amiloidoza altor tipuri - psevdogipertrofiya macroglossia și mușchii periferici. Infiltrarea limbii amiloid și regiunea hioid cauzează o creștere bruscă a acestuia. Nu poate încăpea în cavitatea bucală; violat de mestecat și de vorbire funcție, de multe ori pacientii poporhivayutsya; vorbire devine neclară. Spre deosebire de macroglosie amiloid, limba la scară mărită în hipotiroidie și anemie cauzată de edemul țesutului interstițial și, prin urmare, nu este însoțită de tesut semnificativ limba de compactare și nu deranjează funcția sa. Infiltrarea de mușchi de amiloid însoțite de psevdogipertrofiey lor - a crescut de relief musculare, cu o reducere semnificativa a fortei musculare.

Un alt simptom specific pentru amiloidoză de tip AL - hemoragie periorbitală, de obicei, provocate de tuse, strecurat, care este comparat cu un „ochi de raton“ sau „puncte hemoragice.“ Hemoragie în continuare progrese, apar frecarea pielii în timpul bărbieritului, palparea abdomenului, acoperă suprafețe mari ale corpului și să provoace formarea de tulburări trofice ale pielii, până la escare.

Manifestările clinice ale altor tipuri de amiloidoză depind de localizarea de bază a depozitelor de amiloid și prevalența lor, uneori în mod semnificativ, tabloul clinic poate semăna cu simptome AL-amiloidoza.

Diagnosticul de laborator amiloidozei renale

Într-un studiu clinic de marcaj rezistent la sânge și o creștere semnificativă a ratei de sedimentare a hematiilor, de multe ori deja în stadiile incipiente ale bolii. Anemia - un simptom rar de amiloidoza, în curs de dezvoltare predominant la pacienții cu insuficiență renală cronică. Aproape jumătate dintre pacienții cu AA și AL-amiloidoza tipuri expune trombocitoza, care, împreună cu apariția de celule roșii din sânge circulant, cu gambe Jolly privit ca o manifestare a hyposplenism funcționale ca urmare a leziunilor amiloid ale splinei.

Aproape 90% dintre pacienții cu tip AL amiloidoză în sânge identifica imunoglobulina monoclonali (M-gradient) în electroforeză convențională; imunoelectroforeza aplicare mai informativ cu imunofixare. gradient de concentrație M la pacienții cu amiloidoză primar AL-atinge valorile specifice pentru mielom multiplu (> 30 g / l în sânge și 2,5 g / zi în urină). Pentru AL-tip amiloidoză caracterizata prin prezenta proteinelor Bene Jones in urina, metoda cea mai precisă pentru a determina care este imunoelectroforeza cu imunofixare. A fost, de asemenea, a dezvoltat metoda de determinare a lanțurilor ușoare libere ale imunoglobulinelor în sânge, cel mai potrivit nu numai pentru gradient de M de diagnostic de mare sensibilitate, dar, de asemenea, monitorizarea de progresie a bolii și eficacitatea tratamentului.

In plus identifica immunoforeticheskogo gamapatie monoclonal toți pacienții cu tip AL amiloidoză, în scopul de a identifica discrazie a celulelor plasmatice - cauzele acestui tip de amiloidoză, un studiu efectuat myelograms: pentru amiloidoza primară număr de celule plasmatice este medie de 5%, dar 20% dintre pacienți depășește 10%; în amiloidoza asociată cu mielom multiplu, cantitatea medie plasmocitelor depășește 15%.

Diagnosticul instrumental amiloidozei renale

Estimate pe baza datelor clinice și de laborator trebuie confirmate amiloidoza morfológicamente detectarea amiloid in tesutul biopsie.

Pentru suspectate de tip AL puncție amiloidoza produse și / sau trepanobiopsy de măduvă osoasă. Calcularea celulelor plasmatice și a amiloidului pata promova diferențierea primară și asociată cu mielom de forme de tip AL amiloidoză și, în plus, diagnosticul amiloidozei. Un rezultat pozitiv al studiilor asupra maduvei osoase amiloid a fost observată la 60% dintre pacienții cu tip AL amiloidoză.

Procedura de diagnostic-find onnuyu biopsii simple și sigure de aspirație adipos subcutanat în care amiloid detectat la 80% tip AL amiloidoză. Avantajele acestei proceduri, cu excepția informativeness includ, de asemenea raritate de sângerare, astfel încât să puteți utiliza această metodă la pacienții cu tulburări de coagulare a sângelui (pacienții cu amiloidoza primară au adesea un deficit de factor de coagulare X, în care se poate dezvolta hemoragia).

Diagnosticul amiloidozei renale necesita biopsie a mucoasei rect, rinichi și ficat. O biopsie a stratului mucoaselor si submucosal rect dezvaluie amiloid 70% dintre pacienți și biopsie renală - aproape 100% din cazuri. Pacienții cu sindrom de tunel carpian, studiul de amiloid supus la distanță de țesut atunci când este decomprimat.

Biopsiile pentru a detecta pata amiloid este necesară roșu Congo. Lumina microscopie amiloid apare în masă eozinofilica amorfă de culoare roz sau portocaliu, și microscopia în lumină polarizată arată o luminiscență verde-măr din aceste secțiuni, datorită fenomenului de birefringență. Acoperirea tioflavină T la care determinată fluorescenta verde deschis este mai sensibilă, dar mai puțin specifice, și, prin urmare, se recomandă diagnostic mai precis amiloidozei utilizarea metodei două pulverizare.

Diagnosticul morfologic modern amiloidoza include nu numai de detectare, ci și tastarea de amiloid, deoarece acesta determină tipul de tactici terapeutice. Pentru tastarea testul cel mai frecvent utilizat cu permanganat de potasiu. Atunci când prelucrează pătate cu preparate roșii Congo 5% soluție de permanganat de potasiu de tip AA amiloid pierde culoarea si pierd proprietatea birefringența, in timp ce magazinele de tip amiloid AL le. Folosind guanidină alcalină permite diferențierea între AA și amiloidoza AL-tipuri de dispariția preparatelor Congo colorante gura-pozitive după procesarea guanidină alcalină - timp de 30 min (tip AA) sau 1 -2 ore (nici un tip AA). Cu toate acestea, pictura nu este suficient de metode fiabile pentru a stabili tipul de amiloid.

Cea mai eficientă metodă de tastare considera imunohistochimie amiloid folosind antiseruri principalele tipuri de proteine ​​de amiloid (specifice împotriva proteinei AA-AT, lanțuri ușoare de imunoglobulină, transtiretină și microglobulina beta2).

Metoda valoroasa de depozite de amiloid in vivo evaluarea este marcat cu un scintigrafia 131 component radionuclidului beta 1 ser. Metoda face posibilă monitorizarea distribuției și a cantității de amiloid în organe și țesuturi, în toate stadiile bolii, inclusiv în procesul de tratare. Principiul metodei se bazează pe faptul că eticheta component de zer P se leagă specific și reversibil la toate tipurile de fibrile de amiloid și este inclus în depozite de amiloid proporțional cu volumul lor, care este vizualizată pe o serie scintigrama. La pacienții cu dializă amiloidoza metodă alternativă de scintigrafie ia în considerare utilizarea beta2-microglobulina marcat cu radioizotopi.